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Predicción de la progenie de mutaciones recesivas mediante recombinación

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Me hicieron esta pregunta en una prueba y me equivoqué, pero me gustaría saber cómo hacerlo. Las respuestas se muestran en los espacios en blanco a continuación:

Está estudiando dos mutaciones recesivas en la mosca de la fruta D. melanogaster. La mutación red_ hace que las moscas tengan cerdas rojas (las moscas de tipo salvaje tienen cerdas negras) y la mutación brillante hace que las moscas tengan ojos brillantes (las moscas de tipo salvaje tienen ojos de guijarros). Se aparean hembras de una cepa de reproducción auténtica con cerdas rojas y ojos de guijarros (tipo salvaje) con machos de una cepa de reproducción auténtica con cerdas negras (tipo salvaje) y ojos brillantes. Luego, las hembras F1 se aparean con machos que tienen cerdas rojas y ojos brillantes para producir una progenie F2.

Si analizaste 1000 descendientes masculinos en la generación F2, ¿cuántas moscas de cada posible clase fenotípica esperarías, si:

Los dos rasgos están determinados por dos genes autosómicos que están separados por 15 cM:

Cerdas rojas, ojos de guijarros: _____ 425_______ Cerdas rojas, ojos brillantes: ______75____ Cerdas negras, ojos de guijarros: ____ 75_____ Cerdas negras, ojos brillantes: ____ 425______

Mi intento:

Entonces sé que 15 cm = recombinantes / parentales * 100, pero no veo cómo esa fórmula puede ayudar.


Primero, la ecuación de recombinación es:

cM = recombinantes / (recombinantes Y parentales) * 100

Asignemos los siguientes genotipos en aras de la claridad:

RR = cerdas negras Rr = cerdas negras rr = cerdas rojas SS = ojos de guijarros Ss = ojos de guijarros ss = ojos brillantes F1 cruz: rrSS x RRss = RrSs (toda la progenie) F2 cruz: RrSs (F1) x rrss =?

Tendrías los siguientes gametos:

Padre 1, RrSs = RS, Rs, rS, rs Padre 2, rrss = rs, rs, rs, rs

Dibuja tu cuadrado de canastilla y obtendrás los siguientes genotipos de la descendencia.

Entonces tus GENOTIPOS de tu cruz F2 serán RrSs, Rrss, rrSs, rrss

Traduzcamos esos a fenotipos.

RrSs: guijarro negro (parental) Rrss: negro brillante (recombinante) rrSs: guijarro rojo (recombinante) rrss: rojo brillante (parental)

Ahora veamos la frecuencia de recombinación.

15cM = (recombinantes / (recombinantes + parentales) * 100 recombinantes / (parentales + recombinantes) = 15/100

Esto le dice que por cada 15 recombinantes, tiene 85 padres. Si escala esto hasta 1000, eso es 150 recombinantes por cada 850 padres.

Sus 150 recombinantes provienen de 75 negros / brillantes y 75 rojos / guijarros.

Sus 850 parentales se basan en 425 negro / guijarro y 425 rojo / brillante.

De todos modos, ese fue mi intento, que parece ser directamente opuesto a lo que dice su clave de respuestas. ¿Lo copiaste correctamente?


Este tutorial le enseñará cómo predecir la segregación de alelos en padres que son heterocigotos para diferentes caracteres. Inicialmente, trabajará con una herramienta denominada cuadro de Punnett, pero más adelante verá cómo derivar probabilidades puede ayudarlo a hacer las mismas predicciones de una manera mucho más fácil. Al final de este tutorial, debería tener un conocimiento práctico de:

  • La aplicación de cuadrados de Punnett para cruces monohíbridos y dihíbridos.
  • Por qué se utilizan cruces de prueba para determinar algunos genotipos
  • Teoría básica de la probabilidad
  • Cuándo aplicar la regla de la multiplicación y la regla de la suma

61 leyes de herencia

Al final de esta sección, podrá hacer lo siguiente:

  • Explicar la ley de segregación y surtido independiente de Mendel en términos de genética y eventos de meiosis.
  • Utilice el método de la línea bifurcada y las reglas de probabilidad para calcular la probabilidad de genotipos y fenotipos de múltiples cruces de genes.
  • Explicar el efecto del enlace y la recombinación en los genotipos de gametos.
  • Explicar los resultados fenotípicos de los efectos epistáticos entre genes.

Mendel generalizó los resultados de sus experimentos con plantas de guisantes en cuatro postulados, algunos de los cuales a veces se denominan "leyes", que describen la base de la herencia dominante y recesiva en organismos diploides. Como ha aprendido, existen extensiones más complejas del mendelismo que no exhiben la misma F2 proporciones fenotípicas (3: 1). Sin embargo, estas leyes resumen los fundamentos de la genética clásica.

Pares de factores unitarios o genes

Mendel propuso primero que los factores unitarios emparejados de la herencia se transmitían fielmente de generación en generación mediante la disociación y reasociación de factores emparejados durante la gametogénesis y la fertilización, respectivamente. Después de cruzar guisantes con rasgos contrastantes y descubrir que el rasgo recesivo resurgió en la F2 generación, Mendel dedujo que los factores hereditarios deben heredarse como unidades discretas. Este hallazgo contradecía la creencia en ese momento de que los rasgos parentales se mezclaban en la descendencia.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos

La ley de dominancia de Mendel establece que en un heterocigoto, un rasgo ocultará la presencia de otro rasgo para la misma característica. En lugar de que ambos alelos contribuyan a un fenotipo, el alelo dominante se expresará exclusivamente. El alelo recesivo permanecerá "latente" pero se transmitirá a la descendencia de la misma manera en que se transmite el alelo dominante. El rasgo recesivo solo será expresado por la descendencia que tenga dos copias de este alelo ((Figura)), y esta descendencia se reproducirá verdadera cuando se autocruce.

Desde los experimentos de Mendel con plantas de guisantes, los investigadores han descubierto que la ley de dominancia no siempre es cierta. En cambio, se ha descubierto que existen varios patrones diferentes de herencia.


Segregación equitativa de alelos

Al observar que las plantas de guisantes de verdadera reproducción con rasgos contrastantes dieron lugar a F1 generaciones que todos expresaron el rasgo dominante y F2 generaciones que expresaron los rasgos dominantes y recesivos en una proporción de 3: 1, Mendel propuso la ley de la segregación. Esta ley establece que los factores unitarios emparejados (genes) deben segregarse por igual en gametos de modo que la descendencia tenga la misma probabilidad de heredar cualquiera de los factores. Para la F2 generación de un cruce monohíbrido, podrían resultar las siguientes tres posibles combinaciones de genotipos: homocigoto dominante, heterocigoto u homocigoto recesivo. Debido a que los heterocigotos pueden surgir de dos vías diferentes (que reciben un alelo dominante y uno recesivo de cualquiera de los padres), y debido a que los individuos heterocigotos y homocigotos dominantes son fenotípicamente idénticos, la ley respalda la proporción fenotípica 3: 1 observada por Mendel. La segregación igual de alelos es la razón por la que podemos aplicar el cuadro de Punnett para predecir con precisión la descendencia de padres con genotipos conocidos. La base física de la ley de segregación de Mendel es la primera división de la meiosis, en la que los cromosomas homólogos con sus diferentes versiones de cada gen se segregan en núcleos hijos. El papel de la segregación meiótica de los cromosomas en la reproducción sexual no fue entendido por la comunidad científica durante la vida de Mendel.

Distribución independiente

La ley de Mendel del surtido independiente establece que los genes no se influyen entre sí con respecto a la clasificación de alelos en gametos, y es igualmente probable que ocurra cualquier combinación posible de alelos para cada gen. El surtido independiente de genes se puede ilustrar mediante el cruce dihíbrido, un cruce entre dos progenitores de verdadera reproducción que expresan diferentes rasgos para dos características. Considere las características del color y la textura de la semilla de dos plantas de guisantes, una que tiene semillas verdes y arrugadas (año) y otro que tiene semillas amarillas y redondas (YYRR). Debido a que cada padre es homocigoto, la ley de segregación indica que los gametos de la planta verde / arrugada son todos año, y los gametos de la planta amarilla / redonda son todos Año. Por lo tanto, la F1 generación de descendientes todos son YyRr ((Figura)).


En las plantas de guisantes, las flores púrpuras (P) son dominantes sobre las flores blancas (p) y los guisantes amarillos (Y) son dominantes sobre los guisantes verdes (y). ¿Cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de un cruce entre plantas de guisantes PpYY y ppYy? ¿Cuántos cuadrados necesitas para hacer un análisis de cuadrados de Punnett de esta cruz?

Para la generación F2, la ley de segregación requiere que cada gameto reciba una R alelo o un r alelo junto con un Y alelo o un y alelo. La ley del surtido independiente establece que un gameto en el que un r alelo ordenado sería igualmente probable que contuviera un Y alelo o un y alelo. Por lo tanto, hay cuatro gametos igualmente probables que se pueden formar cuando el YyRr heterocigoto se autocruza, de la siguiente manera: Año, Año, año, y año. La disposición de estos gametos a lo largo de la parte superior e izquierda de un cuadro de Punnett de 4 × 4 ((Figura)) nos da 16 combinaciones genotípicas igualmente probables. De estos genotipos, inferimos una relación fenotípica de 9 redondo / amarillo: 3 redondo / verde: 3 arrugado / amarillo: 1 arrugado / verde ((Figura)). Estas son las proporciones de descendencia que esperaríamos, asumiendo que realizamos los cruces con un tamaño de muestra lo suficientemente grande.

Debido al surtido independiente y la dominancia, la proporción fenotípica dihíbrida 9: 3: 3: 1 se puede colapsar en dos proporciones 3: 1, característica de cualquier cruce monohíbrido que siga un patrón dominante y recesivo. Ignorando el color de la semilla y considerando solo la textura de la semilla en el cruce dihíbrido anterior, esperaríamos que tres cuartas partes de la F2 La descendencia de la generación sería redonda y una cuarta parte estaría arrugada. De manera similar, aislando solo el color de la semilla, supondríamos que tres cuartas partes de la F2 la descendencia sería amarilla y una cuarta parte sería verde. La clasificación de alelos por textura y color son eventos independientes, por lo que podemos aplicar la regla del producto. Por lo tanto, la proporción de F redondo y amarillo2 Se espera que la descendencia sea (3/4) × (3/4) = 9/16, y se espera que la proporción de descendencia arrugada y verde sea (1/4) × (1/4) = 1/16. Estas proporciones son idénticas a las obtenidas mediante un cuadrado de Punnett. La descendencia redonda, verde y arrugada y amarilla también se puede calcular utilizando la regla del producto, ya que cada uno de estos genotipos incluye un fenotipo dominante y uno recesivo. Por lo tanto, la proporción de cada uno se calcula como (3/4) × (1/4) = 3/16.

La ley del surtido independiente también indica que un cruce entre amarillo, arrugado (YYrr) y verde, redondo (yyRR) los padres producirían la misma F1 y F2 descendencia como en el YYRR X año Cruz.

La base física de la ley del surtido independiente también se encuentra en la meiosis I, en la que los diferentes pares homólogos se alinean en orientaciones aleatorias. Cada gameto puede contener cualquier combinación de cromosomas paternos y maternos (y por lo tanto los genes en ellos) porque la orientación de las tétradas en el plano de la metafase es aleatoria.

Método de línea bifurcada

Cuando se consideran más de dos genes, el método del cuadrado de Punnett se vuelve difícil de manejar. Por ejemplo, examinar un cruce que involucre cuatro genes requeriría una cuadrícula de 16 × 16 que contenga 256 cajas. Sería extremadamente engorroso ingresar manualmente cada genotipo. Para cruces más complejos, se prefieren los métodos de probabilidad y de línea bifurcada.

Para preparar un diagrama de línea bifurcada para un cruce entre F1 heterocigotos resultantes de un cruce entre AABBCC y aabbcc padres, primero creamos filas iguales al número de genes que se están considerando, y luego segregamos los alelos en cada fila en líneas bifurcadas de acuerdo con las probabilidades de cruces monohíbridos individuales ((Figura)). Luego multiplicamos los valores a lo largo de cada camino bifurcado para obtener la F2 probabilidades de descendencia. Tenga en cuenta que este proceso es una versión esquemática de la regla del producto. Los valores a lo largo de cada vía bifurcada se pueden multiplicar porque cada gen se clasifica de forma independiente. Para un cruce trihíbrido, el F2 La proporción fenotípica es 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1.


Método de probabilidad

Si bien el método de la línea bifurcada es un enfoque esquemático para realizar un seguimiento de las probabilidades en un cruce, el método de probabilidad proporciona las proporciones de descendencia que se espera que exhiban cada fenotipo (o genotipo) sin la ayuda visual adicional. Ambos métodos hacen uso de la regla del producto y consideran los alelos de cada gen por separado. Anteriormente, examinamos las proporciones fenotípicas para un cruce trihíbrido utilizando el método de la línea bifurcada, ahora usaremos el método de probabilidad para examinar las proporciones genotípicas de un cruce con aún más genes.

Para un cruce trihíbrido, escribir el método de la línea bifurcada es tedioso, aunque no tan tedioso como usar el método del cuadrado de Punnett. Sin embargo, para demostrar completamente el poder del método de probabilidad, podemos considerar cálculos genéticos específicos. Por ejemplo, para un cruce tetrahíbrido entre individuos que son heterocigotos para los cuatro genes, y en el que los cuatro genes se clasifican de forma independiente y en un patrón dominante y recesivo, ¿qué proporción de la descendencia se espera que sea homocigótica recesiva para los cuatro alelos? ? En lugar de escribir todos los genotipos posibles, podemos usar el método de probabilidad. Sabemos que para cada gen, la fracción de descendencia homocigótica recesiva será 1/4. Por lo tanto, multiplicando esta fracción por cada uno de los cuatro genes, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), determinamos que 1/256 de la descendencia será cuádruple homocigótica recesiva .

Para el mismo cruce tetrahíbrido, ¿cuál es la proporción esperada de descendientes que tienen el fenotipo dominante en los cuatro loci? Podemos responder a esta pregunta usando proporciones fenotípicas, pero hagámoslo de la manera difícil: usando proporciones genotípicas. La pregunta pregunta por la proporción de descendientes que son 1) homocigotos dominantes en A o heterocigoto en A, y 2) homocigoto en B o heterocigoto en B, etcétera. Al señalar el "o" y "y" en cada circunstancia, queda claro dónde aplicar las reglas de suma y producto. La probabilidad de un dominante homocigoto en A es 1/4 y la probabilidad de un heterocigoto en A es 1/2. La probabilidad del homocigoto o heterocigoto es 1/4 + 1/2 = 3/4 usando la regla de la suma. La misma probabilidad se puede obtener de la misma manera para cada uno de los otros genes, de modo que la probabilidad de un fenotipo dominante en A y B y C y D es, usando la regla del producto, igual a 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4, o 27/64. Si alguna vez no está seguro de cómo combinar probabilidades, volver al método de la línea bifurcada debería dejarlo en claro.

Reglas para la fertilización multihíbrida

Predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia a partir de cruces dados es la mejor manera de poner a prueba su conocimiento de la genética mendeliana. Dado un cruce multihíbrido que obedece a un surtido independiente y sigue un patrón dominante y recesivo, existen varias reglas generalizadas que puede usar para verificar sus resultados mientras trabaja con cálculos genéticos ((Figura)). Para aplicar estas reglas, primero debe determinar norte, el número de pares de genes heterocigotos (el número de genes que segregan dos alelos cada uno). Por ejemplo, un cruce entre AaBb y AaBb heterocigotos tiene un norte de 2. En contraste, un cruce entre AABb y AABb tiene un norte de 1 porque A no es heterocigoto.

Reglas generales para cruces multihíbridos
Regla general Número de pares de genes heterocigotos
Número de diferentes F1 gametos 2 norte
Número de diferentes F2 genotipos 3 norte
Dada la herencia dominante y recesiva, el número de diferentes F2 fenotipos 2 norte

Los genes vinculados violan la ley del surtido independiente

Aunque todas las características del guisante de Mendel se comportaron de acuerdo con la ley del surtido independiente, ahora sabemos que algunas combinaciones de alelos no se heredan independientemente unas de otras. Los genes que se encuentran en cromosomas no homólogos separados siempre se clasificarán de forma independiente. Sin embargo, cada cromosoma contiene cientos o miles de genes, organizados linealmente en cromosomas como cuentas en una cuerda. La segregación de alelos en gametos puede verse influida por el ligamiento, en el que los genes que están ubicados físicamente cerca unos de otros en el mismo cromosoma tienen más probabilidades de heredarse como un par. Sin embargo, debido al proceso de recombinación o "cruzamiento", es posible que dos genes del mismo cromosoma se comporten de forma independiente o como si no estuvieran vinculados. Para comprender esto, consideremos la base biológica del enlace y la recombinación de genes.

Los cromosomas homólogos poseen los mismos genes en el mismo orden lineal. Los alelos pueden diferir en pares de cromosomas homólogos, pero los genes a los que corresponden no. En preparación para la primera división de la meiosis, los cromosomas homólogos se replican y hacen sinapsis. Los genes similares de los homólogos se alinean entre sí. En esta etapa, los segmentos de cromosomas homólogos intercambian segmentos lineales de material genético ((Figura)). Este proceso se llama recombinación, o cruzado, y es un proceso genético común. Debido a que los genes se alinean durante la recombinación, el orden de los genes no se altera. En cambio, el resultado de la recombinación es que los alelos maternos y paternos se combinan en el mismo cromosoma. A lo largo de un cromosoma dado, pueden ocurrir varios eventos de recombinación, lo que provoca una amplia mezcla de alelos.


Cuando dos genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, se consideran vinculados y sus alelos tienden a transmitirse juntos a través de la meiosis. Para ejemplificar esto, imagine un cruce dihíbrido que involucre el color de la flor y la altura de la planta en el que los genes estén uno al lado del otro en el cromosoma. Si un cromosoma homólogo tiene alelos para plantas altas y flores rojas, y el otro cromosoma tiene genes para plantas bajas y flores amarillas, cuando se formen los gametos, los alelos alto y rojo se unirán en un gameto y los alelos corto y amarillo. entrará en otros gametos. Estos se denominan genotipos parentales porque se han heredado intactos de los padres del individuo productor de gametos. Pero a diferencia de si los genes estuvieran en diferentes cromosomas, no habrá gametos con alelos altos y amarillos ni gametos con alelos cortos y rojos. Si crea el cuadro de Punnett con estos gametos, verá que la predicción mendeliana clásica de un resultado 9: 3: 3: 1 de un cruce dihíbrido no se aplicaría. A medida que aumenta la distancia entre dos genes, aumenta la probabilidad de que se produzcan uno o más cruces entre ellos y los genes se comportan más como si estuvieran en cromosomas separados. Los genetistas han utilizado la proporción de gametos recombinantes (los que no son como los padres) como una medida de qué tan separados están los genes en un cromosoma. Usando esta información, han construido mapas elaborados de genes en cromosomas para organismos bien estudiados, incluidos los humanos.

La publicación fundamental de Mendel no menciona el vínculo, y muchos investigadores se han preguntado si encontró un vínculo, pero eligieron no publicar esos cruces por temor a que invalidaran su postulado de surtido independiente. El guisante de jardín tiene siete cromosomas, y algunos han sugerido que su elección de siete características no fue una coincidencia. Sin embargo, incluso si los genes que examinó no estuvieran ubicados en cromosomas separados, es posible que simplemente no observara el enlace debido a los extensos efectos de mezcla de la recombinación.

Prueba de la hipótesis del surtido independiente Para apreciar mejor la cantidad de trabajo e ingenio que se invirtió en los experimentos de Mendel, proceda a través de uno de los cruces dihíbridos de Mendel.

Pregunta: ¿Cuál será la descendencia de un cruce dihíbrido?

Fondo: Tenga en cuenta que las plantas de guisantes maduran en una temporada de crecimiento y tiene acceso a un gran jardín en el que puede cultivar miles de plantas de guisantes. Hay varias plantas de reproducción verdadera con los siguientes pares de características: plantas altas con vainas infladas y plantas enanas con vainas estrechas. Antes de que las plantas hayan madurado, eliminas los órganos productores de polen de las plantas altas / infladas en tus cruces para evitar la autofecundación. Tras la maduración de la planta, las plantas se cruzan manualmente transfiriendo el polen de las plantas enanas / constreñidas a los estigmas de las plantas altas / infladas.

Hipótesis: Ambos pares de rasgos se clasificarán de forma independiente de acuerdo con las leyes mendelianas. Cuando se cruzan los verdaderos padres, todos los F1 las crías son altas y tienen vainas infladas, lo que indica que los rasgos altos e inflados son dominantes sobre los rasgos enanos y constreñidos, respectivamente. Una autocruza de la F1 heterocigotos resulta en 2000 F2 progenie.

Pon a prueba la hipótesis: Debido a que cada par de rasgos se clasifica de forma independiente, se espera que las proporciones de alto: enano e inflado: contraído sean de 3: 1. El par de rasgos alto / enano se llama T / t, y el par de rasgos inflados / constreñidos se designa Yo / yo. Cada miembro de la F1 Por tanto, la generación tiene un genotipo de TtIi. Construya una cuadrícula análoga a la (Figura), en la que cruce dos TtIi individuos. Cada individuo puede donar cuatro combinaciones de dos rasgos: TI, Ti, tI, o ti, lo que significa que hay 16 posibilidades de genotipos descendientes. Porque el T y I alelos son dominantes, cualquier individuo que tenga uno o dos de esos alelos expresará los fenotipos altos o inflados, respectivamente, independientemente de si también tienen un t o I alelo. Solo individuos que son tt o ii expresará los alelos enano y constreñido, respectivamente. Como se muestra en la (Figura), predice que observará las siguientes proporciones de descendencia: alto / inflado: alto / contraído: enano / inflado: enano / contraído en una proporción de 9: 3: 3: 1. Observe en la cuadrícula que cuando se consideran los pares de rasgos alto / enano e inflado / constreñido de forma aislada, cada uno se hereda en proporciones de 3: 1.


Pon a prueba la hipótesis: Cruzas las plantas enanas y altas y luego autocruzas la descendencia. Para obtener los mejores resultados, esto se repite con cientos o incluso miles de plantas de guisantes. ¿Qué precauciones especiales se deben tomar en los cruces y en el cultivo de las plantas?

Analiza tus datos: Observa los siguientes fenotipos de plantas en la F2 generación: 2706 alto / inflado, 930 alto / contraído, 888 enano / inflado y 300 enano / contraído. Reduzca estos hallazgos a una proporción y determine si son consistentes con las leyes mendelianas.

Forma una conclusión: ¿Los resultados se acercaron a la proporción fenotípica esperada de 9: 3: 3: 1? ¿Los resultados apoyan la predicción? ¿Qué podría observarse si se usaran muchas menos plantas, dado que los alelos se segregan aleatoriamente en gametos? Trate de imaginarse cultivando tantas plantas de guisantes y considere el potencial de error experimental. Por ejemplo, ¿qué pasaría si un día hiciera mucho viento?

Epistasis

Los estudios de Mendel en plantas de guisantes implicaban que la suma del fenotipo de un individuo estaba controlada por genes (o como él los llamaba, factores unitarios), de modo que cada característica estaba controlada de forma distinta y completa por un solo gen. De hecho, las características únicas observables casi siempre están bajo la influencia de múltiples genes (cada uno con dos o más alelos) que actúan al unísono. Por ejemplo, al menos ocho genes contribuyen al color de los ojos en los seres humanos.

El color de los ojos en los seres humanos está determinado por múltiples genes. Utilice la Calculadora de color de ojos para predecir el color de ojos de los niños a partir del color de ojos de los padres.

En algunos casos, varios genes pueden contribuir a aspectos de un fenotipo común sin que sus productos genéticos interactúen nunca directamente. En el caso del desarrollo de órganos, por ejemplo, los genes pueden expresarse secuencialmente, y cada gen aumenta la complejidad y especificidad del órgano. Los genes pueden funcionar de forma complementaria o sinérgica, de modo que dos o más genes deben expresarse simultáneamente para afectar un fenotipo. Los genes también pueden oponerse entre sí, y un gen modifica la expresión de otro.

En la epistasis, la interacción entre genes es antagónica, de modo que un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. "Epistasis" es una palabra compuesta de raíces griegas que significa "pararse sobre". Se dice que los alelos que están siendo enmascarados o silenciados son hipostáticos con respecto a los alelos epistáticos que están haciendo el enmascaramiento. A menudo, la base bioquímica de la epistasis es una vía genética en la que la expresión de un gen depende de la función de un gen que le precede o sigue en la vía.

Un ejemplo de epistasis es la pigmentación en ratones. El color del pelaje de tipo salvaje, agutí (Automóvil club británico), es dominante en el pelaje de color sólido (Automóvil club británico). Sin embargo, un gen separado (C) es necesario para la producción de pigmentos. Un ratón con recesivo. C El alelo en este locus no puede producir pigmento y es albino independientemente del alelo presente en el locus. A ((Figura)). Por tanto, los genotipos AAcc, Aacc, y aacc todos producen el mismo fenotipo albino. Un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AaCc X AaCc) generaría descendencia con una proporción fenotípica de 9 agutíes: 3 de color sólido: 4 albinos ((Figura)). En este caso, el C el gen es epistático al A gene.


La epistasis también puede ocurrir cuando un alelo dominante enmascara la expresión en un gen separado. El color de la fruta en la calabaza de verano se expresa de esta manera. Expresión homocigótica recesiva del W genww) junto con la expresión homocigótica dominante o heterocigótica del Y genYY o Yy) genera fruta amarilla, y la wwyy El genotipo produce frutos verdes. Sin embargo, si una copia dominante del W gen está presente en la forma homocigótica o heterocigótica, la calabaza de verano producirá fruta blanca independientemente de la Y alelos. Un cruce entre heterocigotos blancos para ambos genes (WwYy × WwYy) produciría descendencia con una proporción fenotípica de 12 blancos: 3 amarillos: 1 verde.

Finalmente, la epistasis puede ser recíproca de tal manera que cualquiera de los genes, cuando está presente en la forma dominante (o recesiva), expresa el mismo fenotipo. En la planta de la bolsa del pastor (Capsella bursa-pastoris), la característica de la forma de la semilla está controlada por dos genes en una relación epistática dominante. Cuando los genes A y B son ambos homocigotos recesivos (aabb), las semillas son ovoides. Si está presente el alelo dominante para cualquiera de estos genes, el resultado son semillas triangulares. Es decir, todos los posibles genotipos que no sean aabb da como resultado semillas triangulares y un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AaBb X AaBb) produciría descendencia con una proporción fenotípica de 15 triangular: 1 ovoide.

A medida que resuelve los problemas genéticos, tenga en cuenta que cualquier característica única que dé como resultado una proporción fenotípica que totalice 16 es típica de una interacción de dos genes. Recuerde el patrón de herencia fenotípica para el cruce dihíbrido de Mendel, que consideró dos genes que no interactúan: 9: 3: 3: 1. De manera similar, esperaríamos que los pares de genes que interactúan también exhiban proporciones expresadas como 16 partes. Tenga en cuenta que asumimos que los genes que interactúan no están vinculados, todavía se clasifican de forma independiente en gametos.

Para una excelente revisión de los experimentos de Mendel y para realizar sus propios cruces e identificar patrones de herencia, visite el laboratorio web de Mendel's Peas.

Resumen de la sección

Mendel postuló que los genes (características) se heredan como pares de alelos (rasgos) que se comportan en un patrón dominante y recesivo. Los alelos se segregan en gametos de modo que cada gameto tiene la misma probabilidad de recibir uno de los dos alelos presentes en un individuo diploide. Además, los genes se clasifican en gametos independientemente unos de otros. Es decir, generalmente no es más probable que los alelos se segreguen en un gameto con un alelo particular de otro gen. Un cruce dihíbrido demuestra un surtido independiente cuando los genes en cuestión están en diferentes cromosomas o distantes entre sí en el mismo cromosoma. Para cruces que involucran más de dos genes, use la línea bifurcada o métodos de probabilidad para predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia en lugar de un cuadrado de Punnett.

Aunque los cromosomas se clasifican de forma independiente en gametos durante la meiosis, la ley de distribución independiente de Mendel se refiere a genes, no a cromosomas, y un solo cromosoma puede contener más de 1000 genes. Cuando los genes se encuentran muy próximos en el mismo cromosoma, sus alelos tienden a heredarse juntos. Esto da como resultado proporciones de descendencia que violan la ley de distribución independiente de Mendel # 8217. Sin embargo, la recombinación sirve para intercambiar material genético en cromosomas homólogos de modo que los alelos maternos y paternos puedan recombinarse en el mismo cromosoma. Esta es la razón por la que los alelos de un cromosoma determinado no siempre se heredan juntos. La recombinación es un evento aleatorio que ocurre en cualquier parte de un cromosoma. Por lo tanto, es probable que los genes que están muy separados en el mismo cromosoma aún se clasifiquen de forma independiente debido a eventos de recombinación que ocurrieron en el espacio cromosómico intermedio.

Tanto si se clasifican de forma independiente como si no, los genes pueden interactuar a nivel de productos génicos de manera que la expresión de un alelo para un gen enmascara o modifica la expresión de un alelo para un gen diferente. A esto se le llama epistasis.

Preguntas de conexión visual

(Figura) En las plantas de guisantes, las flores de color púrpura (P) son dominantes sobre las flores blancas (p) y los guisantes amarillos (Y) son dominantes sobre los guisantes verdes (y). ¿Cuáles son los posibles genotipos y fenotipos de un cruce entre plantas de guisantes PpYY y ppYy? ¿Cuántos cuadrados necesitas para hacer un análisis de cuadrados de Punnett de esta cruz?

(Figura) Los posibles genotipos son PpYY, PpYy, ppYY y ppYy. Los dos primeros genotipos darían como resultado plantas con flores moradas y guisantes amarillos, mientras que los dos últimos genotipos darían como resultado plantas con flores blancas con guisantes amarillos, para una proporción de 1: 1 de cada fenotipo. Solo necesita un cuadrado de Punnett de 2 × 2 (cuatro cuadrados en total) para hacer este análisis porque dos de los alelos son homocigotos.

Opción multiple

Suponiendo que no hay ligamiento genético, en un cruce dihíbrido de AABB X aabb con AaBb F1 heterocigotos, ¿cuál es la relación de la F1 los gametosAB, aB, Ab, ab) que dará lugar a la F2 ¿descendencia?

¿Qué regla de probabilidad utilizan los métodos de línea bifurcada y probabilidad?

¿Cuántos genotipos de descendencia diferentes se esperan en un cruce trihíbrido entre padres heterocigotos para los tres rasgos cuando los rasgos se comportan en un patrón dominante y recesivo? ¿Cuántos fenotipos?

  1. 64 genotipos 16 fenotipos
  2. 16 genotipos 64 fenotipos
  3. 8 genotipos 27 fenotipos
  4. 27 genotipos 8 fenotipos

El color del pelaje de los labradores retriever está controlado por dos alelos, E y B. Cualquier perro con el genotipo ee__ se convierte en un laboratorio amarillo, mientras que los perros B_E_ se convierten en laboratorios negros y los perros bbE_ en laboratorios de chocolate. Esto es un ejemplo de _____.

¿Cuál de las siguientes situaciones no seguir la ley de surtido independiente?

  1. Un hombre rubio y una mujer morena producen tres hijos con el tiempo, todos de cabello rubio.
  2. Una vaca blanca cruzada con un toro marrón produce ganado ruano.
  3. El apareamiento de un cerdo con una cerda produce seis lechones hembras.
  4. Los hombres tienen más probabilidades de sufrir hemofilia que las mujeres.

Preguntas de pensamiento crítico

Utilice el método de probabilidad para calcular los genotipos y las proporciones genotípicas de un cruce entre AABBCc y Aabbcc padres.

Considerando cada gen por separado, el cruce en A producirá descendencia de la cual la mitad son Automóvil club británico y la mitad son Automóvil club británico B producirá todo Cama y desayuno C producirá la mitad Cc y medio cc. Entonces, las proporciones son (1/2) × (1) × (1/2) o 1/4 AABbCc continuar para las otras posibilidades rinde 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCcy 1/4 AaBbcc. Por tanto, las proporciones son 1: 1: 1: 1.

Explicar la epistasis en términos de sus raíces en lengua griega "que se apoyan".

La epistasis describe una interacción antagonista entre genes en la que un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. El gen que interfiere se denomina epistático, como si estuviera “apoyado” sobre el otro gen (hipostático) para bloquear su expresión.

En la Sección 12.3, “Leyes de herencia”, se dio un ejemplo de epistasis para la calabaza de verano. Cruz blanca WwYy heterocigotos para demostrar la relación fenotípica de 12 blancos: 3 amarillos: 1 verde que se da en el texto.

La cruz se puede representar como un cuadrado de Punnett de 4 × 4, con los siguientes gametos para cada padre: WY, Wy, wY, y wy. Para los 12 descendientes que expresan un dominante W gen, la descendencia será blanca. Los tres descendientes que son homocigotos recesivos para w pero expresa un dominante Y el gen será amarillo. El restante wwyy la descendencia será verde.

Las personas con trisomía 21 desarrollan síndrome de Down. ¿Qué ley de herencia mendeliana se viola en esta enfermedad? ¿Cuál es la forma más probable de que esto ocurra?

En cualquier trastorno de trisomía, un paciente hereda 3 copias de un cromosoma en lugar del par normal. Esto viola la Ley de Segregación y generalmente ocurre cuando los cromosomas no se separan durante la primera ronda de meiosis.

Una planta de guisantes heterocigota produce flores violetas y semillas redondas y amarillas. Describe los genotipos esperados de los gametos producidos por herencia mendeliana. Si los tres genes se encuentran en el mismo brazo de un cromosoma, ¿debería un científico predecir que los patrones de herencia seguirán la genética mendeliana?

La herencia mendeliana predeciría que los tres genes se heredan de forma independiente. Por lo tanto, hay 8 posibilidades de genotipos de gametos diferentes: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Si los tres genes se encuentran en el mismo brazo cromosómico, es poco probable que se produzca un surtido independiente porque los genes están muy juntos (enlazados).

Glosario


Prueba de biología 6: Genética y evolución

Afección en la que ambos alelos de un par de genes en un heterocigoto se expresan completamente, sin que ninguno sea dominante o recesivo con respecto al otro.

mejorar la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse en entornos específicos

cambios en los rasgos de las poblaciones a lo largo del tiempo
(página 300)

ciertos rasgos aumentan el éxito de un individuo en el apareamiento explica el desarrollo de rasgos que mejoran el éxito reproductivo pero que pueden dañar al individuo

El fenómeno por el cual las frecuencias alélicas en una población cambian como resultado de eventos aleatorios, o el azar.

resulta de las barreras para la reproducción exitosa entre grupos de población en la misma área

las 13 especies descienden de un divergente de unos pocos pinzones ancestrales

direccional: favorece la formación de rasgos más extremos

Embriología: desarrollo temprano similar (embriones de vertebrados con cola)

Estructura vestigial: estructuras con poco o ningún uso (alas de aves no voladoras)

Biogeografía: las especies de regiones geográficas cercanas se parecen entre sí (la mayoría de los mamíferos australianos tienen bolsas)

Homología molecular: secuencias similares de ADN y aminoácidos

microevolución: cambios dentro de un único acervo genético evolución a nivel genético
ejemplo: los peces de una sola especie en un estanque varían en longitud


Recombinación homóloga

En 1909, Frans Janssen observó quiasmas, el punto en el que las cromátidas están en contacto entre sí y pueden intercambiar segmentos, antes de la primera división de la meiosis. Sugirió que los alelos se desvinculan y los cromosomas intercambian segmentos físicamente. A medida que los cromosomas se condensaron y emparejaron con sus homólogos, parecieron interactuar en puntos distintos. Janssen sugirió que estos puntos correspondían a regiones en las que se intercambiaban segmentos de cromosomas. Ahora sabemos que el emparejamiento y la interacción entre cromosomas homólogos, o sinapsis, hace más que simplemente organizar los homólogos para la migración a células hijas separadas. Cuando se hace sinapsis, los cromosomas homólogos experimentan intercambios físicos recíprocos en sus brazos en recombinación homóloga, o más simplemente, "cruzando".

Para comprender mejor el tipo de resultados experimentales que los investigadores estaban obteniendo en este momento, considere un individuo heterocigoto que heredó alelos maternos dominantes para dos genes en el mismo cromosoma (como AB) y dos alelos paternos recesivos para esos mismos genes (como ab). Si los genes están vinculados, uno esperaría que este individuo produzca gametos que son AB o ab con una proporción de 1: 1. Si los genes están desvinculados, el individuo debe producir AB, Ab, aB, y ab gametos con frecuencias iguales, de acuerdo con el concepto mendeliano de surtido independiente. Debido a que corresponden a nuevas combinaciones de alelos, los genotipos Ab y aB son tipos no parentales que resultan de la recombinación homóloga durante la meiosis. Tipos de padres son progenie que exhiben la misma combinación alélica que sus padres. Morgan y sus colegas, sin embargo, encontraron que cuando hicieron la prueba cruzaron individuos heterocigotos con un padre homocigoto recesivo (AaBb × aabb), ocurrieron casos tanto parentales como no parentales. Por ejemplo, se podrían recuperar 950 crías que fueran AaBb o aabb, pero 50 descendientes también resultarían que fueran Aabb o aaBb. Estos resultados sugirieron que la vinculación se produjo con mayor frecuencia, pero una minoría significativa de la descendencia fue el producto de la recombinación.

Conexión de arte

Esta figura muestra patrones de herencia de genes vinculados y no vinculados. En (a), dos genes están ubicados en diferentes cromosomas, por lo que se produce una distribución independiente durante la meiosis. La descendencia tiene la misma probabilidad de ser del tipo parental (heredando la misma combinación de rasgos que los padres) o del tipo no parental (heredando una combinación de rasgos diferente a la de los padres). En (b), dos genes están muy juntos en el mismo cromosoma, por lo que no se produce ningún cruce entre ellos. Por lo tanto, los genes siempre se heredan juntos y toda la descendencia es del tipo paterno. En (c), dos genes están muy separados en el cromosoma, de modo que se produce un cruce durante cada evento meiótico. La frecuencia de recombinación será la misma que si los genes estuvieran en cromosomas separados. (d) La frecuencia real de recombinación de la longitud del ala y el color del cuerpo de la mosca de la fruta que observó Thomas Morgan en 1912 fue del 17 por ciento. Una frecuencia de cruce entre 0 por ciento y 50 por ciento indica que los genes están en el mismo cromosoma y, a veces, se produce un cruce.

En un cruce de prueba para dos características como la de aquí, ¿puede la frecuencia predicha de la descendencia recombinante ser del 60 por ciento? ¿Por qué o por qué no?


Teoría de la herencia cromosómica

Los genes se encuentran en los cromosomas.
Hoy damos por sentado que el ADN es el material genético y, por lo tanto, nuestros genes deben estar ubicados en los cromosomas. Pero como todos los hechos en la ciencia, esta idea tuvo que ser probada repetidamente y se encontró que era cierta antes de que pudiera aceptarse como un hecho. los teoría cromosómica de la herencia, o la idea de que los genes se encuentran en los cromosomas, se propuso basándose en experimentos de Thomas Hunt Morgan utilizando Drosophila melanogastero moscas de la fruta. Drosophila son como los humanos en el sentido de que un individuo con dos cromosomas X es una mujer y un individuo con un cromosoma X y un cromosoma Y es un hombre (muchos organismos tienen otras formas de determinar el género).
En Drosophila, las moscas normales tienen ojos rojos. El color de ojos rojos es dominante. Morgan descubrió una mutación recesiva (alelo) que provocó ojos blancos. Cuando Morgan emparejó a una hembra de ojos rojos con un macho de ojos blancos, toda la progenie tenía los ojos rojos. Este resultado tiene perfecto sentido con un patrón de herencia dominante / recesivo, y aquí está el cuadro de Punnett que demuestra que (x ^w = alelo mutante recesivo del ojo blanco x ^W = alelo dominante de tipo salvaje de ojos rojos):

Adaptado de OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Pero Morgan obtuvo un resultado sorprendente cuando hizo el cruce recíproco, apareando hembras de ojos blancos con machos de ojos rojos. En lugar de toda la progenie de ojos rojos, vio que todas las hembras tenían ojos rojos y todos los machos tenían ojos blancos. Este resultado pareció violar el principio de surtido independiente de Mendel, porque dos rasgos diferentes (género y color de ojos) parecían estar vinculados. La única forma de explicar estos resultados era si el gen que causó el color de los ojos estaba ubicado en (vinculado a) el cromosoma X. Aquí está el cuadro de Punnett que demuestra esta cruz:

Adaptado de OpenStax Biology (http://cnx.org/resources/9ce8757f364f530db58306d982c0dbc52932e235/Figure_12_02_09.jpg)

Estos resultados apoyan la teoría de la herencia cromosómica porque la única forma de explicarlos es si el gen del color de ojos está en el cromosoma X. Este es vinculación sexualo herencia de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). Los rasgos ligados al sexo muestran patrones de herencia interesantes en parte porque las mujeres tienen dos copias de cada cromosoma X, pero los hombres solo tienen una. Este patrón de herencia significa que un hombre con el alelo recesivo siempre mostrará el rasgo recesivo, porque solo tiene una copia del alelo. Por el contrario, la mayoría de los genes se encuentran en los autosomas, o cromosomas no sexuales, donde tanto los hombres como las mujeres tienen dos copias de cada gen. Recordemos que todos los patrones de herencia observados por Mendel, incluido el principio de segregación y el principio de surtido independiente se explican por el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. Estos principios forman parte de la teoría de la herencia cromosómica.
Aquí hay un video que explica estos experimentos y un poco sobre las implicaciones para los humanos:

En clase, usaremos proporciones fenotípicas para determinar si los genes están ligados al sexo y predecir los fenotipos de la descendencia cuando los genes están ligados al sexo. También aplicaremos esta información para analizar las genealogías humanas.

Enlace
La vinculación es la herencia de rasgos en un patrón que viola el principio de surtido independiente de Mendel, la idea de que los alelos para diferentes rasgos se segregan en gametos de forma independiente. El vínculo sexual es un tipo especial de vínculo, en el que los rasgos están vinculados a los cromosomas sexuales. Ligamiento genético ocurre cuando los genes que controlan dos rasgos diferentes son situado cerca entre sí en el mismo cromosoma. La idea básica es que si dos genes están en el mismo cromosoma y heredas el entero cromosoma, entonces tienes que heredar esos dos genes (y los alelos que tengan) juntos.
Sin embargo, esto es biología, por lo que hay una advertencia: el fenómeno de cruzando ayuda a mezclar los alelos de los genes ubicados en el mismo cromosoma. Un evento de cruce entre las ubicaciones de dos genes en un cromosoma da como resultado genético recombinación, o nuevas combinaciones de alelos en un cromosoma.

El cruce entre los genes A y B da como resultado cromosomas recombinantes con nuevas combinaciones de alelos a, by A, B, además de las combinaciones parentales originales A, by a, B. Imagen de Wikimedia del usuario Abbyprovenzano, con CC-BY- Licencia SA-3.0.

El cruce ocurre durante la profase I meiótica, cuando los cromosomas homólogos se alinean y hacen sinapsis, y da como resultado un intercambio físico de material genético (ADN) entre cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos emparejados. Debido a que el cruce ocurre aleatoriamente a lo largo del cromosoma, cuanto más cerca estén físicamente dos genes en un cromosoma, es menos probable que ocurra un cruce entre ellos. Por el contrario, cuanto más separados estén dos genes entre sí a lo largo del cromosoma, es más probable que se intercambien con los alelos del cromosoma homólogo. La siguiente imagen ilustra esta idea:

Puede ser sorprendente darse cuenta de que dos genes en el mismo cromosoma se clasificarán de forma independiente (como genes ubicados en cromosomas separados) si están lo suficientemente separados como para que casi siempre se produzca un cruce entre ellos, produciendo un 50% de recombinantes (porque el cruce implica solo dos de las 4 cromátidas en un par de cromosomas homólogos con sinapsis, la frecuencia máxima de recombinación es del 50%).
El video a continuación describe la vinculación como una violación del surtido independiente y explica cómo el cruce rompe la vinculación. Note que este video usa una definición incompleta de ligamiento: el ligamiento ocurre cuando dos genes son ubicados muy juntos en el mismo cromosoma y por lo tanto tienden a heredarse juntos. No es suficiente que los genes estén en el mismo cromosoma para estar ligados, también tienen que estar lo suficientemente cerca como para que el cruce entre ellos sea un evento relativamente raro.

Reglas simples para el análisis de pedigrí
No podemos pedirle a diferentes personas que se apareen y produzcan muchos descendientes para poder probar los patrones de herencia en humanos. En cambio, confiamos en el análisis de pedigrí para inferir patrones de herencia. Aquí hay un ejemplo de pedigrí que explica cómo leer los pedigríes:

Fuente: Wikimedia Commons (https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9c/Pedigree-chart-example.svg/769px-Pedigree-chart-example.svg.png)

Las reglas simples para el análisis de pedigrí son:

  • Autosómica recesiva
    • afecta a hombres y mujeres por igual
    • ambos padres deben portar el alelo
    • los padres no pueden mostrar rasgos (portadores)
    • Recesivo ligado al cromosoma X
      • generalmente afecta solo a los hombres
      • el varón afectado pasa el alelo a las hijas, no a los hijos
      • rasgo se salta una generación

      En clase, practicaremos el uso de estas reglas para determinar los patrones de herencia de rasgos en diferentes genealogías.

      Diapositivas de PowerPoint con ilustración animada de los movimientos cromosómicos en la mitosis y la meiosis, para acompañar el caso de Nash: MollyNashMitosisMeiosisAnimaciones


      Rasgos mapeados de Mendel

      La recombinación homóloga es un proceso genético común, pero Mendel nunca lo observó. Si hubiera investigado genes vinculados y no vinculados, le habría resultado mucho más difícil crear un modelo unificado de sus datos sobre la base de cálculos probabilísticos. Los investigadores que desde entonces han mapeado los siete rasgos investigados por Mendel en los siete cromosomas del genoma de la planta del guisante han confirmado que todos los genes que examinó están en cromosomas separados o están lo suficientemente separados como para estar desvinculados estadísticamente. Algunos han sugerido que Mendel tuvo una enorme suerte al seleccionar solo genes no vinculados, mientras que otros cuestionan si Mendel descartó algún dato que sugiera vinculación. En cualquier caso, Mendel observó sistemáticamente el surtido independiente porque examinó genes que estaban efectivamente desvinculados.


      63 Teoría cromosómica y vinculación genética

      Al final de esta sección, podrá hacer lo siguiente:

      • Discutir la teoría cromosómica de la herencia de Sutton
      • Describir el vínculo genético.
      • Explicar el proceso de recombinación homóloga o cruzamiento
      • Describir la creación de cromosomas.
      • Calcule las distancias entre tres genes en un cromosoma usando una prueba cruzada de tres puntos

      Mucho antes de que los científicos visualizaran los cromosomas bajo un microscopio, el padre de la genética moderna, Gregor Mendel, comenzó a estudiar la herencia en 1843. Con técnicas microscópicas mejoradas a fines del siglo XIX, los biólogos celulares podían teñir y visualizar estructuras subcelulares con tintes y observar sus acciones durante la división celular. y meiosis. Con cada división mitótica, los cromosomas se replicaron, condensaron a partir de una masa nuclear amorfa (sin forma constante) en distintos cuerpos en forma de X (pares de cromátidas hermanas idénticas) y migraron a polos celulares separados.

      Teoría cromosómica de la herencia

      La especulación de que los cromosomas podrían ser la clave para comprender la herencia llevó a varios científicos a examinar las publicaciones de Mendel y reevaluar su modelo en términos del comportamiento de los cromosomas durante la mitosis y la meiosis. En 1902, Theodor Boveri observó que el desarrollo embrionario adecuado del erizo de mar no ocurre a menos que haya cromosomas presentes. Ese mismo año, Walter Sutton observó la separación de cromosomas en células hijas durante la meiosis ((Figura)). Juntas, estas observaciones llevaron a la Teoría Cromosómica de la Herencia, que identificó a los cromosomas como el material genético responsable de la herencia mendeliana.


      La Teoría Cromosómica de la Herencia fue consistente con las leyes de Mendel, que las siguientes observaciones apoyaron:

      • Durante la meiosis, los pares de cromosomas homólogos migran como estructuras discretas que son independientes de otros pares de cromosomas.
      • La clasificación cromosómica de cada par homólogo en pre-gametos parece ser aleatoria.
      • Cada padre sintetiza gametos que contienen solo la mitad de su complemento cromosómico.
      • Aunque los gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y óvulos) difieren en tamaño y morfología, tienen el mismo número de cromosomas, lo que sugiere contribuciones genéticas iguales de cada padre.
      • Los cromosomas gaméticos se combinan durante la fertilización para producir descendencia con el mismo número de cromosomas que sus padres.

      A pesar de las convincentes correlaciones entre el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y las leyes abstractas de Mendel, los científicos propusieron la Teoría Cromosómica de la Herencia mucho antes de que existiera alguna evidencia directa de que los cromosomas llevaran rasgos. Los críticos señalaron que los individuos tenían rasgos de segregación mucho más independientes que cromosomas. Fue solo después de varios años de realizar cruces con la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, que Thomas Hunt Morgan proporcionó evidencia experimental para apoyar la Teoría Cromosómica de la Herencia.

      Vínculos genéticos y distancias

      El trabajo de Mendel sugirió que los rasgos se heredan independientemente unos de otros. Morgan identificó una correspondencia 1: 1 entre un rasgo segregante y el cromosoma X, lo que sugiere que la segregación cromosómica aleatoria era la base física del modelo de Mendel. Esto también demostró que los genes vinculados alteran los resultados previstos por Mendel. El hecho de que cada cromosoma pueda contener muchos genes vinculados explica cómo los individuos pueden tener muchos más rasgos que cromosomas. Sin embargo, los investigadores del laboratorio de Morgan sugirieron que los alelos ubicados en el mismo cromosoma no siempre se heredan juntos. Durante la meiosis, los genes vinculados de alguna manera se desvincularon.

      Recombinación homóloga

      En 1909, Frans Janssen observó quiasmas, el punto en el que las cromátidas están en contacto entre sí y pueden intercambiar segmentos, antes de la primera división de la meiosis. Sugirió que los alelos se desvinculan y los cromosomas intercambian segmentos físicamente. A medida que los cromosomas se condensaron y emparejaron con sus homólogos, parecieron interactuar en puntos distintos. Janssen sugirió que estos puntos correspondían a regiones en las que se intercambiaban segmentos de cromosomas. Ahora sabemos que el emparejamiento y la interacción entre cromosomas homólogos, o sinapsis, hace más que simplemente organizar los homólogos para la migración a células hijas separadas. Cuando se hace sinapsis, los cromosomas homólogos experimentan intercambios físicos recíprocos en sus brazos en recombinación homóloga, o más simplemente, "cruzando".

      Para comprender mejor el tipo de resultados experimentales que los investigadores estaban obteniendo en este momento, considere un individuo heterocigoto que heredó alelos maternos dominantes para dos genes en el mismo cromosoma (como AB) y dos alelos paternos recesivos para esos mismos genes (como ab). Si los genes están vinculados, uno esperaría que este individuo produzca gametos que son AB o ab con una proporción de 1: 1. Si los genes están desvinculados, el individuo debe producir AB, Ab, aB, y ab gametos con frecuencias iguales, de acuerdo con el concepto mendeliano de surtido independiente. Debido a que corresponden a nuevas combinaciones de alelos, los genotipos Ab y aB son tipos no parentales que resultan de la recombinación homóloga durante la meiosis. Los tipos parentales son progenie que exhiben la misma combinación alélica que sus padres. Morgan y sus colegas, sin embargo, encontraron que cuando hicieron la prueba cruzaron individuos heterocigotos con un padre homocigoto recesivo (AaBb × aabb), ocurrieron casos tanto parentales como no parentales. Por ejemplo, se podrían recuperar 950 crías que fueran AaBb o aabb, pero 50 descendientes también resultarían que fueran Aabb o aaBb. Estos resultados sugirieron que la vinculación se produjo con mayor frecuencia, pero una minoría significativa de la descendencia fue el producto de la recombinación.


      En un cruce de prueba para dos características como la que se muestra aquí, ¿puede la descendencia recombinante y la frecuencia predicha ser del 60 por ciento? ¿Por qué o por qué no?

      Mapas genéticos

      Janssen no tenía la tecnología para demostrar el cruce, por lo que seguía siendo una idea abstracta en la que los científicos no creían ampliamente. Los científicos pensaban que los quiasmas eran una variación de la sinapsis y no podían entender cómo los cromosomas podían romperse y reunirse. Sin embargo, los datos eran claros en el sentido de que la vinculación no siempre ocurría. En última instancia, se necesitó un joven estudiante universitario y una "noche entera" para dilucidar matemáticamente el problema de la vinculación y la recombinación.

      En 1913, Alfred Sturtevant, un estudiante del laboratorio de Morgan, reunió los resultados de los investigadores en el laboratorio y se los llevó a casa una noche para reflexionar sobre ellos. A la mañana siguiente, había creado el primer "mapa cromosómico", una representación lineal del orden de los genes y la distancia relativa en un cromosoma ((Figura)).


      ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?

      1. La recombinación del color del cuerpo y los alelos del ojo rojo / cinabrio ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y la longitud de las aristas.
      2. La recombinación del color del cuerpo y los alelos de la longitud de las aristas ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos del ojo rojo / marrón y los alelos de la longitud de las aristas.
      3. No se producirá la recombinación del color del cuerpo gris / negro y los alelos aristae largos / cortos.
      4. La recombinación del ojo rojo / marrón y los alelos aristae largos / cortos ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y el color del cuerpo.

      Como muestra la (Figura), al usar la frecuencia de recombinación para predecir la distancia genética, podemos inferir el orden relativo de los genes en el cromosoma 2. Los valores representan las distancias del mapa en centimorgans (cM), que corresponden a las frecuencias de recombinación (en porcentaje). Por lo tanto, los genes para el color del cuerpo y el tamaño de las alas estaban separados entre 65,5 y 48,5 = 17 cM, lo que indica que los alelos materno y paterno de estos genes se recombinan en el 17 por ciento de la descendencia, en promedio.

      Para construir un mapa cromosómico, Sturtevant asumió que los genes se ordenaron en serie en cromosomas filiformes. También asumió que la incidencia de recombinación entre dos cromosomas homólogos podría ocurrir con la misma probabilidad en cualquier lugar a lo largo de la longitud del cromosoma. Operando bajo estos supuestos, Sturtevant postuló que los alelos que estaban muy separados en un cromosoma tenían más probabilidades de disociarse durante la meiosis simplemente porque había una región más grande sobre la que podía ocurrir la recombinación. Por el contrario, era probable que los alelos que estaban próximos entre sí en el cromosoma se heredaran juntos. El número promedio de cruces entre dos alelos, es decir, su frecuencia de recombinación, se correlaciona con su distancia genética entre sí, en relación con las ubicaciones de otros genes en ese cromosoma. Considerando el ejemplo de cruce entre AaBb y aabb arriba, podríamos calcular la frecuencia de recombinación & # 8217s como 50/1000 = 0.05. Es decir, la probabilidad de un cruce entre genes Automóvil club británico y Cama y desayuno fue de 0,05, o 5 por ciento. Tal resultado indicaría que los genes estaban definitivamente ligados, pero que estaban lo suficientemente separados como para que ocurrieran cruces de vez en cuando. Sturtevant dividió su mapa genético en unidades de mapa, o centimorgans (cM), en los que una frecuencia de recombinación de 0,01 corresponde a 1 cM.

      Al representar alelos en un mapa lineal, Sturtevant sugirió que los genes pueden variar desde enlazarse perfectamente (frecuencia de recombinación = 0) hasta desvincularse perfectamente (frecuencia de recombinación = 0,5) cuando los genes están en diferentes cromosomas o cuando los genes están muy separados en el mismo cromosoma. Los genes perfectamente desvinculados corresponden a las frecuencias que Mendel predijo que se clasificarían independientemente en un cruce dihíbrido. Una frecuencia de recombinación de 0,5 indica que el 50 por ciento de la descendencia son recombinantes y el otro 50 por ciento son tipos parentales. Es decir, cada tipo de combinación de alelos se representa con la misma frecuencia. Esta representación permitió a Sturtevant calcular de forma aditiva distancias entre varios genes en el mismo cromosoma. Sin embargo, a medida que las distancias genéticas se acercaban a 0,50, sus predicciones se volvieron menos precisas porque no estaba claro si los genes estaban muy separados en el mismo o en diferentes cromosomas.

      En 1931, Barbara McClintock y Harriet Creighton demostraron el cruce de cromosomas homólogos en plantas de maíz. Semanas más tarde, Curt Stern demostró una recombinación microscópica homóloga en Drosophila. Stern observó varios fenotipos ligados al X que estaban asociados con un par de cromosomas X estructuralmente inusual y diferente en el que a un X le faltaba un pequeño segmento terminal y al otro X se fusionó con una parte del cromosoma Y. Al cruzar moscas, observar a su descendencia y luego visualizar los cromosomas de la descendencia, Stern demostró que cada vez que la combinación de alelos de la descendencia se desviaba de cualquiera de las combinaciones parentales, había un intercambio correspondiente de un segmento del cromosoma X. El uso de moscas mutantes con cromosomas X estructuralmente distintos fue la clave para observar los productos de la recombinación porque la secuenciación de ADN y otras herramientas moleculares aún no estaban disponibles. Ahora sabemos que los cromosomas homólogos intercambian segmentos con regularidad en la meiosis rompiendo y reuniendo recíprocamente su ADN en ubicaciones precisas.

      Revise el proceso de Sturtevant para crear un mapa genético sobre la base de las frecuencias de recombinación aquí.

      Rasgos mapeados de Mendel

      La recombinación homóloga es un proceso genético común, pero Mendel nunca lo observó. Si hubiera investigado genes vinculados y no vinculados, le habría resultado mucho más difícil crear un modelo unificado de sus datos sobre la base de cálculos probabilísticos. Los investigadores que desde entonces han mapeado los siete rasgos que Mendel investigó en el genoma de una planta de guisante y los siete cromosomas han confirmado que todos los genes que examinó están en cromosomas separados o lo suficientemente separados como para no estar vinculados estadísticamente. Algunos han sugerido que Mendel tuvo una enorme suerte de seleccionar solo genes no vinculados, mientras que otros cuestionan si Mendel descartó algún dato que sugiera vinculación. En cualquier caso, Mendel observó sistemáticamente el surtido independiente porque examinó genes que estaban efectivamente desvinculados.

      Resumen de la sección

      Sutton y Boveri & # 8217s Chromosomal Theory of Inheritance establece que los cromosomas son los vehículos de la herencia genética. Ni la genética mendeliana ni el enlace genético son perfectamente precisos. En cambio, el comportamiento de los cromosomas implica segregación, surtido independiente y, en ocasiones, vinculación. Sturtevant ideó un método para evaluar la frecuencia de recombinación e inferir genes ligados & # 8217 posiciones y distancias relativas en un cromosoma sobre la base del número promedio de cruces en la región intermedia entre los genes. Sturtevant supuso correctamente que los genes están ordenados en serie en los cromosomas y que la recombinación entre homólogos puede ocurrir en cualquier parte de un cromosoma con la misma probabilidad. Mientras que el ligamiento hace que los alelos del mismo cromosoma se hereden juntos, la recombinación homóloga predispone los alelos hacia un patrón de herencia independiente.

      Preguntas de conexión visual

      (Figura) En un cruce de prueba para dos características como la que se muestra aquí, ¿puede la frecuencia predicha de descendencia recombinante ser del 60 por ciento? ¿Por qué o por qué no?

      (Figura) No. La frecuencia predicha de descendencia recombinante varía del 0% (para rasgos vinculados) al 50% (para rasgos no vinculados).

      (Figura) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?

      1. La recombinación del color del cuerpo y los alelos del ojo rojo / cinabrio ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y la longitud de las aristas.
      2. La recombinación del color del cuerpo y los alelos de la longitud de las aristas ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos del ojo rojo / marrón y los alelos de la longitud de las aristas.
      3. No se producirá la recombinación del color del cuerpo gris / negro y los alelos aristae largos / cortos.
      4. La recombinación del ojo rojo / marrón y los alelos aristae largos / cortos ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y el color del cuerpo.

      Preguntas de revisión

      Rasgos recesivos ligados al cromosoma X en humanos (o en Drosophila) son observados ________.

      1. en más hombres que mujeres
      2. en más mujeres que hombres
      3. en hombres y mujeres por igual
      4. en diferentes distribuciones dependiendo del rasgo

      La primera sugerencia de que los cromosomas pueden intercambiar segmentos físicamente provino de la identificación microscópica de ________.

      ¿Qué frecuencia de recombinación corresponde al surtido independiente y la ausencia de ligamiento?

      ¿Qué frecuencia de recombinación corresponde al enlace perfecto y viola la ley del surtido independiente?

      Preguntas de pensamiento crítico

      Explique cómo la teoría cromosómica de la herencia ayudó a mejorar nuestra comprensión de la genética.

      La teoría de la herencia cromosómica propuso que los genes residen en los cromosomas. La comprensión de que los cromosomas son matrices lineales de genes explicó el enlace y el cruzamiento explicó la recombinación.

      Glosario


      Conexiones de arte

      Figura En un cruce de prueba para dos características como la que se muestra aquí, ¿puede la frecuencia predicha de descendencia recombinante ser del 60 por ciento? ¿Por qué o por qué no?

      Figura No. La frecuencia predicha de descendencia recombinante varía del 0% (para rasgos vinculados) al 50% (para rasgos no vinculados).

      Figura ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera?

      1. La recombinación del color del cuerpo y los alelos del ojo rojo / cinabrio ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y la longitud de las aristas.
      2. La recombinación del color del cuerpo y los alelos de la longitud de las aristas ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos del ojo rojo / marrón y los alelos de la longitud de las aristas.
      3. No se producirá la recombinación del color del cuerpo gris / negro y los alelos aristae largos / cortos.
      4. La recombinación del ojo rojo / marrón y los alelos aristae largos / cortos ocurrirá con más frecuencia que la recombinación de los alelos para la longitud del ala y el color del cuerpo.

      Respuesta libre

      Utilice el método de probabilidad para calcular los genotipos y las proporciones genotípicas de un cruce entre AABBCc y Aabbcc padres.

      Considerando cada gen por separado, el cruce en A producirá descendencia de la cual la mitad son Automóvil club británico y la mitad son Automóvil club británico B producirá todo Cama y desayuno C producirá la mitad Cc y medio cc. Entonces, las proporciones son (1/2) × (1) × (1/2) o 1/4 AABbCc continuar para las otras posibilidades rinde 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCcy 1/4 AaBbcc. Por tanto, las proporciones son 1: 1: 1: 1.

      Explicar la epistatis en términos de sus raíces en lengua griega "que se apoyan".

      La epistasis describe una interacción antagonista entre genes en la que un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. El gen que interfiere se denomina epistático, como si estuviera “apoyado” sobre el otro gen (hipostático) para bloquear su expresión.

      En la Sección 12.3, “Leyes de herencia”, se dio un ejemplo de epistasis para la calabaza de verano. Cruz blanca WwYy heterocigotos para probar la relación fenotípica de 12 blancos: 3 amarillos: 1 verde que se da en el texto.

      La cruz se puede representar como un cuadrado de Punnett de 4 × 4, con los siguientes gametos para cada padre: WY, Wy, wY, y wy. Para los 12 descendientes que expresan un dominante W gen, la descendencia será blanca. Los tres descendientes que son homocigotos recesivos para w pero expresa un dominante Y el gen será amarillo. El restante wwyy la descendencia será verde.


      Ver el vídeo: Clase de mutaciones génicas y cromosómicas ZOOM (Agosto 2022).