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Fenotipos más extremos cuando los padres provienen de poblaciones divergentes

Fenotipos más extremos cuando los padres provienen de poblaciones divergentes


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En los rasgos cuantitativos tenemos muchos loci que afectan a un rasgo. Si tomáramos un grupo de padres donde todas las madres y los padres tuvieran un cierto valor en el extremo superior de un rango de rasgo, y luego miramos a la descendencia, esperaríamos que la descendencia de parejas de padres de poblaciones más divergentes tuviera una varianza aún más extrema en sus rasgos?

Por ejemplo: si miramos a 2 hombres de África Oriental, ambos de 190 cm de altura. Cada uno tiene hijos con mujeres de 180 cm, una de las cuales es de África Oriental y la otra de Canadá. Podríamos suponer que la mujer canadiense probablemente no tenga ningún parentesco con su hombre que la mujer de África Oriental. Por lo tanto, esperaría que sea bastante probable que los africanos del este en el ejemplo sean altos debido a los "alelos altos" en muchos de los mismos loci, mientras que existe una mayor probabilidad de que la hembra canadiense sea alta gracias a mutaciones en diferentes loci. . Por tanto, ¿sería razonable esperar una mayor variación en la descendencia de la mujer canadiense?

¿Existe alguna evidencia de este fenómeno?

Nota: ignore el entorno y el gen * variación de la interacción ambiental, simplemente utilice un modelo aditivo simple y asuma que las poblaciones han tenido algunas barreras a la migración durante algún tiempo


Si seria razonable esperar una mayor variación en la descendencia de la mujer canadiense.

La variación genética humana son las diferencias genéticas entre poblaciones. Las poblaciones tienen acceso a un conjunto de genes y pueden surgir polimorfismos con el tiempo para crear mayor variación.

Humano poblaciones dentro de una especie se definen por tiempos de divergencia y tasas de flujo de genes - A partir de datos de secuenciación de cromosomas X e Y mitocondriales.

La distancia genética es la divergencia genética entre especies o entre poblaciones dentro de una especie (como en su ejemplo anterior). Las poblaciones con muchos alelos similares tienen distancias genéticas pequeñas. Esto indica que están estrechamente relacionados y tienen un antepasado común reciente.

P.ej. Altura como usas para tu ejemplo es un poligeno. La herencia de muchos genes altera la altura fenotípica de la descendencia.

Por lo tanto, sería razonable esperar una diferencia en las variaciones alélicas relativas a la altura de la mujer canadiense. La descendencia puede tener un perfil de altura de alelos diferente y, por lo tanto, una altura fenotípica diferente.

Debo mencionar que:

"individuos de diferentes poblaciones pueden ser genéticamente más similares que los individuos de la misma población "

Pero el ejemplo anterior debería no esperarse.


El genoma del draco rayado revela adaptaciones a entornos antárticos extremos

Un equipo multinacional de investigadores ha secuenciado con éxito el genoma del draco rayado antártico (Chaenocephalus aceratus), abriendo una ventana genética a los peces que evolucionaron durante los últimos 77 millones de años para sobrevivir en temperaturas extremas en la Antártida.

El draco rayado antártico (Chaenocephalus aceratus). Crédito de la imagen: Thomas Desvignes.

Los peces de hielo antárticos son miembros de la familia Channichthyidae.

Estas criaturas de "sangre blanca" habitan el entorno marino más frío de la Tierra y son los únicos vertebrados que carecen de glóbulos rojos funcionales y genes de hemoglobina funcionales.

La sangre del draco rayado transporta oxígeno únicamente en solución física, lo que da como resultado una capacidad de transporte de oxígeno por unidad de volumen de sangre de menos del 10% de la de los peces nototenioides antárticos de sangre roja estrechamente relacionados.

El draco rayado, junto con otras 5 especies entre las 16 especies reconocidas de draco, también carecen de proteínas que se unen al oxígeno llamadas mioglobinas.

Los icefishes desarrollaron mecanismos que parecen compensar la pérdida de estas proteínas que unen oxígeno, incluidos corazones enormes con un mayor volumen sistólico en relación con el tamaño corporal, sistemas vasculares mejorados y cambios en la densidad y morfología mitocondrial.

“En un ser humano, estos rasgos normalmente indicarían una enfermedad. Sin embargo, estas adaptaciones ayudan a los peces a sobrevivir ”, dijo el profesor John Postlethwait de la Universidad de Oregon, coautor principal del estudio.

“Los peces de hielo son ejemplos de lo que Charles Darwin llamó los 'restos de la vida antigua'. Se separaron de los antepasados ​​del espinoso, perdiendo muchas de las características comunes a sus formas ancestrales a medida que evolucionaron. Entre los genes que desaparecieron en medio de los meses de la noche y los meses de luz solar en la región polar se encontraban los vinculados a los ritmos circadianos ”.

“Las poblaciones de peces de hielo aparecieron por primera vez al final del Plioceno después de que las temperaturas de la superficie de la Antártida cayeran 2,5 grados Celsius. Hace unos 77 millones de años, se separaron de la línea de sus antepasados ​​comunes con el espinoso & # 8212 y luego desarrollaron fenotipos que se adaptaron mejor al frío ”, dijo el coautor, el profesor Manfred Schartl, investigador de la Universidad Julius Maximilians. de Würzburg y Texas A & ampM University.

Para ayudar a investigar la base genómica de estas adaptaciones evolutivas extremas, el profesor Postlethwait, el profesor Schartl y sus colegas secuenciaron el genoma del draco rayado.

Recolectaron dracos de aleta negra, que promedian unas 12 pulgadas (30,5 cm) de longitud, desde varias profundidades cerca de la estación King Sejong y el estrecho de Bransfield occidental a lo largo de la Península Antártica.

Junto con el ADN genómico tomado de la hembra, se extrajo ARN de 12 tejidos: cerebro, ojo, branquias, corazón, intestino, riñón, hígado, músculo, ovario, piel, bazo y estómago, para ayudar a comprender qué genes cada uno usos de órganos.

Los científicos mapearon 30,773 genes que codifican proteínas y cómo se localizan a lo largo de los cromosomas.

“El draco rayado y otros peces nototenioides experimentaron cambios genéticos que produjeron proteínas anticongelantes para ayudarlos a sobrevivir & # 8212 una adaptación descubierta en la década de 1970. El mapeo completo ayuda a ubicar este descubrimiento en un contexto genómico ”, dijeron.

El ensamblaje del genoma y el mapa de ligamiento revelan una estabilidad notable del contenido de los 24 cromosomas entre los peces óseos, incluido el medaka (pez arroz japonés), la lubina europea y el draco rayado que abarca 110 millones de años, especialmente en comparación con los cambios cromosómicos en mamíferos durante el mismo tiempo. período.

La mayor divergencia involucró a los genes del draco y la lubina, lo que sugiere cambios en el frío.

“Nuestros resultados muestran que el número de genes involucrados en la protección contra el daño del hielo, incluidos los genes que codifican las glicoproteínas anticongelantes, está fuertemente expandido en el genoma del draco rayado”, dijo el profesor Schartl.

“El draco se desarrolló a partir de peces que vivían en el fondo y no tenían vejiga natatoria, un órgano que se desarrolla como nuestros pulmones pero luego pierde el apego a la faringe y se llena de gas. La mayoría de los peces, excepto los que se alimentan en el fondo, tienen uno y les ayuda a mantener su posición en la columna de agua ”, dijo el profesor Postlethwait.

“Cuando la mayoría de las especies de peces se extinguieron alrededor de la Antártida cuando las aguas se enfriaron, los icefishes evolucionaron para ocupar la columna de agua del Océano Austral. Uno de los mayores desafíos que enfrentaron fue salir del fondo sin una vejiga natatoria ".

“Probablemente limitaron la mineralización de sus huesos, la parte más densa de nuestro cuerpo, y acumularon lípidos, que son más livianos que el agua & # 8212 piense en el aceite de oliva que flota sobre el agua en una sartén a punto de cocinar espaguetis. "

Los resultados aparecen en la revista Ecología de la naturaleza y evolución de amp.

Bo-Mi Kim et al. 2019. El genoma del draco rayado antártico revela adaptaciones a entornos extremos. Ecología de la naturaleza y evolución de amp 3: 469-478 doi: 10.1038 / s41559-019-0812-7


Aislamiento genético entre dos poblaciones recientemente divergentes de un hongo simbiótico

Los hongos son un grupo de organismos omnipresente y muy diverso, que constituyen una parte importante de la diversidad eucariota. En la actualidad, se sabe poco acerca de los impulsores de la diferenciación de poblaciones de hongos y la subsecuente divergencia de especies, particularmente en hongos micorrízicos simbióticos. Aquí, investigamos la estructura de la población y la adaptación ambiental en Suillus brevipes (Peck) Kuntze, un hongo del suelo dispersado por el viento que es simbiótico con los pinos. Reunimos y anotamos el genoma de referencia para Su. brevipes y volvió a secuenciar los genomas completos de 28 individuos de sitios costeros y montañosos en California. Detectamos dos poblaciones costeras y montañosas claramente delimitadas con una divergencia muy baja. La divergencia genómica se restringió a pocas regiones, incluida una región de divergencia extrema que contiene un gen que codifica un intercambiador de membrana Na + / H + conocido por mejorar la tolerancia a la sal en plantas y levaduras. Nuestros resultados son consistentes con una división muy reciente entre la montaña y la costa. Su. brevipes poblaciones, con pocas regiones genómicas pequeñas bajo selección positiva y un patrón de dispersión y / o limitación de establecimiento. Además, identificamos un gen supuestamente adaptativo que motiva más análisis funcionales para vincular genotipos y fenotipos y arrojar luz sobre la base genética de los rasgos adaptativos.

Figura S1 Espectros de frecuencia de sitio observados y estimados bajo el modelo de aislamiento de zonas costeras y montanas Suillus brevipes poblaciones.

Cuadro S1Suillus brevipes aísle la ubicación, el hábitat, el hospedero del pino, las coordenadas y la elevación, el número de lecturas sin procesar y de alta calidad, el porcentaje de alineación, la cobertura del genoma y los números de acceso del Archivo de lectura corta.

Cuadro S2 Propiedades del Suillus brevipes ensamblaje y anotación del genoma de referencia.

Cuadro S3 Ventana de 5 kb Dxy valores atípicos del 1% del gen, con localización en el genoma y la función y descripción de la proteína.

Cuadro S4 Genes bajo selección positiva según lo inferido por las pruebas de McDonald-Kreitman en genes que utilizan S. luteus como el grupo externo.

Cuadro S5 Los cinco primeros análisis de barrido selectivo H picos de valor para la costa y la montaña Suillus brevipes poblaciones.

Tenga en cuenta: El editor no es responsable del contenido o la funcionalidad de la información de apoyo proporcionada por los autores. Cualquier consulta (que no sea el contenido faltante) debe dirigirse al autor correspondiente del artículo.


Fuerzas de la Evolución

Los factores que hacen que cambien las frecuencias de los alelos se denominan Fuerzas de la evolución. Hay cuatro fuerzas de este tipo: mutación, flujo de genes, deriva genética y selección natural.

Deriva genética

La deriva genética es un cambio aleatorio en las frecuencias alélicas que ocurre en una población pequeña. Cuando un pequeño número de padres produce solo unos pocos descendientes, las frecuencias alélicas en la descendencia pueden diferir, solo por casualidad, de las frecuencias alélicas en los padres. Es como lanzar una moneda. Si lanza una moneda solo unas pocas veces, puede, por casualidad, obtener más o menos del 50 por ciento esperado de cara y 50 por ciento de cruz. Debido a tales variaciones fortuitas en poblaciones pequeñas, las frecuencias alélicas varían con el tiempo.

Hay dos condiciones especiales bajo las cuales ocurre la deriva genética. Se denominan efecto cuello de botella y efecto fundador.

  1. El efecto de cuello de botella ocurre cuando una población de repente se vuelve mucho más pequeña. Esto puede suceder debido a un desastre natural, como un incendio forestal o una epidemia de enfermedades. Por casualidad, las frecuencias alélicas de los supervivientes pueden ser diferentes de las de la población original.
  2. El efecto fundador ocurre cuando unos pocos individuos comienzan o encuentran una nueva población. Por casualidad, las frecuencias alélicas de los fundadores pueden ser diferentes de las frecuencias alélicas de la población que dejaron. Un ejemplo del efecto fundador ocurrió en los Amish, como se describe en la figura ( PageIndex <2> ).

Mutación

La mutación crea una nueva variación genética en un acervo genético. Así es como surgen por primera vez todos los alelos nuevos. En las especies que se reproducen sexualmente, las mutaciones que importan para la evolución son las que ocurren en los gametos. Solo estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia. Para cualquier gen dado, la probabilidad de que ocurra una mutación en un gameto dado es muy baja. Por tanto, las mutaciones por sí solas no tienen mucho efecto sobre las frecuencias alélicas. Sin embargo, las mutaciones proporcionan la variación genética necesaria para que actúen otras fuerzas de la evolución.

Flujo de genes

El flujo de genes ocurre cuando los individuos entran o salen de una población. Si la tasa de migración es alta, esto puede tener un efecto significativo en las frecuencias alélicas. Las frecuencias alélicas pueden cambiar en la población que dejan los migrantes, así como en la población a la que ingresan. Un ejemplo de flujo de genes ocurrió durante la Guerra de Vietnam en las décadas de 1960 y 1970. Muchos jóvenes militares estadounidenses tuvieron hijos con mujeres vietnamitas. La mayoría de los militares regresaron a Estados Unidos después de la guerra. Sin embargo, dejaron copias de sus genes en su descendencia. De esta manera, cambiaron las frecuencias alélicas en el acervo genético vietnamita. ¿Crees que el acervo genético de EE. UU. También se vio afectado? ¿Por qué o por qué no?

Seleccion natural

La selección natural ocurre cuando hay diferencias en la aptitud entre los miembros de una población. Como resultado, algunos individuos transmiten más genes a la siguiente generación que otros miembros de la población. Esto hace que las frecuencias alélicas cambien con el tiempo. El ejemplo de la anemia de células falciformes, que se muestra en la siguiente tabla y se describe a continuación, muestra cómo la selección natural puede mantener incluso un alelo dañino en un acervo genético.

Tabla ( PageIndex <1> ): Anemia de células falciformes y selección natural
Genotipo Fenotipo Aptitud física
Automóvil club británico 100% de hemoglobina normal Aptitud algo reducida debido a la falta de resistencia a la malaria
COMO Suficiente hemoglobina normal para prevenir la anemia de células falciformes Máxima aptitud física debido a la resistencia a la malaria.
SS 100% de hemoglobina anormal, que causa anemia de células falciformes Estado físico muy reducido debido a la anemia de células falciformes

El alelo (S) para la anemia de células falciformes es un alelo autosómico recesivo dañino. Es causada por una mutación en el alelo normal (A) para la hemoglobina (la proteína transportadora de oxígeno en los glóbulos rojos). La malaria es una enfermedad tropical mortal que es común en muchas poblaciones africanas. Heterocigotos (COMO) con el alelo de las células falciformes son resistentes al paludismo. Por lo tanto, es más probable que sobrevivan y se reproduzcan. Esto mantiene el Salelo en el acervo genético.

El ejemplo de la anemia falciforme muestra que la aptitud depende de los fenotipos y también del medio ambiente. ¿Qué cree que podría suceder si se eliminara la malaria en una población africana con una frecuencia relativamente alta de S alelo? ¿Cómo podría cambiar la aptitud de los diferentes genotipos? ¿Cómo podría afectar esto a la frecuencia de S alelo?

El rasgo de células falciformes está controlado por un solo gen. La selección natural de rasgos poligénicos, que están controlados por múltiples genes, es más compleja, aunque es menos complicada si se consideran solo los fenotipos para los rasgos poligénicos en lugar de los genotipos. Hay tres formas principales en que la selección natural puede afectar la distribución de fenotipos para un rasgo poligénico. Las tres formas se muestran en los gráficos de la Figura ( PageIndex <3> ).

  1. Selección disruptiva ocurre cuando se seleccionan los fenotipos en el medio del rango. Esto da como resultado dos fenotipos superpuestos, uno en cada extremo de la distribución. Un ejemplo es un dimorfismo sexual. Se refiere a las diferencias entre los fenotipos de machos y hembras de la misma especie. En los seres humanos, por ejemplo, los machos y las hembras tienen diferentes alturas medias y formas corporales.
  2. Selección estabilizadora ocurre cuando se seleccionan los fenotipos en ambos extremos de la distribución fenotípica. Esto reduce el rango de variación. Un ejemplo es el peso humano al nacer. Los bebés que son muy grandes o muy pequeños al nacer tienen menos probabilidades de sobrevivir, y esto mantiene el peso al nacer dentro de un rango relativamente estrecho.
  3. Selección direccional ocurre cuando se selecciona uno de dos fenotipos extremos. Esto cambia la distribución hacia ese extremo. Este es el tipo de selección natural que los Grants observaron en el tamaño del pico de los pinzones de Galápagos. Se seleccionaron picos más grandes durante la sequía, por lo que el tamaño del pico aumentó con el tiempo.

Artículo: Biología humana en las noticias

Las investigaciones reportadas recientemente pueden ayudar a resolver uno de los misterios más importantes y duraderos de la biología humana. El misterio es por qué las personas con COMO El genotipo de la hemoglobina de células falciformes está protegido de la malaria. Como leyó anteriormente, su hemoglobina de células falciformes les da una mayor aptitud en las áreas de malaria que los homocigotos normales (AA) que solo tienen hemoglobina normal.

El parásito de la malaria y su mosquito vector se descubrieron a finales del siglo XIX. La base genética de la anemia falciforme de la hemoglobina y la resistencia a la malaria que confiere se descubrieron alrededor de 1950. Desde entonces, los científicos han asumido, y algunas pruebas han sugerido, que los pocos glóbulos rojos en forma de hoz de los heterocigotos los hacen huéspedes menos hospitalarios para el parásito de la malaria que los glóbulos rojos completamente normales de Automóvil club británico homocigotos. Esta parece una hipótesis razonable, pero ¿es la correcta? La nueva investigación sugiere una hipótesis diferente.

Trabajando con ratones modificados genéticamente como organismos modelo, investigadores en Portugal descubrieron que una enzima que produce el gas monóxido de carbono se expresa en niveles mucho más altos en presencia de hemoglobina de células falciformes que la hemoglobina normal. Además, el gas parece proteger al huésped infectado de desarrollar las lesiones y los síntomas de la malaria, aunque no parece interferir con el ciclo de vida del parásito de la malaria en los glóbulos rojos. Estos hallazgos pueden conducir a nuevas terapias para tratar la malaria, que sigue siendo uno de los problemas de salud pública más graves del mundo. Los hallazgos también pueden arrojar luz sobre otras variantes anormales de hemoglobina que se sabe que protegen contra la malaria.


Resultados

Canción masculina

Las medias y variaciones de la frecuencia del pulso para los machos parentales e híbridos se dan en la Tabla 1. Los machos híbridos cantaron a frecuencias de pulso intermedias en comparación con los machos parentales (Fig. 1a, b). En promedio, F1 machos híbridos con L. cerasina las madres cantaban significativamente más lento que aquellas con L. eukolea madres (prueba tipo 3 de efecto fijo, F7,24 = 12.36, P = 0.010) aunque no observamos heterogeneidad significativa entre F1 familias dentro de cada dirección transversal (prueba de razón logarítmica de verosimilitud, χ 2 (1 d.f.) = 0.2, PAG = 0,65). Esta diferencia sugiere un efecto del cromosoma X igual al 7.59% de la diferencia fenotípica entre L. cerasina y L. eukolea. Por lo tanto, en todos los análisis posteriores, la media y la varianza de F1 La frecuencia del pulso se calculó como el promedio de los valores calculados dentro de cruces recíprocos, ponderado por el número de individuos en cada dirección transversal. F no ponderado1 media y varianza (es decirmedia aritmética dentro de la media cruzada y la varianza) fueron casi idénticas a los valores ponderados y, por lo tanto, no se incluyeron en los análisis posteriores. Frecuencia de pulso para L. cerasina y L. eukolea los machos diferían significativamente entre sí y en relación con ambas generaciones híbridas (F3,70 = 171.2, PAG & lt 0,001 P & lt 0.05 para comparaciones por pares, prueba de Tukey-Kramer), mientras que F1 y F2 los machos cantaban a frecuencias de pulso similares (P & gt 0,05, Tukey – Kramer). La varianza fue mayor entre F2 comparado con F1 los hombresF1,203 = 12.68, PAG & lt 0.001, prueba de Levene), que es consistente con las expectativas de un rasgo poligénico que se segrega en la segunda generación híbrida. Sin embargo, no hubo diferencia significativa en la frecuencia del pulso entre F2 machos descendientes de cruces parentales recíprocos (F1,143 = 0.07, PAG = 0,79), lo que sugiere que es poco probable que el efecto del cromosoma X observado se confunda con la herencia citoplasmática materna.

Generacion Rasgo
Canción masculina Preferencia acústica femenina
norte Frecuencia media del pulso (pps) Diferencia norte Frecuencia media del pulso (pps) Diferencia
PAG (L. cerasina) 24 2.33 0.54 × 10 −2 16 2.50 1.33 × 10 −2
PAG (L. eukolea) 16 3.99 1.47 × 10 −2 11 3.86 3.69 × 10 −2
F1 (Presa de L. cerasina) 14 3.06 0.95 × 10 −2 10 2.93 0.46 × 10 −2
F1 (Presa de L. eukolea) 19 3.18 0.68 × 10 −2 9 2.92 1.69 × 10 −2
F1 (conjunto) 33 3.13 * 0.79 × 10 −2* 19 2.93 0.98 × 10 −2
F1 (medios cruzados) 2 3.12 0.81 × 10 −2
F2 172 3.24 7.44 × 10 −2 54 2.95 6.29 × 10 −2

Distribuciones de la frecuencia del pulso de la canción masculina (a, b) y la preferencia acústica femenina (c, d) en parental (barras grises), F1 y F2 Generaciones híbridas (barras abiertas con rayas diagonales). Distribución de F1 Los valores de frecuencia de pulso de la canción (a) de cruces parentales recíprocos se muestran combinados (barras abiertas con rayas diagonales) y separados por dirección cruzada (histograma insertado: barras grises, Laupala cerasina presa de barras abiertas con tramas cruzadas, L. eukolea represa).

Preferencia acústica femenina

Las hembras parentales exhibieron preferencias acústicas completamente surtidas y todos los individuos prefirieron estímulos de canciones con frecuencias de pulso conespecíficas (frente a heteroespecíficas) (Fig.2a, c χ 2 (1, n = 12) = 12.0, P = 0,001, prueba exacta de Fisher). Además, F1 Las hembras híbridas preferían canciones con pulsos intermedios en comparación con los valores de los padres (Fig. 2b L. cerasina contra F1: Z(19) = 4.36, P & lt 0.001 L. eukolea contra F1: Z(19) = 3.90, P & lt 0.001).

Proporción de (a) Laupala cerasina (norte = 6) y (c) L. eukolea (norte = 6) mujeres que responden a estímulos sintéticos con pulsos conespecíficos y heteroespecíficos en ensayos de fonotaxis de dos opciones. (b) Cada F1 hembra híbridan = 19) se utilizó en dos ensayos separados en los que a los individuos se les presentaron estímulos con F1-típico y ya sea L. cerasina (gráfico superior) o L. eukolea (gráfico inferior) frecuencias de pulso típicas (consulte Materiales y métodos para conocer los valores). Las barras de error son intervalos de confianza del 95%, Lc = L. cerasina y Le = L. eukolea.

En general, las funciones de respuesta promedio de las poblaciones femeninas híbridas y parentales fueron consistentes con una preferencia acústica unimodal (Fig. 2, Shaw & Herlihy, 2000). En consecuencia, la preferencia de cada hembra individual se estimó como el punto medio de la elección de la frecuencia del pulso entre las pruebas en las que la respuesta fonotáctica de la hembra cambió del estímulo de frecuencia del pulso más rápido al más lento. En todas las poblaciones, la mayoría de las mujeres (74%) fueron completamente consistentes en sus preferencias fonotácticas, como lo demuestran los perfiles de respuesta con puntos de inflexión únicos. Para la proporción que mostró algún grado de respuesta inconsistente, la preferencia acústica se estimó desde el primer punto de inflexión identificable (al considerar las respuestas de una frecuencia de pulso más lenta a más rápida), ya que esto era consistente con el patrón general a nivel de población, así como con las mujeres que fueron perfectamente consistentes en sus respuestas (Fig. 3). Datos de preferencia para L. cerasina se publicaron anteriormente (Grace & Shaw, 2011) pero se volvieron a analizar aquí para ajustarse a esta metodología.

Proporción de mujeres que responden al estímulo con la frecuencia de pulso más rápida en seis ensayos de fonotaxis de dos opciones (punto medio de dos estímulos de canción que se muestran a lo largo de abscisas, consulte Materiales y métodos para conocer los valores) (a) Laupala cerasina (norte = 16), (b) F1 híbridos (direcciones recíprocas combinadas, norte = 19) y (c) L. eukolea (norte = 11). Las barras de error son ensayos de intervalos de confianza binomiales del 95% en los que los intervalos excluyen la respuesta del 50% (líneas discontinuas) indican una preferencia significativa a nivel de población.

El análisis de las respuestas fonotácticas a lo largo del estudio indicó diferencias significativas en la preferencia media entre las especies parentales y en comparación con los híbridos (Tabla 1, F3,83 = 47.68, PAG & lt 0,001 P & lt 0,05, prueba de Tukey-Kramer), aunque la preferencia no difirió entre F1 (Fig. 1c) y F2 (Fig. 1d) hembras (Tukey-Kramer, PAG & gt 0,05). Al igual que con la canción masculina, la varianza fue mayor en la F2 comparado con F1 población, aunque la diferencia sólo se acercó a la significación estadística (F1,63 = 3.79, PAG = 0,056 prueba de Levene). Como se esperaba para los híbridos con cromosomas sexuales homogaméticos, F1 las hembras de cruces recíprocos tenían preferencias acústicas similares (F1,17 = 0.03, PAG = 0,87) y, por tanto, se combinaron para un análisis posterior.

Pruebas de escala conjunta para medias y variaciones.

Las estimaciones de los parámetros obtenidas de la regresión de mínimos cuadrados ponderados sobre las medias y las varianzas del canto masculino y la preferencia acústica femenina se muestran en la Tabla 2. El ajuste de modelos aditivos simples reveló estimaciones de parámetros genéticos aditivos significativos y ninguna desviación entre las medias esperadas y observadas para las generaciones parentales e híbridas (Fig.4a, c frecuencia de pulso de la canción: χ 2 (2, n = 245) = 0.357, P = 0,83 preferencia acústica: χ 2 (2, n = 100) = 3.26, P = 0,20). La inclusión de términos de dominancia no mejoró significativamente el ajuste del modelo para la frecuencia del pulso de la canción masculina (Λ = 0.042, P = 0,84) o preferencia acústica femenina (Λ = 2,70, P = 0.10).

Rasgo
Frecuencia de pulso de la canción masculina Preferencia acústica femenina
(a) Línea significa
Modelo aditivo
μ0 ± SE 3.175 (±0.011)† 2.997 ± 0.016†
α c ± SE 0.841 (±0.015)* 0.569 ± 0.028*
χ 2 (d.f.) 0,357 (2) NS 3,26 (2) NS
Modelo aditivo ± dominancia
μ0 ± SE 3.173 (±0.012)† 3.028 ± 0.017†
α c ± SE 0.845 (±0.017)* 0.659 ± 0.031*
δ c ± SE 0.000‡ 0.000‡
χ 2 (d.f.) 0,315 (1) NS 0,556 (1) NS
(b) Variaciones de línea
Modelo aditivo
Var (L. eukolea) ± SE 0.0127 ± 0.003 0.0209 ± 0.008
Var (L. cerasina) ± SE 0.0052 ± 0.001 0.0114 ± 0.004
Var (S) ± SE 0.0655 ± 0.009 0.0468 ± 0.012
χ 2 (d.f.) 0,473 (1) NS 5.193 (1)*
  • Var (S), varianza segregacional.
  • Estimaciones de parámetros: μ0- media modelada, α c - efectos aditivos compuestos, δ c - efectos de dominancia compuestos. Significación estadística de la estimación de parámetros (t-prueba) y ajuste del modelo (χ 2): NS, P & gt 0.05 *PAG & lt 0.05 †PAG & lt 0.01.
  • ‡ Componente de varianza negativa igualado a cero.

Medias observadas (círculos cerrados) y variaciones de la frecuencia del pulso de la canción masculina (a, b) y la preferencia acústica femenina (c, d) en relación con la proporción de L. cerasina genes en parental, F1 y F2 generaciones híbridas. Las líneas y los círculos abiertos son predicciones de máxima verosimilitud de modelos que incluyen sólo efectos genéticos aditivos (Lynch y Walsh, 1998). Media y varianza para F1 la frecuencia del pulso de la canción de los machos se ponderó por el número de individuos en cada cruzamiento recíproco. Las barras de error representan el doble de los errores estándar de los valores observados. Estimaciones de parámetros para los modelos de mejor ajuste de cada prueba de escalado de articulaciones que se muestra en la esquina superior derecha: μ0, media modelada α c, efecto aditivo compuesto Var (Le) y Var (Lc), variación fenotípica modelada en L. eukolea y L. cerasina, respectivamente Var (S), varianza segregacional.

Las variaciones observadas de la frecuencia del pulso de la canción masculina híbrida y parental fueron consistentes con los valores predichos bajo un modelo de acción genética aditiva (Fig.4b, χ 2 (1, n = 245) = 0.473, PAG = 0,49). Sin embargo, las variaciones en la preferencia femenina mostraron una desviación significativa de las expectativas de aditividad (Fig.4d, χ 2 (1, n = 100) = 5.19, PAG = 0.02).

Número mínimo de factores genéticos

El análisis biométrico de la variación entre los machos parentales e híbridos dio como resultado una estimación de nortemi = 5,28 (± 0,70 SE) factores genéticos que contribuyen a las diferencias en la frecuencia del pulso entre L. cerasina y L. eukolea. El análisis de la preferencia acústica femenina arrojó un valor similar de nortemi = 5,01 (± 1,51 SE). En nuestro diseño experimental, las hembras de la generación parental se sometieron a ensayos con frecuencias de pulso que variaban de forma incremental en 0,2 pps, mientras que las hembras híbridas se probaron con ensayos que variaron en 0,1 pps. Para evaluar cómo esta diferencia afectó nuestra estimación de nortemi, recalculamos los valores de preferencia para las hembras híbridas después de eliminar todos los demás ensayos del conjunto de datos, produciendo así efectivamente una serie de ensayos de fonotaxis que variaron en 0,2 pps, equivalentes a los presentados a las hembras en la generación parental. Esto resultó en un valor de nortemi = 4,11 (± 1,15 SE), reduciendo la estimación en 0,87 (ca. 18%). Debido a que esto no cambia cualitativamente nuestra interpretación, informamos el valor utilizando el conjunto de datos completo.


Resultados y discusión

Evaluación de patrones de evolución morfológica en boas centroamericanas

En este estudio, ampliamos los análisis previos de la evolución del tamaño corporal y la morfología craneofacial en las poblaciones de boa de las islas y del continente en Belice y Honduras. Con base en al menos seis muestras por población, encontramos que el tamaño corporal se reduce en todas las poblaciones de las islas en comparación con las poblaciones del continente de Belice (fig. 1D). Aunque algunas muestras de tierra firme exhiben tamaños corporales pequeños similares a los observados en las islas, y una mayor variación general en el tamaño corporal, las poblaciones de las islas parecen tener un límite de tamaño superior restringido en comparación con las poblaciones continentales (fig. 1D). El dimorfismo sexual es evidente en la parte continental de Belice y en las poblaciones de Cayos Cochinos, ya que la variación en el tamaño corporal es mayor en las hembras que en los machos, especialmente en el continente (fig. 1D). Además, en muchos casos los machos de las islas parecen tener un tamaño corporal más reducido que el de las islas continentales, aunque es más probable que los tamaños corporales de las hembras de las islas se superpongan al rango de tamaños corporales femeninos observados en el continente (fig. 1D). Estudios anteriores han documentado este mismo patrón de evolución del tamaño corporal y dimorfismo sexual (Boback 2006 Reed et al. 2007).

Los análisis previos de la morfología craneofacial en poblaciones insulares y continentales de Belice indicaron que la morfología craneofacial varía entre las poblaciones insulares y continentales y también entre las poblaciones insulares (Boback 2006). Nuestro análisis basado en un conjunto de datos ampliado muestra un patrón similar, con todas las poblaciones de las islas que difieren de las poblaciones de Belice continental a lo largo del primer eje de variación de discriminación lineal (LD1) y las poblaciones de False Cay y Lagoon Cay también varían notablemente de las poblaciones de Belice continental. a lo largo del eje LD1 (todas las poblaciones de las islas de Belice tienen una posición similar a lo largo del segundo eje de discriminación lineal [LD2] fig. 1E). El eje LD1 se corresponde con la longitud del cabezal mientras que el eje LD2 se corresponde con el ancho del cabezal (figura suplementaria S2, Material suplementario en línea). La morfología craneofacial varía entre las dos poblaciones del continente en una cantidad similar a la que se observa entre las poblaciones de islas individuales (fig. 1E). Es importante destacar que la morfología craneofacial en las poblaciones de Cayo Cochino Menor, que no se ha evaluado previamente, también varía de las poblaciones de Belice continental a lo largo de LD1 (fig. 1E). En general, nuestros hallazgos reflejan estudios previos y agregan una nueva perspectiva sobre la morfología craneofacial distinta en la población de Cayo Cochino Menor y una visión más matizada de la morfología craneofacial en todo el continente.

Anotación de un genoma de referencia de boa

Anotamos un ensamblaje del genoma existente (valores de contig y andamio N50 de 29,3 kb y 4,5 Mb, respectivamente) para B. constrictor (Bradnam et al. 2013). Nuestra anotación infirió el 31,61% del genoma como repetitivo, con elementos transponibles y repeticiones de secuencia simple (microsatélites) que componen el 29,6% y el 2,4% del ensamblaje, respectivamente. Los elementos LINE (12,8%), los transposones de ADN (5,2%), los elementos LTR (2,3%), los elementos no LTR (1,1%) y los elementos similares a Penélope (1,0%) comprendían porciones significativas del genoma (figura suplementaria S3 y tabla S8, Material complementario en línea). Identificamos 19178 modelos de genes y pudimos asignar con confianza información funcional (es decir, ID de genes) para el 96,7% de los genes anotados según las búsquedas de homología, incluido el 93,18% de los genes que se emparejaron con ortólogos de genes humanos. Los detalles sobre los resultados de varios resúmenes derivados de anotaciones se describen en los resultados complementarios, Material complementario en línea. Hemos puesto esta anotación del genoma a disposición del público (consulte http://darencard.github.io/boaCon último acceso el 22 de octubre de 2019 y Figshare doi: 10.6084 / m9.figshare.9793013) y la usamos como base para nuestras inferencias de funcionalmente diferencias genómicas relevantes entre las poblaciones insulares y continentales deducidas de nuestro muestreo de estas poblaciones.

Los orígenes independientes de las poblaciones de boa enana isleña apoyan la evolución fenotípica convergente

Las boas han colonizado al menos 43 islas en América Central, pero se desconoce el número exacto de eventos de colonización de islas independientes. En un estudio anterior, demostramos que las poblaciones de islas de Belice (Cayos Laguna y West Snake) y Honduras (Cayos Cochinos) se agrupan en distintos clados centroamericanos con una divergencia significativa (4-5 Myr Card et al. 2016), pero se ha mantenido No está claro si las diferentes islas de Belice u Honduras representan poblaciones distintas y, por lo tanto, orígenes independientes del enanismo. Nuestros análisis demográficos sugieren una colonización independiente y la posterior evolución del enanismo en las dos poblaciones de las islas de Belice, así como en la población hondureña de Cayos Cochinos, donde encontramos evidencia de un flujo genético continuo entre Cayo Cochino Menor y Cayo Cochino Mayor (también conocido como Grande fig. .3). Nuestro análisis SNAPP de muestreo denso RADseq arrojó un árbol de consenso a nivel de población para el cual todos los nodos se resolvieron con un apoyo posterior del 100%, lo que sugiere que las dos poblaciones de las islas de Belice (Lagoon y West Snake Cays) representan dos colonizaciones independientes de sus respectivas poblaciones continentales ( figura 3A). Las pruebas de modelos demográficos de Lagoon Cay y West Snake Cay utilizando variantes de RADseq infirieron un modelo de mejor ajuste que consiste en divergencia de poblaciones sin flujo de genes, lo que indica además que estas dos poblaciones han evolucionado de forma independiente entre sí (fig. 3B). Es importante destacar que nuestro análisis demográfico solo prueba la presencia de flujo de genes después de la divergencia entre Lagoon Cay y West Snake Cay, asumiendo que el enanismo evolucionó de forma independiente en cada población de la isla. Por lo tanto, nuestro análisis ignora dos posibilidades: 1) que el enanismo evolucionó una vez en una población insular y un subconjunto de esa población recolonizó el continente, formando un patrón parafilético de enanismo insular y 2) que el enanismo evolucionó una vez después del aislamiento del continente pero antes de la dos islas quedaron aisladas entre sí. El primer escenario de confusión posible es muy poco probable, ya que cualquier acumulación de divergencia genética en una isla primitiva se vería casi con certeza abrumada por el flujo de genes con poblaciones continentales más grandes en el momento de la recolonización y no persistiría como un grupo de población claramente definido. Además, debido a que la selección para un tamaño corporal reducido solo es aparente en islas pequeñas con especies de presas limitadas que viven en el dosel, es poco probable que el enanismo haya evolucionado una vez en una población ancestral que habitaba una masa continental insular temprana. La distancia entre Lagoon Cay y West Snake Cay es relativamente grande (∼62 km), y esta distancia dicta que la masa terrestre habría sido bastante grande y probablemente capaz de albergar comunidades de presas como las que se encuentran en el continente, lo que hace que la segunda posible confusión demográfica escenario improbable. Además, tal escenario demográfico implica una relación monofilética entre Lagoon Cay y West Snake Cay, que no está respaldada por nuestra inferencia filogenética en SNAPP. En contraste, se encontró que las dos islas hondureñas (Cayo Cochino Menor y Mayor) eran hermanas entre sí en el árbol SNAPP (fig.3A), y el modelo de mejor ajuste identificado por δaδi consistió en un contacto secundario con el flujo de genes asimétrico entre estas dos poblaciones (tasas de migración más altas de Mayor a Menor fig. 3C), lo que sugiere que estas dos islas representan un solo linaje enano. En esta circunstancia, es más difícil descartar la posibilidad de que el enanismo evolucionara antes o después de que las dos islas se aislaran geográficamente entre sí, ya que Cayo Cochino Menor y Major están bastante cerca (∼2,5 km) y cualquier masa terrestre anterior que las uniera. probablemente habría sido relativamente pequeño y ecológicamente similar a las islas modernas.

—El análisis demográfico de las poblaciones insulares establece tres instancias independientes de la evolución del enanismo en las islas. (A) DensiTree que muestra topologías posteriores estimadas a partir de nuestros datos RADseq utilizando SNAPP, con la filogenia de la población de consenso resaltada en naranja. (B) Resultados del análisis δaδi 2D SFS de los datos de RADseq que comparan relaciones demográficas plausibles entre Lagoon y West Snake Cays en Belice, lo que respalda un modelo de divergencia sin migración posterior. (C) Resultados del análisis SFS 2D de δaδi que compara las relaciones demográficas plausibles entre las dos poblaciones de Cayos Cochinos, lo que da como resultado un modelo mejor respaldado de flujo de genes en curso entre islas. En paneles (B) y (C), se muestran mapas de calor de espectros de frecuencia del sitio para los datos empíricos y los datos simulados basados ​​en el modelo demográfico de mejor ajuste (arriba a la izquierda y a la derecha, respectivamente). Los mapas de calor residual representan dónde difieren los espectros de frecuencia alélica del empírico y el simulado (abajo a la izquierda). En la parte inferior derecha se muestra un diagrama que muestra el escenario demográfico parametrizado y mejor respaldado. Los parámetros inferidos T y nu reflejar el momento del evento demográfico en unidades coalescentes (2norte generaciones) y el tamaño efectivo de la población en unidades coalescentes (2norte individuos), respectivamente.

—El análisis demográfico de las poblaciones insulares establece tres instancias independientes de la evolución del enanismo en las islas. (A) DensiTree que muestra topologías posteriores estimadas a partir de nuestros datos RADseq utilizando SNAPP, con la filogenia de la población de consenso resaltada en naranja. (B) Resultados del análisis δaδi 2D SFS de los datos de RADseq que comparan relaciones demográficas plausibles entre Lagoon y West Snake Cays en Belice, lo que respalda un modelo de divergencia sin migración posterior. (C) Resultados del análisis SFS 2D de δaδi que compara las relaciones demográficas plausibles entre las dos poblaciones de Cayos Cochinos, lo que da como resultado un modelo mejor respaldado de flujo de genes en curso entre islas. En paneles (B) y (C), se muestran mapas de calor de espectros de frecuencia del sitio para los datos empíricos y los datos simulados basados ​​en el modelo demográfico de mejor ajuste (arriba a la izquierda y a la derecha, respectivamente). Los mapas de calor residual representan dónde difieren los espectros de frecuencia alélica del empírico y el simulado (abajo a la izquierda). En la parte inferior derecha se muestra un diagrama que muestra el escenario demográfico parametrizado y mejor respaldado. Los parámetros inferidos T y nu reflejar el momento del evento demográfico en unidades coalescentes (2norte generaciones) y el tamaño efectivo de la población en unidades coalescentes (2norte individuos), respectivamente.

Estos hallazgos elevan el número confirmado de poblaciones independientes de boa enana a tres: Lagoon Cay, West Snake Cay y Cayos Cochinos. Teniendo en cuenta la existencia de poblaciones adicionales de enanos insulares no muestreadas aquí en Belice (Boback 2005, 2006 Boback y Carpenter 2007) y en otras partes de América Central (Henderson et al. 1995 Porras 1999), tres orígenes independientes de poblaciones de enanos insulares son probablemente el límite inferior del número de poblaciones de enanos insulares que evolucionaron de forma independiente. La evidencia de múltiples poblaciones de islas de boa que evolucionaron de forma independiente con fenotipos enanos similares hace que este sistema sea un modelo particularmente rico para investigar la base genética de rasgos complejos (por ejemplo, tamaño corporal y morfología craneofacial); nuestros análisis de variación genómica entre poblaciones de islas y del continente aprovechan estas características investigar los vínculos entre la evolución molecular y fenotípica que puedan explicar la evolución repetida de fenotipos isleños similares.

Funciones de la deriva y la selección en la configuración de la evolución de las poblaciones de enanos isleños

En las islas, la deriva puede tener una influencia particularmente fuerte en la variación genética poblacional debido a los tamaños poblacionales más pequeños típicos de estas poblaciones, lo que se refleja en nuestros tamaños poblacionales efectivos estimados inferidos usando SNAPP (fig. 3). Estimamos que la diferenciación alélica promedio basada en nuestros datos RADseq entre cada par de población de isla y continente fue variable entre islas, siendo Cayos Cochinos el más diferenciado (mediana FS T = 0,19), seguido de Lagoon Cay (mediana FS T = 0.03) y West Snake Cay (mediana FS T = 0 fig. 4). La diferenciación alélica entre las poblaciones de Belice continental (incluidas las dos poblaciones de Belice) y las de Honduras fue similar a la de los pares de población isla-continente (mediana FS T = 0,04), aunque relativamente pequeño considerando la distancia geográfica y el tiempo de divergencia entre las poblaciones del continente en comparación con los pares de población de la isla y el continente. Las medidas elevadas de diferenciación alélica observadas entre la mayoría de los pares de población isla-continente son consistentes con los efectos aumentados esperados de la deriva en estas pequeñas poblaciones en comparación con el continente.

—Evidencia de diversidad genómica derivada de la selección natural frente a la deriva genética neutra en poblaciones insulares. Los paneles presentan las distribuciones de FS T valores inferidos de los datos de RADseq a partir de comparaciones por pares entre pares de poblaciones de islas y del continente (C.A) y entre las dos poblaciones del continente (las muestras de Belice continental combinadas D). Los tamaños de muestra para cada población en la comparación se indican encima de los gráficos. El panel más a la izquierda proporciona la FS T distribuciones mientras que el panel derecho se centra en FS T valores & gt0.5, que representan las regiones más diferenciadas del genoma en cada comparación por pares. La línea negra y los puntos representan la media. FS T y las cintas grises representan el intervalo de confianza del 95% que resultó de diez ejecuciones de GppFst PPS. La línea y los puntos azules representan la frecuencia empírica de FS T a través de contenedores. Se observaron excesos de frecuencias estadísticamente significativos en los contenedores con alta FS T valores en comparaciones entre pares de poblaciones de islas y continentales (C.A), mientras que el mismo umbral no arrojó un exceso de frecuencias en la comparación entre poblaciones continentales (D). Estos hallazgos indican que la selección natural, además de la deriva, ha afectado la diferenciación alélica entre las poblaciones de la isla y del continente, pero no entre las dos poblaciones del continente.

—Evidencia de diversidad genómica derivada de la selección natural frente a la deriva genética neutra en poblaciones insulares. Los paneles presentan las distribuciones de FS T valores inferidos de los datos de RADseq a partir de comparaciones por pares entre pares de poblaciones de islas y del continente (C.A) y entre las dos poblaciones del continente (las muestras de Belice continental combinadas D). Los tamaños de muestra para cada población en la comparación se indican encima de los gráficos. El panel más a la izquierda proporciona la FS T distribuciones mientras que el panel derecho se centra en FS T valores & gt0.5, que representan las regiones más diferenciadas del genoma en cada comparación por pares. La línea negra y los puntos representan la media. FS T y las cintas grises representan el intervalo de confianza del 95% que resultó de diez ejecuciones de GppFst PPS. La línea y los puntos azules representan la frecuencia empírica de FS T a través de contenedores. Se observaron excesos de frecuencias estadísticamente significativos en los contenedores con alta FS T valores en comparaciones entre pares de poblaciones de islas y continentales (C.A), mientras que el mismo umbral no arrojó frecuencias excesivas en la comparación entre poblaciones continentales (D). Estos hallazgos indican que la selección natural, además de la deriva, ha afectado la diferenciación alélica entre las poblaciones de la isla y del continente, pero no entre las dos poblaciones del continente.

Teniendo en cuenta la evidencia de la evolución independiente de múltiples poblaciones de islas con fenotipos convergentes, y la expectativa de que la deriva puede ser fuerte en las poblaciones de islas, usamos nuestros datos RADseq para probar la evidencia de que la diferenciación alélica de islas Boa poblaciones se debe a la selección natural, además de la deriva genética. Realizamos una simulación basada en información demográfica inferida de nuestro conjunto de datos RADseq de alta resolución para comprender las expectativas neutrales de diferenciación alélica que podrían compararse con nuestros resultados empíricos. Las simulaciones predictivas posteriores (PPS), basadas en el modelo coalescente neutral utilizando GppFst, sugirieron que la deriva genética por sí sola era capaz de producir medidas de FS T tan alto como 0,75–1,0, dependiendo de la comparación específica isla-continente. Sin embargo, estos valores extremos eran bastante raros (es decir, & lt5% de los loci PPS tenían FS T & gt0.5 fig. 4). El umbral cuantílico del 97,5% para empíricos FS T los valores variaron de 0,35 a 0,75 entre las comparaciones entre islas y el continente (fig. 4 y tabla complementaria S9, Material complementario en línea). En cada una de estas comparaciones, el 2,5% superior de la cola de FS T Los valores en nuestros datos RADseq contenían significativamente más loci de lo esperado dadas las distribuciones simuladas de FS T (PAG & lt 0,05 en todas las comparaciones entre islas y tierra firme). Usando las distribuciones simuladas de neutral FS T valores, estimamos que del 16 al 52% de las variantes altamente diferenciadas (FS T & gt 0.50) en nuestros datos empíricos podría explicarse solo por la deriva, lo que sugiere el escaso poder explicativo de un modelo estrictamente neutral de divergencia en la generación de altos FS T variantes entre pares de poblaciones de islas y continentes (fig. 4A-C). Por el contrario, no encontramos un exceso significativo de variantes en el 2,5% superior de la cola de la FS T distribución en la comparación de las dos poblaciones continentales (FS T medido en las poblaciones de Belice vs.Honduras continental PAG = 0,42), y el número de valores esperados debido a la deriva coincide casi exactamente con el número de loci observados (fig. 4D). Tomados en conjunto, estos resultados brindan un fuerte apoyo a que la deriva sea un impulsor sustancial de la divergencia genética en las islas. Boa poblaciones y, sin embargo, la deriva por sí sola no parece explicar una fracción apreciable de regiones muy diferenciadas del genoma entre poblaciones insulares y continentales. En cambio, estos resultados abogan por los roles combinados de la deriva genética y otros procesos (es decir, la selección natural) en la configuración de patrones de divergencia genómica en las tres poblaciones insulares de boas enanas. Estos hallazgos también sugieren que incluso en poblaciones de islas relativamente pequeñas, donde se espera que la selección sea menos efectiva debido al impacto dominante de la deriva, la selección también es una fuerza apreciable que impulsa la diferenciación alélica, presumiblemente debido a la fuerza de la selección en loci particulares que pueden función para aumentar la aptitud de las boas isleñas a sus entornos isleños similares.

Teniendo en cuenta que entre el 16% y el 52% de las variantes altamente diferenciadas (FS T & gt 0.50) en nuestros datos empíricos podría explicarse solo por la deriva, muchas variantes altamente diferenciadas son probablemente falsos positivos para evolucionar bajo la influencia de la selección natural. Estudios anteriores han demostrado que las medidas multivariadas muestran un mayor poder para detectar señales de selección (Lotterhos et al. 2017). En un esfuerzo por distinguir aún más las señales positivas verdaderas y falsas de selección, usamos el paquete de software MINOTAUR (Verity et al.2017) para estimar una medida de distancia de Mahalanobis multivariada basada en medidas de FS T y otras tres medidas univariadas de evolución de nucleótidos entre poblaciones insulares y continentales: las diferencias absolutas del cambio en la diversidad de nucleótidos (π), Tajima Dy heterocigosidad observada, teniendo en cuenta la covariación en estas medidas no independientes. Descubrimos que las medidas atípicas de la distancia de Mahalanobis (el 2,5% superior de la cola de cada distribución de comparación isla-continente) se superponen en gran medida con FS T valores atípicos, aunque también se identifican loci únicos entre los valores atípicos de Mahalanobis (figura complementaria S4, Material complementario en línea). Estos resultados indican que nuestro FS TLos escáneres de selección basados ​​en la detección de señales verdaderas de selección en muchos casos, al menos en base a evidencia secundaria de medidas multivariadas. Considerando estos resultados y que FS T es una medida directa de diferenciación alélica entre poblaciones, nos enfocamos principalmente en los resultados de nuestra FS T en análisis posteriores. Además, nos centramos en patrones compartidos de alta diferenciación alélica en los tres linajes de islas replicados, donde es poco probable que persistan señales falsas de selección.

Identificación de patrones compartidos de evolución molecular en poblaciones insulares

Para comenzar a identificar regiones del genoma potencialmente vinculadas a fenotipos de islas convergentes, buscamos regiones genómicas con divergencia alélica extrema entre poblaciones de islas y continentales y examinamos si estas regiones se superponían en múltiples poblaciones de islas. Nuestros datos de la variante RAD mostraron alguna evidencia de patrones compartidos de alta diferenciación alélica entre islas, lo que solo ocurrió en la comparación entre Lagoon y West Snake Cays (figura suplementaria S5 A, Material complementario en línea). En nuestra comparación empírica, se identificaron 11 loci altamente diferenciados (3.3% de loci insulares altamente diferenciados) tanto en Lagoon como en West Snake Cay, lo que excede en gran medida lo esperado por azar (figura suplementaria S5 B, Material complementario en línea). Estos resultados sugieren que es poco probable que la deriva por sí sola explique adecuadamente un grado tan alto de superposición en los loci con fluctuaciones alelo extremas entre varias poblaciones de islas en Belice. Estos 11 loci altamente diferenciados se distribuyeron en 9 andamios genómicos. El andamio 1273 contenía dos loci altamente diferenciados separados por ∼146 kb mientras que el andamio 3122 contenía dos loci altamente diferenciados separados por 2,8 Mb. Aproximadamente 31 genes se ubicaron dentro de 100 kb de estos 11 loci altamente diferenciados, de los cuales 29 fueron anotados con seguridad con ID de genes humanos (archivo complementario S10, Material complementario en línea). Aproximadamente 53 fenotipos de ratón mostraron enriquecimiento (FDR corregido PAG value & lt0.05) basado en estos 29 genes, con varios fenotipos enriquecidos relacionados con la morfología craneofacial (archivo complementario S11, Material complementario en línea).

Para explorar más a fondo la convergencia potencial entre poblaciones, utilizamos nuestro conjunto de datos WGS derivado de 20 individuos muestreados de poblaciones insulares y continentales. De manera similar a nuestro enfoque con el análisis de datos RADseq, utilizamos un enfoque de ventana de todo el genoma para identificar regiones de 10 kb del genoma con fluctuaciones extremas de frecuencia de alelos (el máximo es & gt0.90) entre las poblaciones de la isla y el continente. Con la resolución más alta de nuestros datos de WGS, encontramos 4278, 3848 y 6887 regiones genómicas de 10 kb con fluctuaciones alélicas extremas (≥ 0,90) en las poblaciones de Lagoon Cay, West Snake Cay y Cayos Cochinos, respectivamente, y 6678 de tales regiones. entre las dos poblaciones del continente. Encontramos 238 regiones compartidas entre Lagoon y West Snake Cays, 285 entre Lagoon Cay y Cayos Cochinos, y 259 entre West Snake Cay y Cayos Cochinos (fig. 5A). Para todas las comparaciones entre islas, el grado de superposición en las ventanas genómicas fue significativamente mayor de lo esperado según los conjuntos de datos permutados aleatoriamente (fig. 5B), lo que indica que estas ventanas genómicas ocurrieron en los mismos lugares del genoma con más frecuencia de lo esperado por casualidad entre las islas. poblaciones.

—Aproximadamente las ventanas WGS de 10 kb con fluctuaciones extremas en las frecuencias de los alelos en las poblaciones de islas se comparten entre islas. (A) Diagrama de Venn que resume la superposición de ventanas genómicas de 10 kb con fluctuaciones extremas de frecuencia de alelos (≥0,90) entre una isla y su población continental asociada (etiquetada por el nombre de la isla) o entre las dos poblaciones continentales (etiquetada como "continental") basado en datos de WGS . (B) Los análisis de permutación indican que el número empírico de ventanas con fluctuación alélica extrema en pares o en las tres poblaciones de islas es mayor de lo esperado por casualidad. En cada panel, la distribución de la densidad de permutación del índice de Jaccard se muestra en naranja y el índice de Jaccard empírico se representa con una línea vertical azul.

—Aproximadamente las ventanas WGS de 10 kb con fluctuaciones extremas en las frecuencias de los alelos en las poblaciones de islas se comparten entre islas. (A) Diagrama de Venn que resume la superposición de ventanas genómicas de 10 kb con fluctuaciones extremas de frecuencia de alelos (≥0,90) entre una isla y su población continental asociada (etiquetada por el nombre de la isla) o entre las dos poblaciones continentales (etiquetada como "continental") basado en datos de WGS . (B) Los análisis de permutación indican que el número empírico de ventanas con fluctuación alélica extrema en pares o en las tres poblaciones de islas es mayor de lo esperado por casualidad. En cada panel, la distribución de la densidad de permutación del índice de Jaccard se muestra en naranja y el índice de Jaccard empírico se representa con una línea vertical azul.

Genes candidatos y variantes que codifican proteínas relacionadas con los fenotipos de islas convergentes

Nuestro análisis de regiones genómicas altamente diferenciadas de nuestros datos de WGS reveló evidencia de diferenciación extrema de frecuencias de alelos isla-continente en 20 regiones genómicas (es decir, ventanas de 10 kb) compartidas entre las tres poblaciones de islas. Estas 20 regiones genómicas se ubicaron en 14 andamios genómicos. En dos casos, se ubicaron varias regiones en las proximidades: cinco regiones se ubicaron en un área de 80 kb en el andamio 509 y dos regiones se ubicaron en un área de 50 kb en el andamio 739. En un caso (andamio 2231), dos las regiones se ubicaron distantes en el mismo andamio (1,65 Mb separando las regiones). Aproximadamente 47 genes se ubicaron dentro de 100 kb de estas regiones genómicas, incluidos 42 que fueron anotados con confianza con ID de genes humanos (archivo complementario S12, Material complementario en línea). Aproximadamente 11 fenotipos de ratón mostraron enriquecimiento (FDR corregido PAG value & lt0.05) basado en estos 47 genes (archivo suplementario S13, Material suplementario en línea), aunque solo uno (MP: 0030384: hueso facial corto) mostró un vínculo obvio con uno de los fenotipos examinados en este estudio (morfología craneofacial). La escasez de genes enriquecidos para fenotipos de ratón que están vinculados a fenotipos de islas observados podría deberse a la pequeña cantidad de genes disponibles para el análisis de enriquecimiento.

Examinamos nuestros datos de WGS para determinar la variación de codificación de proteínas potencialmente fenotípicamente relevante en las comparaciones entre islas y tierra firme dentro y alrededor de estas 20 regiones genómicas como un medio de identificar genes candidatos con evidencia de variación de codificación penetrante con probabilidades relativamente altas de ser fenotípicamente relevantes de una manera interpretable. . Identificamos cuatro genes anotados dentro de estas regiones con variantes alélicas no sinónimas en poblaciones de islas. Tres de estos genes contenían variantes de codificación con fluctuaciones extremas de frecuencia de alelos (0,75 o más) en al menos una población e impactos funcionales perjudiciales (según lo evaluado por VEP y PROVEAN): proteína tirosina fosfatasa, receptor tipo S (PTPRS), proteína que interactúa con la cadena ligera reguladora de miosina (MI LABIO) y dimetilglicina deshidrogenasa (DMGDH). PTPRS y DMGDH cada uno contiene una variante con alta fluctuación de frecuencia de alelos en West Snake Cay, y encontramos una variante en MI LABIO con una alta fluctuación de la frecuencia de alelos en West Snake Cay y Cayos Cochinos (con una variación modesta en el continente). Un cuarto gen, arilsulfatasa B (ARSB) es la única instancia de un alelo que exhibe fluctuaciones de alta frecuencia en todas las poblaciones de islas que están ausentes en la comparación entre el continente y el continente (es decir, los alelos que no son de referencia fluctúan con alta frecuencia en las poblaciones de las islas frente a las del continente). En algunos casos, esta fluctuación fue menos extrema, pero seguía siendo un cambio de frecuencia de alelos & gt0.5 entre las poblaciones de la isla y del continente. Estos cuatro genes son excelentes candidatos para explicar los rasgos fenotípicos clave que diferencian las poblaciones de boa isleña, incluidos sus fenotipos enanos únicos, morfología craneofacial y forma corporal esbelta. A continuación, describimos las características de cada uno de estos genes y sus vínculos con los fenotipos de islas clave, al tiempo que integramos estos hallazgos con el conocimiento existente de genes y vías que afectan el tamaño corporal y la morfología craneofacial.

Vínculos entre la regulación de la vía de IGF-1 / GH al enanismo en las poblaciones de Island Boa

Entre los cuatro genes candidatos identificados, ambos PTPRS y DMGDH desempeñan un papel en la regulación de la vía del factor de crecimiento similar a la insulina / hormona del crecimiento (IGF-1 / GH), un importante regulador del crecimiento de vertebrados (Baker et al. 1993). El nocaut de PTPRS en ratones provoca una reducción significativa en los niveles circulantes del factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1) y la hormona del crecimiento (GH Elchebly et al. 1999 Batt et al. 2002). En consecuencia, los ratones PTPRS los mutantes nulos exhiben un tamaño y peso corporal reducidos, un retraso general del crecimiento y un tamaño reducido de la camada (Elchebly et al. 1999). En la población de West Snake Cay, PTPRS contiene una segregación indel a alta frecuencia que da como resultado una mutación de cambio de marco en el residuo de proteína 222, que no se observó en ninguna otra isla o población continental (figs. 6A y (7A) esta variante de cambio de marco fue clasificada como de alto impacto por VEP. La segunda variante de impacto moderado se observó en el residuo de proteína 434 y da como resultado una sustitución de alanina por valina, que es de alta frecuencia en la población de Lagoon Cay y segrega a una frecuencia de 0,1 en la población de Belice continental (figuras 6A y 7A, tabla complementaria S10, Material complementario en línea).Aunque clasificada como de impacto moderado según el VEP, esta segunda variante tuvo una puntuación PROVEAN no perjudicial de −0,012. La región del genoma que contiene PTPRS también contiene un locus RAD ubicado a ∼840 kb aguas abajo de PTPRS con un excepcionalmente alto FS T que se encuentra en el 2,5% superior de FS T valores identificados como estadísticamente significativos en la población de Cayos Cochinos según nuestros análisis de PPS (figs. 6A y 7A). La región genómica alrededor PTPRS también muestra una heterocigosidad relativa particularmente baja en las poblaciones de West Snake y Cayos Cochinos, regiones de 2 Mb que rodean PTPRS promedian 54% y 63% de la heterocigosidad promedio de todo el genoma, respectivamente (figs. 6A y 7A). Juntos, nuestros resultados sugieren que distintos alelos específicos de la isla en o adyacentes a PTPRS puede contribuir a alterar la función de este gen en las poblaciones de islas y a impulsar los fenotipos de enanos de las islas observados.

—Variación genómica que rodea a los genes que supuestamente subyacen a los rasgos de las islas. Cada columna representa la región genómica que rodea (A) PTPRS, (B) DMGDH y ARSB, y (C) MI LABIO. La primera fila de cada región muestra la diferenciación alélica en pares de población isla-continente y entre poblaciones continentales en Belice y Honduras según los datos de RADseq, con FS T mediciones indicativas de selección (es decir, por encima del cuantil del 97,5%) indicadas como triángulos. Las líneas de colores representan líneas de tendencia suavizadas por loess (intervalo = 1) que muestran tendencias específicas de comparación en todo el andamio genómico. La segunda fila muestra la heterocigosidad observada en todo el andamio en poblaciones individuales de variantes de WGS en loci a través de andamios con genes funcionalmente relevantes. Las líneas de tendencia se basan en un modelo aditivo generalizado con la fórmula ys(X, bs = “cs”) y las áreas grises representan el intervalo de confianza del 95% para cada línea de tendencia. La tercera fila muestra la fluctuación de la frecuencia de los alelos de la variación de la secuencia de codificación entre pares de población isla-continente. Las pistas en la parte superior de cada panel de región codificante resumen la escala genómica de las regiones locales y los modelos de genes para los cuatro genes focales. Las sustituciones de proteínas relevantes discutidas en el texto principal se indican usando notación estándar.

—Variación genómica que rodea a los genes que supuestamente subyacen a los rasgos de las islas. Cada columna representa la región genómica que rodea (A) PTPRS, (B) DMGDH y ARSB, y (C) MI LABIO. La primera fila de cada región muestra la diferenciación alélica en pares de población isla-continente y entre poblaciones continentales en Belice y Honduras según los datos de RADseq, con FS T mediciones indicativas de selección (es decir, por encima del cuantil del 97,5%) indicadas como triángulos. Las líneas coloreadas representan líneas de tendencia suavizadas por loess (intervalo = 1) que muestran tendencias específicas de comparación en todo el andamio genómico. La segunda fila muestra la heterocigosidad observada en todo el andamio en poblaciones individuales de variantes de WGS en loci a través de andamios con genes funcionalmente relevantes. Las líneas de tendencia se basan en un modelo aditivo generalizado con la fórmula ys(X, bs = “cs”) y las áreas grises representan el intervalo de confianza del 95% para cada línea de tendencia. La tercera fila muestra la fluctuación de la frecuencia alélica de la variación de la secuencia de codificación entre pares de población isla-continente. Las pistas en la parte superior de cada panel de regiones codificantes resumen la escala genómica de las regiones locales y los modelos de genes para los cuatro genes focales. Las sustituciones de proteínas relevantes discutidas en el texto principal se indican usando notación estándar.

—Resumen de la evidencia de firmas de selección en regiones genéticas fenotípicamente relevantes y el contexto funcional más amplio que vincula estos genes a fenotipos insulares. Como en la figura 6, cada columna representa la región genómica que rodea (A) PTPRS, (B) DMGDH y ARSB, y (C) MI LABIO. Las pistas superiores indican la escala genómica de las regiones locales y los modelos de genes para los cuatro genes focales (véase también la figura 6). Para cada gen, las tablas resumen las sustituciones de aminoácidos o de desplazamiento de marco (fs) que codifican variantes no sinónimas en islas (WSC, West Snake Cay LC, Lagoon Cay CC, Cayos Cochinos). Las columnas adicionales y las marcas de verificación verdes en cada tabla indican si estas regiones codificantes de proteínas tenían una alta diferenciación alélica (es decir, RADseq FS T valores superiores al cuantil del 97,5%) o baja heterocigosidad según el conjunto de datos de WGS. Las estrellas debajo de las sustituciones indican que la sustitución se encontró y varió mucho en la frecuencia de los alelos en dos o más poblaciones de islas. (D) Esquemas del contexto funcional e interacciones de genes fenotípicamente relevantes en las vías de señalización del desarrollo con importancia demostrada en la morfología craneofacial, el tamaño corporal y la regulación de grasas / triglicéridos.

—Resumen de la evidencia de firmas de selección en regiones genéticas fenotípicamente relevantes y el contexto funcional más amplio que vincula estos genes a fenotipos insulares. Como en la figura 6, cada columna representa la región genómica que rodea (A) PTPRS, (B) DMGDH y ARSB, y (C) MI LABIO. Las pistas superiores indican la escala genómica de las regiones locales y los modelos de genes para los cuatro genes focales (véase también la figura 6). Para cada gen, las tablas resumen las sustituciones de aminoácidos o de desplazamiento de marco (fs) que codifican por variantes no sinónimas en islas (WSC, West Snake Cay LC, Lagoon Cay CC, Cayos Cochinos). Las columnas adicionales y las marcas de verificación verdes en cada tabla indican si estas regiones codificantes de proteínas tenían una alta diferenciación alélica (es decir, RADseq FS T valores superiores al cuantil del 97,5%) o baja heterocigosidad según el conjunto de datos de WGS. Las estrellas debajo de las sustituciones indican que la sustitución se encontró y varió mucho en la frecuencia de los alelos en dos o más poblaciones de islas. (D) Esquemas del contexto funcional e interacciones de genes fenotípicamente relevantes en las vías de señalización del desarrollo con importancia demostrada en la morfología craneofacial, el tamaño corporal y la regulación de grasas / triglicéridos.

Además de PTPRS, alelos de DMGDH demostrar patrones de variación que pueden tener impactos funcionales y potencialmente sinérgicos en el desarrollo y crecimiento de las boas insulares. DMGDH funciones en el catabolismo de la colina, y una mutación de pérdida de función en este gen en ratones conduce a una disminución de la tiroxina circulante (Smith et al. 2018), lo que resulta en una disminución de la secreción de GH, un crecimiento suprimido y una reducción del peso corporal (Root et al. 1986 Amit et al.1991 Choi et al.2018). Encontramos tres variantes de codificación no sinónimas en DMGDH (residuos de proteína 271, 585 y 667), aunque sólo uno (residuo de proteína 271) tiene una puntuación PROVEAN particularmente perjudicial de -4,628 (figuras 6B y 7B). Esta variante da como resultado una sustitución de histidina por ácido aspártico, que muestra una diferenciación alélica muy alta en la población de West Snake Cay (el alelo que no es de referencia tiene una alta frecuencia en West Snake Cay, pero se segrega a 0.083 en Belice continental), pero una diferenciación alélica muy baja. en las demás comparaciones isla-continente (figs. 6B y 7B cuadro complementario S10, Material complementario en línea). Aunque solo la población de West Snake Cay muestra altos cambios de frecuencia alélica para los no sinónimos DMGDH alelo, la región genómica que rodea DMGDH contiene una alta densidad de variantes basadas en RAD supuestamente seleccionadas (es decir, variantes con FS T valores en los cuantiles superiores del 2.5%) en las tres poblaciones insulares, y esta región se caracteriza por una heterocigosidad particularmente baja en las poblaciones de Lagoon Cay y Cayos Cochinos (21% y 71% de heterocigosidad promedio en todo el genoma, respectivamente, figuras 6B y 7B ). Similar a PTPRS, estos resultados sugieren que diferentes poblaciones de islas han experimentado la selección para diferentes DMGDH alelos, algunos de los cuales son variantes de codificación altamente penetrantes mientras que otros no lo son.

Selección en IGF-1 Se sabe que los alelos afectan el tamaño corporal en perros (Sutter et al. 2007) y humanos (Becker et al. 2013), y la modulación de la función de esta vía parece representar un objetivo recurrente para la selección en vertebrados. Nuestro hallazgo de que múltiples alelos distintos para PTPRS y DMGDH están asociados con poblaciones de islas enanas, junto con la evidencia de que la selección puede desempeñar un papel en estos loci en múltiples poblaciones de islas, proporciona un ejemplo de soluciones alélicas independientes que pueden resultar en resultados de señalización convergentes (es decir, modulación de la vía IGF-1 / GH) conduciendo a fenotipos convergentes de enanismo. Ninguno PTPRS ni DMGDH actualmente se sabe que están asociados con fenotipos sesgados por el sexo y, por lo tanto, sigue siendo una pregunta abierta si alguno de estos contribuye a los patrones de dimorfismo sexual evidentes en las poblaciones de las islas. En conjunto, nuestros resultados complementan el trabajo existente sobre la genética subyacente al tamaño corporal que indica que muchos genes de gran efecto tienen algún papel regulador en la vía IGF-1 / GH (Sutter et al. 2007 Becker et al. 2013).

El papel potencial de la señalización Wnt en la morfología craneofacial de las poblaciones de boa de las islas

Las boas de las islas poseen una atenuación de hocico, ancho de cabeza y tamaño de ojos únicos en comparación con las poblaciones del continente (fig. 1E). Estos rasgos fenotípicos probablemente estén relacionados con los hábitos arbóreos únicos y el comportamiento de caza de estas poblaciones insulares (Shine 1983 Lillywhite y Henderson 2002). La señalización de Wnt se ha implicado en el desarrollo craneofacial en muchos sistemas (Schmidt y Patel 2005 Brugmann et al. 2007, 2010 Kurosaka et al. 2014), y dos genes identificados en nuestro análisis, PTPRS y ARSB, se sabe que tienen impactos en la vía Wnt. Además de los roles PTPRS puede tener sobre el crecimiento (discutido anteriormente), pérdida de PTPRS La función en ratones también causa alteraciones en las vías de señalización de BMP y Wnt, lo que resulta en un desarrollo maxilar y mandibular inadecuado y cambios en la morfología craneofacial (Stewart et al. 2013). En consecuencia, las variantes no sinónimas observadas en PTPRS en las dos poblaciones de la isla de Belice (Laguna y West Snake), y la evidencia de selección en las poblaciones de Cayos Cochinos y West Snake Cay, también puede estar relacionada con los efectos fenotípicos en la morfología craneofacial a través de la variación genómica en PTPRS a través de su interacción con la señalización Wnt (figs. 6A y 7A).

Un segundo gen ARSB, también participa en la señalización Wnt relacionada con los fenotipos craneofaciales, así como en la señalización celular que afecta el tamaño y la masa corporal. ARSB se asocia con morfología anormal de las vértebras caudales, morfología de la cabeza y la nariz, niveles de grasa / triglicéridos y disminución del tamaño corporal al nacer y adulto en ratones (Smith et al.2018), y está genéticamente vinculado a otro de nuestros cuatro genes candidatos, DMGDH, en la mayoría de los vertebrados, estos dos genes se encuentran muy próximos entre sí en el genoma de la boa (20 kb, figs. 6B y 7B). Expresión reducida de ARSB se ha relacionado con aumentos posteriores en la señalización de Wnt / β-catenina (Bhattacharyya et al.2017) a través de una interacción propuesta con la proteína relacionada con el receptor de LDL 5/6 (Kawano et al.2006 Veeck y Dahl 2012 Ueno et al.2013) . ARSB es el gen causante del trastorno humano mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome de Maroteaux Lamy), que se asocia con baja estatura y dismorfismo facial (Azevedo et al. 2004). También se han observado en perros fenotipos similares causados ​​por mutaciones en un gen ortólogo (Wang et al. 2018).

Nuestros resultados sugieren que la evolución molecular convergente a nivel de aminoácidos en y alrededor ARSB puede ser la base de algunos aspectos de la evolución fenotípica convergente en las tres poblaciones insulares. Todas las islas específicas de la población ARSB Los alelos contienen una sustitución no sinónima de glicina por serina clasificada como de impacto moderado por VEP, pero con una puntuación PROVEAN no perjudicial de 0,467. El residuo de serina aparece casi con alta frecuencia en las tres poblaciones de islas, pero se segrega en 0.25-0.30 en ambas poblaciones del continente (figs. 6B y 7B, tabla complementaria S10, Material complementario en línea). Dada la estrecha proximidad genómica de ARSB y DMGDH, la región que abarca estos dos genes comparte características de variación genética (discutidas anteriormente) y evidencia de selección que actúa en esta región en múltiples poblaciones insulares, incluida una alta densidad de variantes supuestamente seleccionadas en las tres poblaciones insulares y baja heterocigosidad tanto en Lagoon Cay y poblaciones de Cayos Cochinos (17% y 71% de heterocigosidad promedio en todo el genoma en cada población, respectivamente figuras 6B y 7B).

En conjunto, la evidencia de convergencia molecular a nivel de aminoácidos y patrones genómicos regionales consistentes con la selección en los tres linajes insulares implican ARSB como un probable impulsor de los fenotipos de islas convergentes. Patrones de variación genómica específicos de la isla asociados con ambos ARSB y DMGDH También sugieren que la señalización de Wnt puede representar un nexo importante para la adaptación y la evolución fenotípica de las poblaciones de islas que median la convergencia a nivel de vía y molecular. Esta conclusión también es consistente con estudios previos que han encontrado que la señalización Wnt subyace en la variación craneofacial adaptativa en la rápida evolución de los peces cíclidos en el lago Malawi (Parsons et al. 2014). Se hipotetiza que la variación craneofacial en la radiación adaptativa de cíclidos de lago africano está impulsada por la adaptación trófica, lo que representa un ejemplo clave de cómo la variación evolutiva en la señalización de Wnt puede ser la base de la adaptación trófica. De manera similar, los cambios craneofaciales en las boas de las islas parecen estar impulsados ​​por la ecología de alimentación arbórea y única de las serpientes en estas poblaciones (Lillywhite y Henderson 2002 Boback 2005) y, por lo tanto, resaltan aún más el amplio potencial de variación evolutiva en la señalización de Wnt para impulsar una rápida adaptación trófica. en vertebrados.

Vínculos entre el metabolismo de los lípidos y la masa corporal reducida en las boas de las islas

La rareza y la estacionalidad de las presas, junto con los fenotipos delgados y menos masivos de las boas insulares, sugieren que las diferencias sustanciales en el metabolismo y el almacenamiento de grasa pueden ser una característica común de las poblaciones insulares. El cuarto gen candidato identificado por nuestro análisis WGS, MI LABIO, juega un papel en la regulación del metabolismo de los lípidos y la masa corporal. Los estudios de GWAS en humanos han identificado MI LABIO en pruebas de colesterol de lipoproteínas de baja densidad y colesterol total (Weissglas-Volkov et al.2011 Global Lipids Genetics Consortium et al.2013 Surakka et al.2015), y ratones con mutaciones nulas en MI LABIO muestran una serie de fenotipos, incluidos los relacionados con los niveles de colesterol, la regulación de los lípidos y la masa de grasa corporal (Smith et al.2018).

Nuestras comparaciones de poblaciones de boa insulares y continentales identificaron una variante de codificación no sinónima (residuo de proteína 360) en MI LABIO con cambios relativamente altos en la frecuencia de los alelos en West Snake Cay (cambio de frecuencia de alelos de 0,75 desde Belice continental) y Cayos Cochinos (fluctuación de frecuencia de alelos de 0,625 frente a las figuras 6C y 7C de Honduras continental, tabla complementaria S10, Material complementario en línea). Esta variante no sinónima está clasificada como de impacto moderado por VEP y tiene una puntuación PROVEAN perjudicial de −3,269. El andamio que contiene MI LABIO no contenía ninguna variante supuestamente seleccionada en nuestro conjunto de datos RAD en ninguna población insular, aunque la heterocigosidad en la población de Cayos Cochinos está moderadamente reducida en esta región (la región de 2 Mb que rodea a MYLIP tiene una heterocigosidad promedio que es 42% del promedio de todo el genoma Figuras 6C y 7C). Nuestro hallazgo de que un MI LABIO La variante alélica con impactos deletéreos inferidos tiene una fluctuación de frecuencia de alelos alta y convergente en las poblaciones de West Snake Cay y Cayos Cochinos sugiere que MI LABIO también puede ser relevante en la mediación de fenotipos específicos de la isla, como la masa corporal, el almacenamiento de grasa o el metabolismo de las grasas. Sin embargo, la falta de pruebas sólidas de que la selección actúe en esta región en las poblaciones insulares plantea la cuestión de si la deriva puede haber impulsado la frecuencia elevada de esta variante en las poblaciones insulares o si, en cambio, no pudimos detectar la selección debido a una falta de poder ( debido al muestreo limitado o la edad o fuerza de la selección).

Los conjuntos de genes ligados genética y funcionalmente pueden sintonizar los fenotipos de la isla evolutiva

Las características genómicas y funcionales de nuestros genes candidatos, y las variantes asociadas, resaltan el papel potencial del enlace genético y las interacciones funcionales superpuestas en la conducción de una convergencia fenotípica rápida a través de la modulación de relativamente pocos genes. Dos genes candidatos para fenotipos insulares, DMGDH y ARSB, se encuentran muy cerca de los genomas de vertebrados, incluido el de las boas (fig. 6B), y esta región genómica también contiene dos genes de betaína-homocisteína S-metiltransferasa adyacentes a DMGDH: BHMT y BHMT2 (Figuras 6B y 7B). los DMGDH, BHMT, y BHMT2 El complejo está asociado con la modulación de los niveles plasmáticos de betaína en humanos (Hartiala et al. 2016). La betaína y la colina también regulan la sensibilidad a la insulina, la deposición de grasas y el metabolismo energético (Millard et al. 2018). Este grupo de tres genes, por lo tanto, juega un papel importante en los procesos fisiológicos que impactan el crecimiento corporal y la deposición de grasa, dos rasgos clave que diferencian a las boas de las islas y del continente. El cuarto gen en esta región, ARSB, no desempeña ningún papel aparente en el metabolismo de la betaína, pero afecta el tamaño corporal y la morfología craneofacial a través de mecanismos alternativos. Sin embargo, la variación en las cercanías BHMT gen está asociado con la metilación diferencial de ARSB, que puede modular ARSB expresión (Lupu et al.2017). La interacción funcional entre los genes de esta región y la capacidad colectiva de estos genes para alterar potencialmente un amplio espectro de rasgos distintivos que caracterizan a las boas isleñas (tamaño corporal, morfología craneofacial y metabolismo de las grasas) sugiere que este grupo de genes vinculados puede ser un importante elemento conservado. objetivo de una rápida adaptación para modular los rasgos y fenotipos específicos de la isla en general. De hecho, las firmas sólidas de selección en esta región basadas en RADseq y WGS apoyan aún más la conclusión de que la variación en esta región genómica juega un papel en los fenotipos de islas convergentes en las boas. Estas regiones genómicas que contienen genes funcionalmente interrelacionados, denominados "supergenes" en ciertos contextos (Thompson y Jiggins 2014), han demostrado ser importantes para otros rasgos adaptativos, incluida la autoincompatibilidad en plantas (Takayama e Isogai 2005), apareamiento selectivo. en gorriones de garganta blanca (Thomas et al. 2008 Tuttle et al. 2016), y mimetismo en mariposas (Joron et al. 2011 Kunte et al. 2014). Nuestros resultados sugieren que el DMGDHBHMTARSB La región también podría incluirse en esta lista emergente de objetivos funcionalmente densos para una rápida adaptación fenotípica en vertebrados. Se necesita más trabajo para vincular más definitivamente la variación genética en esta región con las diferencias fenotípicas entre las poblaciones de la isla y el continente, y los ensayos funcionales de seguimiento serían valiosos para determinar si esta región puede modular un amplio espectro de fenotipos con solo una pequeña cantidad número de mutaciones.

Consideraciones experimentales para investigaciones futuras sobre fenotipos de islas convergentes en Boas

Nuestros resultados brindan una perspectiva emocionante, aunque preliminar, sobre las conexiones potenciales entre la evolución genotípica y fenotípica en distintas poblaciones de boa isleña, y resaltan el valor de este sistema de boa insular para estudiar la base genética de rasgos complejos y la propensión a la convergencia molecular. Para aprovechar más este sistema, los estudios futuros se beneficiarían de un muestreo ampliado para aumentar la capacidad de detectar y comprender los cambios genéticos que ocurren en una o más poblaciones de islas. En nuestro caso, el uso de datos RADseq facilitó la economía para muestrear más individuos para cuantificar mejor las contribuciones relativas de la deriva y la selección a la evolución de las poblaciones de las islas, pero carecía de poder para identificar la variación genética causal. Además, WGS proporcionó algo de poder para diseccionar la variación genética causal subyacente, pero a un costo que limitó nuestra capacidad para muestrear a muchos individuos. Por lo tanto, expandir el muestreo de WGS para incluir un mayor número de individuos de un mayor número de poblaciones proporcionaría un poder sustancialmente mayor para descubrir patrones evolutivos a través de la isla y específicos de la isla que contribuyen a fenotipos de islas convergentes y divergentes. En particular, un muestreo adicional de otras poblaciones de islas enanas no incluidas en este estudio potenciaría aún más el poder de la replicación natural de este sistema (Henderson et al. 1995 Boback 2005).

En este estudio, nos centramos principalmente en el papel de la variación en la codificación de proteínas en la configuración de los patrones de convergencia y divergencia entre las poblaciones de boa de la isla y el continente. Por lo tanto, una clara limitación de nuestro estudio es la falta de conocimiento de la variación reguladora no codificante que puede desempeñar un papel fundamental en la configuración de los fenotipos. Estudios previos indican que los cambios en cisLos elementos reguladores (es decir, potenciadores) son importantes para producir nuevos patrones de expresión génica que pueden afectar a los fenotipos (revisado en Carroll 2008 y Wray 2007). Sin embargo, identificar potenciadores y asociarlos con la expresión génica es difícil debido al hecho de que estas regiones son relativamente pequeñas y pueden ubicarse hasta 1 Mb de distancia de los sitios de inicio de la transcripción de los genes que regulan. Además, actualmente hay muy poco conocimiento sobre los elementos reguladores en los reptiles, lo que nos llevó a renunciar a análisis más centrados de la evolución regulatoria que muy probablemente sirva como un objetivo para la selección en las poblaciones de boa de las islas. De manera similar, estudios anteriores han documentado instancias de interruptores reguladores de siembra de proliferación de TE importantes para la evolución de rasgos nuevos y complejos (Wagner y Lynch 2010 Sundaram et al. 2014 Chuong et al. 2017). Por lo tanto, los patrones de abundancia y evolución de TE pueden ser un mecanismo no trivial para la evolución fenotípica rápida en poblaciones de islas pequeñas, donde la eficacia de la selección purificadora se reduce y podría resultar en la proliferación de familias de TE activas. De hecho, el análisis de los cambios en el número de copias de las familias de TE en las poblaciones de las islas en relación con las poblaciones continentales relevantes en las regiones supuestamente seleccionadas frente a las que evolucionan neutralmente encontró números significativamente más altos de transposones de ADN Maverick en la población de Lagoon Cay y transposones de ADN TcMar-Tigger en West Snake. Población de cayos (corregida por Bonferroni PAG & lt 0.05 tabla complementaria S11, Material complementario en línea). Sin embargo, aunque este patrón general respalda la posibilidad de que las ET puedan desempeñar un papel en la evolución de la isla, determinar la penetrancia (es decir, el impacto en el fenotipo) de las inserciones de ET y las mutaciones en general vinculadas a las regiones reguladoras es mucho menos sencillo de lo que parece. está en regiones codificantes de proteínas. Ampliar nuestra comprensión de la presencia y la dinámica evolutiva de las regiones reguladoras en los reptiles no aviares, y especialmente en las boas, sería un emocionante paso adelante que permitiría un interrogatorio más completo del papel de los elementos reguladores, y el cambio genómico en general, ha jugado en la evolución de cambios fenotípicos convergentes y divergentes entre islas.


Genes en poblaciones

Los individuos no evolucionan porque sus genes no cambian con el tiempo. En cambio, la evolución ocurre a nivel de la población. A población consta de organismos de la misma especie que viven en la misma zona. En términos de evolución, se asume que la población es un grupo relativamente cerrado. Esto significa que la mayor parte del apareamiento tiene lugar dentro de la población. El cambio evolutivo que ocurre durante períodos de tiempo relativamente cortos dentro de las poblaciones se denomina microevolución. La ciencia que se centra en la evolución dentro de las poblaciones es genética de poblaciones. Es una combinación de teoría evolutiva y genética mendeliana.

La reserva genética

La composición genética de un individuo es el genotipo individual & rsquos. Una población está formada por muchos individuos y, por tanto, por muchos genotipos. Todos los genotipos juntos forman el acervo genético de la población y rsquos. los reserva genética consta de todos los genes de todos los miembros de la población. Para cada gen, el acervo genético incluye todos los diferentes alelos del gen que existe en la población. Un alelo se conoce como una versión de un gen. Para un gen dado, la población se caracteriza por la frecuencia de los diferentes alelos en el acervo genético. Frecuencia alélica es la frecuencia con la que se produce un alelo en un acervo genético en relación con los otros alelos del mismo gen.


Cruz monohíbrida de Mendel

Creando líneas puras

Cruzar líneas puras polinizadoras.

Mendel decidió estudiar la herencia de la planta de guisantes. Si bien el guisante es una especie de rápido crecimiento (lo que lo convierte en un buen sujeto experimental), su característica más importante es que el guisante puede ser autofecundado. La autofertilización de una planta es el proceso en el que el esperma (polen) de una planta se utiliza para fertilizar los huevos (óvulos) de la misma planta. La autofecundación crea lineas puras , en el que todos los descendientes son copias exactas ( clones ) de la planta autofecundada.

PAG Generacion

A partir de sus autopolinizaciones controladas, Mendel germinó y cultivó semillas de “línea pura” de plantas con varios fenotipos diferentes: forma de la semilla, color de la semilla, forma de la vaina, color de la vaina, color de la flor y longitud del tallo. Él colectivamente llamó a las plantas de línea pura las Generación P , la generación de los padres. los PAG generación sirvió como punto de partida para sus experimentos de herencia

F1 Generacion

Guisantes emparejados de Mendel que representan dos fenotipos extremos de "línea pura" de la generación P. La descendencia resultante son los primer filial (o F1 ) Generacion. Nos centraremos en su experimento con diferentes colores de flores: morado y blanco.

Resultados de la F1 Generacion

Los resultados de Mendel para todos sus rasgos físicos no apoyaron la hipótesis de la herencia combinada. Más bien, descubrió que uno de los rasgos extremos aparecía en un cruce de diferentes líneas puras. Llamó a estos fenotipos expresados dominante , lo que significa que si hay una mezcla de dos líneas puras se expresará este fenotipo. Para el color de la flor, el púrpura predomina sobre el blanco, lo que significa que si una planta de flor púrpura de línea pura se acopla con una planta de flor blanca de línea pura, toda la descendencia resultante tiene flores de color púrpura. Por el contrario, el fenotipo enmascarado se conoce como recesivo fenotipo. Las flores blancas son recesivas a las flores púrpuras en las plantas de guisantes.

F2 Generacion

Mendel reflexionó: "Si un fenotipo domina sobre otro, ¿cómo puede existir el fenotipo recesivo en una población?". Esto lo llevó a realizar otro cruce controlado, esta vez entre plantas del F1 Generacion. Mientras que la PAG generación estaba compuesta de plantas de línea pura, sabía que la F1 La generación estaba compuesta por la mitad de la información genética de cada planta en la generación P. ¿Qué pasa si se cruzan los híbridos? La generación resultante es la F2 Generacion (híbridos de híbridos), y los resultados que le esperaban fueron otra sorpresa para M endel.

Resultados de la generación F2 del cruce monohíbrido de Mendel.

Para todos los diferentes fenotipos analizados por Mendel, las características recesivas resurgieron en el F2 ¡Generacion! Y lo hicieron con una regularidad predecible. La proporción de la proporción fenotípica dominante a recesiva de todas las características analizadas por Mendel fueron todas muy cercanas a 3 dominantes: 1 recesiva. En otras palabras, en el F2 La generación ¾ de las plantas de guisantes expresó el fenotipo dominante, mientras que ¼ expresó el fenotipo recesivo.


Divergencia poblacional en fenotipos elementales de peces asociados con fenotipos tróficos y estado trófico del lago

Los estudios de estequiometría ecológica suelen enfatizar el papel de la variación interespecífica en el contenido elemental del cuerpo y los efectos de la identidad de especie o familia. Un trabajo reciente sugiere que también puede existir una variación sustancial en la estequiometría corporal dentro de las especies. La importancia de esta variación dependerá de la comprensión de sus orígenes y consecuencias a diversas escalas ecológicas, incluida la distribución de fenotipos elementales en los paisajes y su papel en el reciclaje de nutrientes. Investigamos si la divergencia trófica puede producir patrones predecibles de fenotipos elementales entre las poblaciones de un pez invasor, la perca blanca (Morone americana) y si los fenotipos elementales predicen la excreción de nutrientes. Las poblaciones de percas blancas exhibieron un gradiente de fenotipos tróficos asociados con la variación a escala del paisaje en el estado trófico del lago. La química del cuerpo de la perca varió considerablemente entre los lagos (de 0,09 para% C a 0,31 veces para% P), lo que arroja dudas sobre la suposición de fenotipos elementales homogéneos. Esta variación se correlacionó con la divergencia en la forma del cuerpo de los peces y otros rasgos tróficos. Fenotipos elementales covariados (r 2 hasta 0,84) con estado trófico de lago. Esta covariación probablemente surgió en la época contemporánea, ya que muchas de estas poblaciones de percas se introdujeron en el siglo pasado y el estado trófico de muchos de los lagos ha cambiado en las últimas décadas. La excreción de nutrientes varió ampliamente entre las poblaciones, pero no se relacionó fácilmente con la química del cuerpo de los peces o el estado trófico del lago. Esto sugiere que los patrones predecibles de la composición corporal de los peces pueden surgir rápidamente a través de la especialización trófica en las condiciones del lago, pero estos fenotipos elementales pueden no traducirse en un reciclaje de nutrientes alterado por los peces.

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Síntesis y discusión

Si bien nunca se entretejió completamente en el tejido de la síntesis neodarwiniana, la plasticidad fenotípica ha tenido una larga historia de estudio en una amplia gama de disciplinas biológicas, sobre todo biología del desarrollo, genética ecológica, ecología conductual y evolutiva (revisado en West-Eberhard 2003 ). Aquí hemos argumentado que este legado respalda el argumento de que la plasticidad fenotípica en respuesta a nuevos entornos no excluye el cambio evolutivo; sin embargo, la ruta y la velocidad por las que la plasticidad puede conducir a la diferenciación genética adaptativa depende en parte del tipo de plasticidad que se esté considerando. Distinguir entre diferentes tipos de plasticidad es un primer paso importante para comprender las consecuencias de la variación inducida por el medio ambiente en el cambio evolutivo. Aquí: (i) intentamos sintetizar diferentes puntos de vista sobre la plasticidad y su contribución a la evolución adaptativa en escalas de tiempo ecológicas, (ii) mostramos cómo la plasticidad adaptativa puede surgir de respuestas inicialmente no adaptativas a estos entornos, y (iii) proporcionar una marco conceptual para futuras investigaciones que examinen el papel que podría desempeñar la plasticidad en la adaptación contemporánea.

Plasticidad y adaptación en escalas de tiempo ecológicas

El primer obstáculo de adaptarse a nuevos entornos es la capacidad de persistir frente a la selección direccional, seguido del segundo obstáculo de exhibir una respuesta evolutiva adaptativa a la selección. La plasticidad fenotípica abarca una amplia gama de respuestas adaptativas y no adaptativas a entornos heterogéneos, sin embargo, con demasiada frecuencia, el término plasticidad se utiliza en un contexto general que oscurece diferentes tipos de variación inducida por el entorno, con diferentes consecuencias para la probabilidad de persistencia y adaptación a nuevos fenómenos. Ambientes. Distinguimos entre cuatro tipos de plasticidad que probablemente tengan consecuencias muy diferentes para la evolución en escalas de tiempo ecológicas y pueden resumirse en un paisaje fenotípico bidimensional (Fig. 2). Lo que nos interesa aquí es si se puede argumentar o no que cualquiera de estas formas de plasticidad aumenta la probabilidad de un organismo de sobrevivir a un episodio de selección direccional y facilita la adaptación a nivel de población. Distinguimos entre dos tipos de plasticidad adaptativa que difieren en el grado en que el fenotipo medio rastrea el medio ambiente. Primero, cuando la plasticidad adaptativa produce un fenotipo medio que se asemeja mucho a lo que favorece la selección en el nuevo entorno, es más probable que la población derivada persista, pero es poco probable que evolucione porque la población estará sujeta a estabilización, a diferencia de selección direccional (Fig.2 respuesta A). En segundo lugar, cuando la plasticidad adaptativa produce un fenotipo medio que está más cerca del óptimo favorecido por la selección, pero incompleto (es decir, aún por debajo de la respuesta óptima), la población derivada probablemente persistirá, pero aún estará lo suficientemente lejos del óptimo favorecido como para ser sujeto a selección direccional (Fig.2 respuesta B). Esta segunda, y quizás más común, forma de plasticidad adaptativa probablemente resulte en la diferenciación genética adaptativa más rápida entre poblaciones debido a la menor probabilidad de extinción en combinación con una selección direccional moderada en fenotipos extremos (ver revisión en Price et al. 2003 ).

El papel de la plasticidad para permitir la colonización y la adaptación posterior a nuevos hábitats se puede ilustrar utilizando el modelo geométrico de adaptación de Fisher. En esta figura, el crculo exterior grueso representa el norte-fenotipo dimensional de la población ancestral, X. El fenotipo óptimo para el nuevo entorno está en el centro del círculo. Se muestran tres tipos de plasticidad fenotípica. A, representa un genotipo con una plasticidad adaptativa perfecta, el nuevo entorno hace que los fenotipos individuales cambien exactamente en el vector correcto en norte-espacio fenotípico dimensional. B representa un genotipo en el que la plasticidad también es adaptativa, pero incompleta, colocando a los individuos fuera del óptimo. En genotipo C, la plasticidad no es adaptativa y aleja a los individuos del fenotipo óptimo. Finalmente, en el caso de estrés extremo, el aumento de la varianza puede producir respuestas en todas las direcciones (no se muestran los vectores aleatorios), la mayoría de las cuales se espera que sean desadaptativas, pero algunas por casualidad pueden ser adaptativas en el nuevo entorno.

También distinguimos entre dos tipos de plasticidad no adaptativa que difieren principalmente en cómo el entorno altera la media. vs la varianza de un rasgo. Primero, cuando la plasticidad da como resultado que el fenotipo medio se aleje más del nuevo óptimo en relación con el fenotipo ancestral, es menos probable que la población derivada persista en el nuevo entorno y la plasticidad se convierte en un impedimento que la selección debe superar (Fig.2 respuesta C). En este caso, la combinación de plasticidad que no es beneficiosa para aumentar la probabilidad de persistencia en el nuevo entorno y una fuerte selección direccional es, en teoría, más probable que resulte en la extinción. Sin embargo, al menos un estudio empírico sugiere que la diferenciación adaptativa entre poblaciones se ha producido con relativa rapidez frente a la plasticidad inicialmente no adaptativa (por ejemplo, Carroll et al. 1997). En segundo lugar, cuando el estrés ambiental aumenta la varianza alrededor del fenotipo medio a través de la expresión de una variación genética críptica, los efectos beneficiosos de la plasticidad para facilitar el establecimiento de una nueva población o la oportunidad de adaptación al nuevo entorno dependen de la ocurrencia casual de una nueva población. que aparece la variante adaptativa (Fig. 2). El establecimiento exitoso y la adaptación subsiguiente bajo este escenario dependen completamente de la probabilidad de que en algún lugar entre la variación genética normalmente suprimida en una población resida una mutación beneficiosa que sea capturada por selección.

Nuestra distinción entre diferentes tipos de plasticidad sugiere que ningún marco conceptual único puede aplicarse fácilmente para abarcar estas diversas formas de variación inducida por el medio ambiente. Sin embargo, en el contexto de la adaptación a nuevos entornos, está claro que es más probable que la plasticidad adaptativa reduzca la probabilidad de extinción al facilitar el paso de un pico adaptativo a otro (Robinson & Dukas 1999 Pigliucci & Murrern 2003 Price et al. 2003 West-Eberhard 2003 Schlichting 2004 Amarillo-Saurez & Fox 2006). Esto puede ser especialmente importante en los casos en los que una población invasora está compuesta por un pequeño número de individuos que han sufrido un cuello de botella genético severo y dependen de la plasticidad adaptativa para sobrevivir durante las fases iniciales de la invasión (Sexton et al. 2002 Lambrinos 2004 Dybdahl y Kane 2005 Richards et al. 2006 Strauss et al. 2006). En este sentido, la plasticidad no es en sí misma un mecanismo evolutivo a la par de la selección natural (de Jong 2005), sino que más bien proporciona el primer paso en el camino adaptativo que de otro modo dependería de una nueva mutación, como se describe en los modelos geométricos de Fisher (1930). ) y Orr (1998). En lugar de esperar una mutación rara y no perjudicial a lo largo de la norte-vector de selección dimensional (por ejemplo, Fisher 1930 Kimura 1983 Orr 1998), la plasticidad puede permitir que un linaje cruce un valle adaptativo y se acerque al fenotipo óptimo en el nuevo entorno.

Los estudios empíricos de la evolución adaptativa revelan que las adaptaciones a nuevos entornos rara vez involucran rasgos únicos, sino más bien conjuntos de rasgos que responden a diversas presiones de selección (Reznick y Ghalambor 2001). En todo el nivel del organismo, es probable que los nuevos entornos den como resultado una combinación de plasticidad adaptativa y no adaptativa en un conjunto de rasgos, pero las consecuencias de tales respuestas para la evolución en escalas de tiempo ecológicas siguen siendo un territorio en gran parte inexplorado. Hasta la fecha, los estudios empíricos que analizan fenotipos multivariados sugieren el potencial de respuestas integradoras (Parsons y Robinson 2006) y no integradoras (Carroll et al. 1997) para desempeñar algún papel en la plasticidad que conduce a la evolución adaptativa. Creemos que identificar diferentes tipos de plasticidad y ver a los individuos como compuestos de un mosaico de rasgos es un punto de partida importante para reconciliar diferentes puntos de vista sobre la importancia relativa de la plasticidad para la evolución adaptativa.

El fantasma del pasado de la selección y la plasticidad adaptativa en nuevos entornos

Hemos argumentado que la plasticidad adaptativa aumenta la probabilidad de persistencia en un nuevo entorno y puede facilitar la diferenciación genética adaptativa cuando la selección direccional actúa sobre fenotipos extremos (Price et al. 2003), pero es menos obvio cuáles son los orígenes de esta plasticidad y por qué persiste la variación en la plasticidad.La explicación más parsimoniosa es que la selección pasada da forma a la norma de reacción, y mientras los costos de aptitud para mantener una respuesta plástica no sean grandes, la plasticidad adaptativa debería persistir en una población (por ejemplo, Sultan 1995). Esto fue demostrado empíricamente por Cook y Johnson (1968) en su estudio del desarrollo foliar en poblaciones de Ranunculus flammula que experimentan condiciones tanto acuáticas como terrestres. Las poblaciones que experimentan condiciones acuáticas o terrestres persistentes son más especializadas y exhiben menos plasticidad adaptativa en el desarrollo de las hojas cuando se crían en el ambiente opuesto, mientras que las poblaciones que experimentan regularmente condiciones tanto acuáticas como terrestres exhiben la mayor plasticidad adaptativa en el desarrollo de las hojas (Cook & Johnson 1968) . Por lo tanto, un atributo importante que distingue la plasticidad adaptativa de la no adaptativa es que es una adaptación a la selección pasada y / o actual, en lugar de ser una respuesta fortuita a la variación ambiental.

Un marco conceptual para comprender los orígenes de las normas de reacción adaptativas es visualizar cómo actúa la selección natural sobre la variación genética neutra en la norma de reacción. Las poblaciones parecen tener abundante variación genética para la plasticidad fenotípica, aunque es sólo en ciertos entornos donde se expresa esta variación genética críptica (Rutherford 2000). En otras palabras, la razón por la que los ambientes estresantes generan una mayor variación en los fenotipos es porque fuera del rango de ambientes ancestrales 'no estresantes' no hay oportunidad para que la selección actúe sobre la norma de reacción, lo que a su vez permite la acumulación de factores genéticos. variación que es efectivamente neutral (Rutherford 2000). Si pensamos en la norma de reacción metafóricamente como un trozo de cuerda, la selección debería actuar para mantener la cuerda enseñada y en un ángulo o forma que se adapte a los entornos actuales e históricos (Fig. 3). Por el contrario, los nuevos entornos que quedan fuera del rango de selección actual y pasada dan como resultado regiones de la norma de reacción que nunca o rara vez han experimentado los efectos de estabilizar la selección, liberando así la tensión en la cuerda y permitiéndole moverse con mayor libertad (Fig. 3). Esta liberación de variación genética críptica debería manifestarse como un efecto G × E significativo solo en los ambientes estresantes, mientras que solo los efectos ambientales serán significativos en ambientes no estresantes (Fig. 3). Por tanto, se producirá un cambio adaptativo en la norma de reacción en una gama más amplia de entornos cuando el proceso de selección natural capture una variante adaptativa y la "tensión" en la cuerda se extienda al nuevo entorno (Fig. 3). Una comparación de las normas de reacción de las poblaciones derivadas que viven en entornos extremos en relación con los ancestrales puede proporcionar una idea de la posibilidad de que tales eventos hayan ocurrido comúnmente en el pasado (por ejemplo, Haugen & Vøllestad 2000).

Representa tres genotipos que tienen las mismas normas de reacción dentro del rango de entornos que experimentan. Los tres genotipos coexisten en la misma población y experimentan el mismo entorno variable, por ejemplo, la temperatura. La selección mantiene la capacidad de estos tres genotipos para responder adecuadamente (plasticidad adaptativa) a la variedad de entornos que experimentan. Sin embargo, dado que estos genotipos nunca han estado expuestos a los entornos novedosos en el extremo alto y bajo, esta parte de la norma de reacción evoluciona de manera neutral y acumula variación genética críptica. Esta parte de la norma de reacción no es adaptativa ni relevante para el entorno actual, pero dado que los genotipos difieren en esta parte de la norma de reacción, por casualidad uno de ellos podría estar preadaptado para un entorno nuevo.

Futuras ideas de investigación

Hemos revisado y delineado diferentes rutas por las cuales la plasticidad adaptativa y no adaptativa puede facilitar la evolución en escalas de tiempo ecológicas; sin embargo, ningún estudio hasta la fecha ha proporcionado evidencia empírica de un papel importante de la plasticidad en la facilitación de la evolución adaptativa en poblaciones naturales. La falta de evidencia puede reflejar un fracaso en los programas de investigación anteriores para diseñar específicamente estudios que evalúen procesos como la asimilación genética (por ejemplo, Pigliucci & Murren 2003) o simplemente sugiere que la plasticidad no es importante (por ejemplo, de Jong 2005). Argumentamos que, en teoría, tanto la plasticidad adaptativa como la no adaptativa pueden facilitar la diferenciación adaptativa de poblaciones, aunque a través de diferentes medios. Reconocer los diferentes medios por los cuales la plasticidad puede contribuir a la evolución adaptativa es un punto de partida crítico para diseñar estudios empíricos que prueben explícitamente estos procesos. Visualizamos dos enfoques generales para probar el papel de la plasticidad en la adaptación: (i) experimentos de selección / introducción en la naturaleza, y (ii) comparaciones de las normas de reacción contemporáneas en ancestrales. vs conjuntos de población derivados. Para el método experimental, el enfoque más directo es realizar experimentos de selección en la naturaleza y seguir a las poblaciones a lo largo del tiempo (Reznick y Ghalambor 2005). Un diseño sencillo sería replicar las introducciones planificadas de individuos en nuevos entornos. Tales experimentos de selección en la naturaleza tienen la ventaja de brindar una oportunidad para medir los patrones de plasticidad y la velocidad a la que las poblaciones se diferencian genéticamente entre sí (Reznick y Ghalambor 2005). Además, al realizar estos experimentos en la naturaleza, la plasticidad se puede evaluar en un contexto en el que se pueden realizar las compensaciones de aptitud asociadas con la plasticidad. Hasta la fecha, el único estudio que ha utilizado este enfoque para estudiar explícitamente la plasticidad y la evolución es el trabajo realizado por Losos y colegas (1997, 2000, 2001, 2004). Por ejemplo, Losos et al. (2000) han encontrado que la plasticidad en la longitud de las patas traseras en respuesta a diferentes sustratos conduce a la producción de fenotipos beneficiosos apropiados para ambientes particulares. La plasticidad adaptativa en este caso presagia cambios adaptativos que evolucionan durante períodos de tiempo más largos. De manera similar, los cambios de comportamiento (un tipo de plasticidad adaptativa) en respuesta a la introducción de lagartos depredadores, parecen no solo traer a las poblaciones de lagartos dentro del ámbito de un nuevo pico adaptativo, sino que también parecen facilitar el cambio evolutivo en la dirección esperada según los patrones de hábitat. uso y coexistencia observados en comunidades de lagartos en otras islas (Losos et al. 2004). Queda por ver si estos patrones iniciales de plasticidad evolucionarán a lo largo de una escala de tiempo contemporánea, sin embargo, al menos se han establecido las condiciones para futuras investigaciones.

Un segundo enfoque para estudiar la plasticidad y la evolución es comparar las normas de reacción de poblaciones ancestrales y derivadas conocidas que ocupan diferentes ambientes (como se describe en Carroll et al. 1997, 1998 Parsons y Robinson 2006). Los experimentos de trasplante recíproco que miden la plasticidad en los entornos nativos e introducidos pueden proporcionar información sobre los patrones iniciales de plasticidad (tipo ancestral criado en un entorno nuevo) y cómo ha evolucionado esa plasticidad (tipo derivado en el entorno nativo). Las especies introducidas son buenas candidatas para este enfoque porque en muchos casos se conocen las poblaciones ancestrales y derivadas y se puede inferir la tasa de adaptación si se conoce el tiempo aproximado de establecimiento. Si bien, una medida más indirecta, estas comparaciones están potencialmente disponibles para una amplia gama de especies.

Bajo ambos enfoques, es importante que se midan conjuntos de rasgos relacionados con la aptitud y se preste atención al subconjunto de individuos que persisten y prosperan en los nuevos entornos (Carroll et al. 1997). Si un subconjunto identificable de individuos que poseen una combinación particularmente favorable de rasgos plásticos resulta ser el colonizador exitoso de nuevos ambientes, tal evidencia podría mostrar un papel importante de la plasticidad para facilitar la adaptación. Un área en la que se puede aplicar este enfoque y tiene aplicación práctica es en la comprensión de los mecanismos que resultan en la propagación de especies invasoras. Por ejemplo, muchas especies introducidas persisten como poblaciones pequeñas durante varios períodos de tiempo antes de experimentar un rápido crecimiento de la población y expansión del área de distribución (por ejemplo, Lambrinos 2004). A pesar del escepticismo con respecto al papel de la plasticidad en las invasiones (Lee 2002), sería interesante saber si el período de persistencia es posible gracias a la plasticidad y si los cambios evolutivos en la norma de reacción permiten la adaptación y la expansión. Como mínimo, integrar un papel explícito de la plasticidad en los estudios de especies invasoras tiene la ventaja de llevar los procesos ecológicos y evolutivos a un marco común (Lambrinos 2004 Richards et al. 2006 ).


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