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7.1C: Inversión genética - Biología

7.1C: Inversión genética - Biología


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Objetivos de aprendizaje

  • Explicar cómo las inversiones de secuencias de genes pueden tener un efecto regulador.

Las secuencias de recombinación en reacciones específicas de sitio suelen ser cortas y ocurren en un solo sitio diana dentro de la secuencia de recombinación. Para que esto suceda, normalmente hay uno o más cofactores (por nombrar algunos: proteínas de unión al ADN y la presencia o ausencia de sitios de unión al ADN) y una recombinasa específica del sitio. También hay un cambio en la orientación del ADN que afectará la expresión génica o la estructura del producto génico. Esto se hace cambiando la disposición espacial del promotor o los elementos reguladores.

Mediante la utilización de recombinasas específicas, se invierte una secuencia de ADN particular, lo que da como resultado un interruptor de ENCENDIDO a APAGADO, y viceversa, del gen ubicado dentro o al lado de este interruptor. Muchas especies bacterianas pueden utilizar la inversión para cambiar la expresión de ciertos genes en beneficio de la bacteria durante la infección. El evento de inversión puede ser simple al involucrar el cambio en la expresión de un gen, como E. coli expresión de pilina; o más complicado al involucrar múltiples genes en la expresión de múltiples tipos de flagelina por S. typhimurium. Adhesión fimbrial por las fimbrias tipo I en E. coli sufre una inversión específica del sitio para regular la expresión de fimA, la subunidad principal de los pili, según el estadio de la infección. El elemento invertible tiene un promotor en su interior que, dependiendo de la orientación, activará o desactivará la transcripción de fimA. La inversión está mediada por dos recombinasas, FimB y FimE, y las proteínas reguladoras H-NS, el factor de integración del huésped (IHF) y la proteína que responde a la leucina (LRP). La recombinasa FimE tiene la capacidad de invertir solo el elemento y cambiar la expresión de encendido a apagado, mientras que FimB puede mediar la inversión en ambas direcciones.

Puntos clave

  • Las secuencias de recombinación en reacciones específicas de sitio suelen ser cortas y ocurren en un solo sitio diana. Para que esto suceda, normalmente hay uno o más cofactores (por nombrar algunos: proteínas de unión al ADN y la presencia o ausencia de sitios de unión al ADN) y una recombinasa específica del sitio.
  • Muchas especies bacterianas pueden utilizar la inversión para cambiar la expresión de ciertos genes en beneficio de la bacteria durante la infección.
  • El evento de inversión puede ser simple al involucrar el cambio en la expresión de un gen, como E. typhimurium.

Términos clave

  • recombinasa: Cualquiera de varias enzimas que median en la recombinación de fragmentos de ADN entre los cromosomas maternos y paternos en procariotas.

El papel del asesoramiento genético en el paciente infértil

Inversiones

Las inversiones cromosómicas se definen como el reordenamiento producido por dos puntos de ruptura dentro del mismo cromosoma, con la posterior inversión y reinserción de este fragmento.

Las inversiones cromosómicas pueden ser:

Pericéntrico: si el fragmento invertido incluye el centrómero del cromosoma

Paracéntrico: si el fragmento invertido no incluye el centrómero del cromosoma.

La frecuencia en la población general de inversiones cromosómicas es de 1 a 5 en 10,000 para inversiones paracéntricas y de 1 a 7 en 10,000 para inversiones pericéntricas.

Algunas inversiones son heteromorfismos cromosómicos incluyen [57]:

En la mayoría de los casos, ser portador de una inversión cromosómica no tiene implicaciones directas para la salud. Sin embargo, los portadores de una translocación robertsoniana equilibrada tienen algunas implicaciones en la reproducción, debido a los gametos desequilibrados:

Pérdidas de embarazos recurrentes (en el 3% -9% de las parejas con pérdidas de embarazos recurrentes).

Descendencia con un reordenamiento cromosómico desequilibrado: •

En inversiones pericéntricas desequilibradas: formación de recombinantes con deleción y duplicación del segmento invertido

En inversiones paracéntricas desequilibradas: duplicaciones invertidas de los segmentos.


La evolución de la determinación del sexo asociada con una inversión cromosómica.

La determinación del sexo es un proceso biológico fundamentalmente importante y altamente diversificado, sin embargo, los mecanismos detrás del origen de esta diversidad son en su mayoría desconocidos. Aquí sugerimos que la evolución de los sistemas de determinación del sexo puede ser impulsada por una inversión cromosómica. Mostramos que un sistema XY evolucionó recientemente en poblaciones particulares de espinoso de nueve espinas (Pungitius pungitius), que surgieron de una antigua hibridación entre dos linajes divergentes. Nuestros análisis de mapeo filogenético y genético indican que el sistema XY se forma en una gran inversión que está asociada con la esterilidad híbrida entre los linajes divergentes. Sugerimos que un nuevo gen determinante del macho evolucionó en la inversión en respuesta a la selección contra la fertilidad masculina alterada en una población hibridada. Dado que las inversiones a menudo se asocian con incompatibilidad híbrida en animales y plantas, con frecuencia pueden contribuir a la diversificación de los sistemas de determinación del sexo.

Declaracion de conflicto de interes

Los autores declaran no tener conflictos de intereses.

Cifras

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Inversión paracéntrica en cromosomas (con diagrama)

En las inversiones paracéntricas, el apareamiento de cromosomas se produce mediante la formación de un bucle en la región invertida, el centrómero permanece fuera del bucle. El cruce en el bucle provoca la formación de cromátidas dicéntricas que producen puentes en la anafase.

Los puentes de cromátidas se pueden formar en AI o All dependiendo de la posición de cruce. Como se muestra en la figura 15.6, el cruce puede ocurrir en diferentes posiciones dentro del bucle. También puede ocurrir en la región intersticial.

Los resultados de cruzar en las diferentes posiciones se dan a continuación:

(1) Un solo cruce en cualquier posición del bucle de inversión dará lugar a una cromátida dicéntrica y un fragmento acéntrico. En AI, se observarán un puente y un fragmento (Fig. 15.6).

(2) Un doble cruce que involucre las mismas dos cromátidas (doble cruce de 2 hebras), por ejemplo, en las posiciones I y II de la figura 15.6, no producirá ningún cambio en los cromosomas.

(3) Un doble cruce que involucre tres cromátidas (doble cruce de 3 hebras), por ejemplo, en las posiciones I y III o IV, producirá un puente de cromátida dicéntrico y un fragmento acéntrico en AI.

(4) Un doble cruce que involucre las cuatro cromátidas (doble cruce de 4 hebras), por ejemplo, en las posiciones I y V que se muestran en la Fig. 15.6, producirá dos cromátidas dicéntricas y dos fragmentos acéntricos. Como resultado, se observarán un doble puente y dos fragmentos en AI (Fig. 15.7).

(5) Un cruce en la región intersticial (posición VI en la Fig. 15.6) y un solo cruce en la posición I en el bucle de inversión producirán un puente dicéntrico más un fragmento acéntrico en AI.

(6) Un cruce en la región intersticial y un solo cruce en la posición III o IV (Fig. 15.6) en el bucle de inversión (3 hebras involucradas) producirán un fragmento y un bucle en AI, dando como resultado un puente dicéntrico. en una celda de la díada en All (figura 15.8).

(7) Un cruce en la región intersticial (posición VI) y un solo cruce en la posición (V) (figura 15.6) en el bucle de inversión (4 hebras involucradas) producirán un puente y un fragmento en AI.

(8) Un cruce en la región intersticial (posición VI) y un doble cruce en las posiciones I y II (2 hebras involucradas) no tendrán ningún efecto sobre las cromátidas y su comportamiento.

(9) Un cruce en la región intersticial (posición VI) y un doble cruce en las posiciones I y III (3 hebras involucradas) producirán un puente dicéntrico y un fragmento en al.

(10) Un cruce en la región intersticial y un doble cruce en las posiciones I y IV (3 hebras involucradas) producirán un bucle más un fragmento acéntrico en AI y un puente más un fragmento en All.

(11) Un cruce en la región intersticial (posición VI) y un doble cruce en el bucle de inversión en las posiciones I y V (4 hebras involucradas) producirán un doble puente y dos fragmentos acéntricos en AI.

(12) Un cruce en la región intersticial (posición VI) y un doble cruce en el bucle de inversión en las posiciones III y IV que se muestran en la figura 15.6 (4 cromátidas involucradas) producirán dos bucles y dos fragmentos acéntricos en AI. (Figura 15.9). Dará como resultado un puente dicéntrico en todo en ambas celdas de la díada.

Las configuraciones cromosómicas en AI y Todas las que resultan de todas las combinaciones anteriores se agrupan en cuatro clases y se resumen de la siguiente manera:

(a) Un solo puente (una cromátida dicéntrica) más un fragmento acéntrico en AI (BF).

(b) Un doble puente (dos cromátidas dicéntricas) más dos fragmentos acéntricos en AI (BBFF),

(c) Un bucle más un fragmento acéntrico en AI, y un puente dicéntrico en una celda de la díada en AII (LF),

(d) Dos bucles más dos fragmentos acéntricos en AI, y un puente dicéntrico en ambas celdas de la díada en todo (LLFF).

Las frecuencias de estas configuraciones observadas en heterocigotos de inversión paracéntrica de diferentes organismos se dan en la Tabla 15.2. Varios factores ambientales influyen en la ocurrencia de cruces durante la meiosis y, por lo tanto, afectan las frecuencias de puentes y fragmentos. Uno de esos factores es la temperatura.

Swanson descubrió que en Tradescantia la frecuencia del puente aumentó de 17,5% a 47,8% cuando la temperatura se elevó de 12-15 ° C a 27 ° C. El uso de las inversiones & # 8220Holm & # 8221 y & # 8220Das & # 8221 en cebada Powell y Nilan demostró que las frecuencias de puentes y fragmentos podrían alterarse cambiando la temperatura durante la meiosis.

Por lo tanto, las influencias ambientales sobre las frecuencias de varias configuraciones deben tenerse en cuenta al comparar diferentes inversiones.

Ocurrencia:

La inversión paracéntrica se detecta fácilmente debido a la presencia de puente más fragmento durante la meiosis. Pero en las inversiones pericéntricas, el puente nunca se forma, por lo que su detección es relativamente más difícil. Sin embargo, también aparecen puentes y fragmentos debido a otras anomalías, como rotura y fusión de cromosomas, rotura y reunión de cromátidas hermanas, duplicaciones y pegajosidad.

Se han estudiado inversiones paracéntricas en varias especies de plantas, por ejemplo, maíz cebada, Trillium, Liliumtestaceum, L.formosanum, Viciafaba y otras. Se han descrito varias inversiones paracéntricas en animales como Drosophila, mosquito (Anophilesmesseae), mosquito de la fiebre amarilla (Aedesaegypti), saltamontes Cammulapellucida, Sciara, humanos y otros. Las inversiones pueden ocurrir espontáneamente o pueden ser inducidas por mutágenos.

(1) McClintock, B. 1938. Missouri Agr. Exp. Sta. Res. Toro. 290: 1-48.

(2) Russel, W.A. y Burnham, C.R. 1950. Sci. Agr. 30: 93-111.

(3) Rhoades, M.M. y Dempsey, E. 1953. Amer. J. Bot. 40: 405-424.

(4) Brandham, R.E. 1969. Chromosoma26: 270-286.

(5) Sjodin, J. 1971. Hereditas67: 39-54.

(6) Marrón, S.W. y Zohary D. 1955. Genetics 40: 850-873.

(7) Smith, L. 1941. J. Genet. 30: 227-232.

(8) Das. K. 1955. Indian J. Genet 15: 99-111.

(9) Ekberg, I. 1967. Ph.D. Tesis, Univ. Estocolmo.

(10) Prasad. G. 1975. Barley Genet. Ill Proc. 3er Int. Cebada Genet.Symp.Garching.pp. 282-288.

(11) Nur. U. 1968. Chromosoma25: 198-214.

Mecanismo de eliminación de puentes:

En el maíz se ha observado que los puentes dicéntricos no están incluidos en la megaspora que forma el saco embrionario, por lo que nunca están presentes en el huevo. En Drosophila también, el puente no está incluido en el óvulo. El mecanismo que evita que el puente se incluya en el gameto femenino es similar en ambos organismos.

En Drosophila, el puente dicéntrico se forma en AI debido a un solo cruce dentro del bucle de inversión. La segunda división meiótica ocurre de tal manera que los dos núcleos internos están unidos por el puente de cromátida, mientras que los dos núcleos más externos reciben las cromátidas que no se cruzan, es decir, un núcleo recibe la cromátida normal, mientras que la cromátida invertida es pasado al otro (Fig. 15.10).

Uno de estos dos núcleos externos forma el óvulo, mientras que los tres restantes forman cuerpos polares. En el maíz, se forma una tétrada lineal y una de las megaesporas externas se convierte en un saco embrionario (Fig. 15.11). Esta megaespora contiene cromátida no cruzada normal o invertida que se incluye en el núcleo del huevo. Así se mantienen inversiones paracéntricas en las poblaciones.

Fertilidad del heterocigoto de inversión paracéntrica:

En los casos de segregación preferencial descritos en la sección anterior, la fertilidad de las hembras heterocigotas de inversión paracéntrica o la fertilidad de los óvulos no se ve afectada. Pero tal mecanismo no es operativo en las células madre del polen, como resultado, las microesporas contienen todos los productos del cruzamiento dentro del ciclo de inversión. PMC & # 8217s sin un cruce en el ciclo de inversión producen gametos 100% equilibrados y funcionales.

Pero el cruce dentro del bucle de inversión conduce a la formación de cromátidas de deficiencia-duplicación, y las esporas que transportan tales cromátidas están desequilibradas y no son funcionales. Las células BF y LF (fig. 15.6, 15.8) producen 50% de gametos equilibrados y 50% desequilibrados, mientras que las células BBFF y LLFF producen un 100% de gametos desequilibrados (fig. 15.7, 15.9).

Por lo tanto, sobre la base de las diversas configuraciones observadas durante la IA, se puede predecir la fertilidad / esterilidad del polen. La fertilidad de polen observada y esperada en dos heterocigotos de inversión paracéntrica de apenas se presenta en la Tabla 15.3.

Las frecuencias promedio de las configuraciones BF, BBFF, LF y LLFF en AI en una inversión fueron 19.0%, 7.8%, 17.2% y 5.6% respectivamente. Por lo tanto, la esterilidad del polen prevista sería del 31,5% [= (19,0) / 2 + 7,8 + (17,2) 12 + 5,6%], que está bastante cerca del valor observado de 33,6%.

Por otro lado, la fertilidad estimada del polen es del 68,5%, que es comparable al valor observado del 66,4%. Se han observado estrechas similitudes entre la fertilidad del polen observada y predicha en diferentes plantas como maíz, cebada, Viciafaba y otras.


Contenido

La flojación de un gen permite eliminarlo (eliminarlo), [5] [6] translocarlo o insertarlo [7] (a través de varios mecanismos en la recombinación Cre-Lox).

La flojación de genes es esencial en el desarrollo de sistemas de modelos científicos, ya que permite la alteración espacial y temporal de la expresión génica. En términos sencillos, el gen se puede eliminar (inactivar) en un tejido específico. en vivo, en cualquier momento elegido por el científico. Luego, el científico puede evaluar los efectos del gen desactivado e identificar la función normal del gen [8]. . Esto es diferente a tener el gen ausente desde la concepción, por lo que la inactivación o pérdida de genes que son esenciales para el desarrollo del organismo puede interferir con la función normal de las células e impedir la producción de descendencia viable. [9]

Mecanismo de eliminación Editar

Los eventos de deleción son útiles para realizar experimentos de edición de genes mediante la edición precisa de segmentos o incluso de genes completos. La eliminación requiere la transición del segmento de interés con sitios loxP que miran en la misma dirección. La recombinasa Cre detectará los sitios loxP unidireccionales y escindirá el segmento de ADN floxado. [10] Los clones editados con éxito se pueden seleccionar utilizando un marcador de selección que se puede eliminar utilizando el mismo sistema Cre-loxP. [10] El mismo mecanismo se puede utilizar para crear alelos condicionales introduciendo un sitio FRT / Flp que logra el mismo mecanismo pero con una enzima diferente.

Mecanismo de inversión Editar

Los eventos de inversión son útiles para mantener la cantidad de material genético. Los genes invertidos no suelen estar asociados con fenotipos anormales, lo que significa que los genes invertidos son generalmente viables. [11] La recombinación Cre-loxP que da como resultado la inserción requiere que los sitios loxP floxen el gen de interés, con los sitios loxP orientados entre sí. Al someterse a la recombinación Cre, la región floxada por los sitios loxP se invertirá, [12] este proceso no es permanente y puede revertirse. [13]

Mecanismo de translocación Editar

Los eventos de translocación ocurren cuando loxP ubica genes flox en dos moléculas de ADN diferentes en una orientación unidireccional. La recombinasa Cre se utiliza luego para generar una translocación entre las dos moléculas de ADN, intercambiando el material genético de una molécula de ADN a la otra formando una translocación simultánea de ambos genes floxados. [14] [15]

Se ha demostrado que los cardiomiocitos (tejido del músculo cardíaco) expresan un tipo de recombinasa Cre que es altamente específica para los cardiomiocitos y que los investigadores pueden usar para realizar recombinaciones altamente eficientes. Esto se logra mediante el uso de un tipo de Cre cuya expresión es impulsada por el promotor de la cadena pesada α < displaystyle alpha> -miosina (α < displaystyle alpha> -MyHC). Estas recombinaciones son capaces de alterar los genes de una manera que es específica solo para el tejido cardíaco. en vivo y permite la creación de golpes de gracia condicionales del corazón principalmente para su uso como controles. [dieciséis]

Por ejemplo, el uso de la recombinasa Cre con el promotor α -MyHC provoca que el gen floxed se inactive solo en el corazón. Además, estos knockouts pueden ser inducibles. En varios estudios con ratones, se usa tamoxifeno para inducir la recombinasa Cre. [17] [18] En este caso, Cre recombinasa se fusiona con una porción del receptor de estrógeno (ER) de ratón que contiene una mutación dentro de su dominio de unión a ligando (LBD). La mutación deja al receptor inactivo, lo que conduce a una localización incorrecta a través de sus interacciones con proteínas chaperonas como la proteína de choque térmico 70 y 90 (Hsp70 y Hsp90). El tamoxifeno se une a Cre-ER e interrumpe sus interacciones con las chaperonas, lo que permite que la proteína de fusión Cre-ER entre en el núcleo y realice la recombinación en el gen floxed. [19] [20] Además, la recombinasa Cre puede ser inducida por calor cuando está bajo el control de elementos de choque térmico específicos (HSE). [21] [22]


Variación genética en la meiosis

Los gametos producidos en la meiosis no son genéticamente idénticos a la célula inicial, y tampoco son idénticos entre sí. Como ejemplo, considere el diagrama de meiosis II anterior, que muestra los productos finales de la meiosis para una célula simple con un número diploide de 2norte = 4 cromosomas. Los cuatro gametos producidos al final de la meiosis II son todos ligeramente diferentes, cada uno con una combinación única del material genético presente en la célula inicial.

Resulta que hay muchos más tipos de gametos potenciales que los cuatro que se muestran en el diagrama, incluso para una célula simple con solo cuatro cromosomas. Esta diversidad de posibles gametos refleja dos factores: el cruce y la orientación aleatoria de los pares de homólogos durante la metafase de la meiosis I.

  • Cruzando. Los puntos donde los homólogos se cruzan e intercambian material genético se eligen más o menos al azar, y serán diferentes en cada célula que pase por la meiosis. Si la meiosis ocurre muchas veces, como ocurre en los ovarios y testículos humanos, los cruces ocurrirán en muchos puntos diferentes. Esta repetición produce una amplia variedad de cromosomas recombinantes, cromosomas en los que se han intercambiado fragmentos de ADN entre homólogos.
  • Orientación aleatoria de pares de homólogos. La orientación aleatoria de los pares de homólogos durante la metafase de la meiosis I es otra fuente importante de diversidad de gametos.

Figura 4. Configuración cromosómica y segregación de homólogos

Que hace exactamente orientación aleatoria ¿Quiere decir aquí? Bueno, un par homólogo consiste en un homólogo de tu papá y uno de tu mamá, y tienes 23 pares de cromosomas homólogos en total, contando el X y el Y como homólogos para este propósito. Durante la meiosis I, los pares homólogos se separarán para formar dos grupos iguales, pero no suele ocurrir que todos los cromosomas paternos (papá) entren en un grupo y todos los cromosomas maternos (mamá) en el otro.

En cambio, cada par de homólogos lanzará efectivamente una moneda para decidir qué cromosoma pertenece a qué grupo. En una célula con solo dos pares de cromosomas homólogos, como el de la derecha, la orientación aleatoria en metafase permite 2 2 = 4 tipos diferentes de posibles gametos. En una célula humana, el mismo mecanismo permite 2 23 = 8,388,608 diferentes tipos de posibles gametos [1]. ¡Y eso ni siquiera está considerando los crossovers!

Dado ese tipo de números, es muy poco probable que dos espermatozoides u óvulos producidos por una persona sean iguales. Es aún más improbable que tú y tu hermana o hermano sean genéticamente idénticos, a menos que sean gemelos idénticos, gracias al proceso de fertilización (en el que un óvulo único de mamá se combina con un esperma único de papá, formando un cigoto cuyo ¡El genotipo está mucho más allá de uno en un billón!) [2].

La meiosis y la fertilización crean variación genética al hacer nuevas combinaciones de variantes genéticas (alelos). En algunos casos, estas nuevas combinaciones pueden hacer que un organismo sea más o menos apto (capaz de sobrevivir y reproducirse), proporcionando así la materia prima para la selección natural. La variación genética es importante para permitir que una población se adapte a través de la selección natural y, por lo tanto, sobreviva a largo plazo.


Inversiones y duplicaciones eficientes de elementos de ADN reguladores de mamíferos y grupos de genes por CRISPR / Cas9

El genoma humano contiene millones de elementos reguladores de ADN y una gran cantidad de grupos de genes, la mayoría de los cuales no se han probado experimentalmente. Las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas (CRISPR) / nucleasa 9 asociada a CRISPR (Cas9) programadas con un ARN de guía única sintético (sgRNA) surge como un método para la edición del genoma en prácticamente cualquier organismo. Aquí informamos que las inversiones y duplicaciones de fragmentos de ADN dirigidos podrían lograrse fácilmente en genomas humanos y de ratón mediante CRISPR con dos sgRNA. Específicamente, descubrimos que, en células y ratones humanos cultivados, se podían generar inversiones precisas eficientes de fragmentos de ADN que varían en tamaño desde unas pocas decenas de pb hasta cientos de kb. Además, CRISPR también podría generar duplicaciones y deleciones de fragmentos de ADN a través de la recombinación transalélica entre las roturas de doble hebra (DSB) inducidas por Cas9 en dos cromosomas homólogos (cromátidas). Además, pudieron detectarse uniones de inversiones combinatorias y duplicaciones de los grupos de genes de protocadherina (Pcdh) inducidos por Cas9 con cuatro sgRNA. En ratones, obtuvimos fundadores con alelos de inversiones, duplicaciones y deleciones precisas de fragmentos de ADN de tamaños variables mediante CRISPR. Curiosamente, encontramos que las inversiones muy eficientes estaban mediadas por la unión de extremos mediada por microhomología (MMEJ) a través de repeticiones cortas invertidas. Demostramos por primera vez que las inversiones de fragmentos de ADN podrían transmitirse a través de líneas germinales en ratones. Finalmente, aplicamos este método CRISPR a un elemento regulador del grupo Pcdhα y encontramos un nuevo papel en la regulación de los miembros del grupo Pcdhγ. Este método simple y eficiente debería ser útil en la manipulación de genomas de mamíferos para estudiar millones de elementos reguladores del ADN, así como un gran número de grupos de genes.

Palabras clave: CRISPR / Cas9 ADN elemento regulador inversión deleción duplicación potenciador genoma grupo genoma manipulación.

© El autor (2015). Publicado por Oxford University Press en nombre de Journal of Molecular Cell Biology, IBCB, SIBS, CAS.

Cifras

Inversión, duplicación y eliminación de…

Inversión, duplicación y eliminación de un fragmento de ADN en el Pcdh α regulador…

Inversiones dirigidas de fragmentos de ADN ...

Inversiones dirigidas de fragmentos de ADN de diferentes tamaños en ratones y en humanos ...

Duplicaciones segmentadas por CRISPR a través de…

Duplicaciones segmentarias por CRISPR a través de trans -Recombinación alélica en ratones y células humanas.…

Inversiones y duplicaciones genómicas combinatorias ...

Inversiones y duplicaciones genómicas combinatorias por CRISPR con cuatro sgRNA. ( A )…

La aplicación de inversión y ...

La aplicación de inversión y eliminación por CRISPR a un potenciador de la…


Inversión

inversión
Un cambio estructural con un cromosoma por el cual se invierte el orden de los loci de genes.
Fuente: Jenkins, John B. 1990. Human Genetics, 2nd Edition. Nueva York: Harper & amp Row.

Walden inversión
Un cambio de la configuración en un átomo de carbono asimétrico debido a la entrada de un lado del centro de un grupo atacante, simultáneamente con la salida del otro lado de un grupo saliente.
Regrese a la página de búsqueda.

inversión Inversión del orden de los genes en un segmento cromosómico.
ion Un átomo que ha perdido o ganado electrones de su capa exterior y, por lo tanto, tiene una carga positiva o negativa, respectivamente simbolizada por un signo más o menos en superíndice y, a veces, un número, por ejemplo, H +, Na + 1, Cl-2.

Una aberración en la estructura cromosómica resultante de un error en la meiosis o de la reinserción de mutágenos en una orientación inversa de un fragmento cromosómico al cromosoma del que se originó el fragmento.
invertebrado.

Un reordenamiento del ADN en el que una secuencia de nucleótidos está en orientación inversa con respecto al resto de la molécula.

/ in-VER-shən / n. Un segmento cromosómico que se ha invertido con respecto al resto del cromosoma.
invertebrado / in-VERT-ə-brət / (1) n. Cualquier animal que carezca de columna vertebral. Los invertebrados no desarrollan una notocorda durante la embriogénesis (2) adj. Pertenecer a, o ser tal animal.

Un giro hacia adentro o hacia afuera, como también en la embriogénesis de las esponjas, inversión en el orden de los genes o inversión de un segmento cromosómico.
involucro Espiral de brácteas que subtienden una flor o una inflorescencia.
Sistema nervioso involuntario Estimula el músculo liso y cardíaco y las glándulas del cuerpo.

12. ¿El movimiento ascendente del aire caliente es bueno o malo para la disipación de contaminantes?
.

Mutaciones: causas y efectos
Trastornos genéticos: penetrancia y variabilidad fenotípica
Reparación de desajustes de ADN: corrección de errores que ocurren durante la replicación del ADN.

es una mutación que literalmente invierte un segmento de un cromosoma. Es como si el segmento fuera retirado, girado 180 grados y luego vuelto a colocar. Complejidad irreducible.

ocurre cuando un fragmento cromosómico se vuelve a unir al cromosoma original, pero en la orientación inversa.
En la translocación, un fragmento cromosómico se une a un cromosoma no homólogo.
Es muy probable que ocurran deleciones y duplicaciones durante la meiosis.

s y las translocaciones pueden identificarse observando las células durante la meiosis porque los cromosomas homólogos con un reordenamiento en uno de los pares deben contorsionarse para mantener la alineación genética apropiada y emparejarse eficazmente durante la profase I.

es un reordenamiento cromosómico en el que un segmento de un cromosoma se invierte de un extremo a otro. [cita requerida]
La translocación cromosómica es una anomalía cromosómica causada por el reordenamiento de partes entre cromosomas no homólogos. [Cita requerida]
Experimentos de ingeniería cromosómica [editar].

(inversión) de una sección de ADN dentro de un cromosoma
especie clave
una especie que tiene un efecto desproporcionadamente grande en su medio ambiente en relación con su abundancia.

Inserción: en lugar de eliminar nucleótidos, una mutación de inserción agrega nucleótidos a un genoma.

- Un segmento de ADN gira 180 grados dentro del gen.
Translocación recíproca: dos cromosomas diferentes (no homólogos) intercambian piezas de ADN.

Bacterias Placa de Petri para cultivo mutación de inserción mutación genética en la que se inserta un nucleótido adicional patrón innato de comportamiento instintivo que a menudo responde a estímulos específicos El período de interfase del ciclo celular entre divisiones celulares consta de la fase G1, la fase S y la fase G2

y eversión del pie, junto con los diminutos cambios de forma mediante los cuales se aplica al suelo o se agarra a un objeto al trepar, etc.

Segmentos cromosómicos que se han girado 180 grados. La secuencia genética del segmento se invierte con respecto al resto del cromosoma. (ORNL)
Cromosoma.

También requieren que el usuario se adapte al fenómeno de la óptica

si una muestra se mueve hacia la izquierda, bajo el microscopio parece moverse hacia la derecha cuando se mueve hacia arriba, parece moverse hacia abajo y viceversa.

Durante la mitad del invierno, las áreas fuertes de alta presión a menudo se sitúan sobre la Gran Cuenca, lo que lleva a temperaturas fuertes.

s. Esto provoca un estancamiento del aire y una niebla espesa en el valle de varios días a semanas seguidas y puede resultar en los peores niveles de contaminación del aire en los EE. UU.

La recombinación entre las secuencias repetidas, como transposones o secuencias de inserción, puede causar deleción o

En música, una transformación es cualquier operación o proceso que se pueda aplicar a una variable musical, generalmente un conjunto o una fila de tonos en una música de doce tonos, como la transposición,

, multiplicación, retrógrado o rotación y combinaciones de los mismos. Ver: operación, permutación.

No lo sabemos con certeza, pero sospechamos que [hubo] una serie de

s de grandes trozos de ADN en el cromosoma Y. Creemos que [esto] lo hizo incapaz de emparejarse o alinearse de manera precisa y precisa con el cromosoma X.

Para recuperar el PDF utilizamos una variante del

algoritmo EULER [15]. De esta función obtenemos la función de supervivencia (en cuanto a progresión), que se muestra en la Figura 6, junto con la función de supervivencia empírica. La función de peligro también se puede calcular fácilmente.

Las mutaciones a gran escala pueden clasificarse además de la siguiente manera: (1) amplificaciones (o duplicaciones de genes), (2) deleciones de regiones cromosómicas grandes y (3) cromosomas

s. Las amplificaciones son mutaciones en las que hay múltiples copias de regiones cromosómicas.

El bucle, cuando ocurre, conduce a cromosomas cruzados defectuosos (eliminados y duplicados) y a la mortalidad de los cigotos que los llevan.

(hibridación fluorescente in situ): uno de los métodos más modernos en citogenética, que utiliza ADN específico de cromosoma marcado con fluorescencia, sondas para detectar translocaciones,

s, deleciones, amplificaciones y otras anomalías cromosómicas estructurales o numéricas.

Ahora hay eliminaciones e inserciones, hay duplicaciones,

Es donde estás intercambiando cosas en torno a la translocación, donde estás tomando el ADN de un cromosoma y colocando otro y luego algo que es muy diferente llamado no disyunción, que yo soy.

La rotura y duplicación de cromosomas pueden causar varios tipos de cambios estructurales cromosómicos, incluidas deleciones de genes (pérdida de genes), duplicaciones de genes (genes adicionales) y genes.

s (el segmento del cromosoma roto se invierte y se inserta de nuevo en el cromosoma).

Basándose en los resultados obtenidos hasta ahora, Charbonneau sugiere que los AG pueden y deben encontrar uso en otros problemas difíciles en astrofísica, en particular problemas inversos como imágenes Doppler y heliosísmo.

La selecci n es una v a de doble sentido
La selecci n sexualact a, normalmente, en dos sentidos, aunque en ocasiones se ven

es de los papeles sexuales: .

gamma rays Used to induce mutations.Induceds many types of mutations such as small deletions, large deletions, chromosome

Non disjunction and changes in number (pre and post zygotic) polyploidy, aneuploidy, spontaneous abortions (SABs), advanced maternal age (AMA)
Changes in structure
Inherited and de novo structural changes translocations, deletions and

s, isochromosomes normal variants .

Or maybe it's a circumstance where I have the genes in the order ABC and you have them in the order of ACB because you have an

in that. Those don't have to be pathological. In fact, most of them won't be, but it's a different kind of variation that in some instances may be playing a role in disease risk.


1 respuesta 1

Your misunderstanding probably stems from the differences of definition of inverse in bioinformatics (reverse) and cell biology/genetics.

What is shown in the picture is chromosomal inversion, in which the segment of DNA gets cut, flipped and ligated. Note that in the DNA, 5' would be ligated to 3' and vice-versa. So the 5' of the bottom strand i.e. T is ligated to the 3' of the top strand i.e. C . Similarly for the other ends. Therefore, you see a reverse complementation.

The sequence of the top strand however should have been 5'-TTAC-TGCCGTCAG-TAG-3' which has been incorrectly shown as 5'-TTAC-TGGGGTGAG-TAG-3' . That is a mistake in the picture.


Los Anopheles gambiae 2La chromosome inversion is associated with susceptibility to Plasmodium falciparum en África

Chromosome inversions suppress genetic recombination and establish co-adapted gene complexes, or supergenes. The 2La inversion is a widespread polymorphism in the Anopheles gambiae species complex, the major African mosquito vectors of human malaria. Here we show that alleles of the 2La inversion are associated with natural malaria infection levels in wild-captured vectors from West and East Africa. Mosquitoes carrying the more-susceptible allele (2L+ a ) are also behaviorally less likely to be found inside houses. Vector control tools that target indoor-resting mosquitoes, such as bednets and insecticides, are currently the cornerstone of malaria control in Africa. Populations with high levels of the 2L+ a allele may form reservoirs of persistent outdoor malaria transmission requiring novel measures for surveillance and control. The 2La inversion is a major and previously unappreciated component of the natural malaria transmission system in Africa, influencing both malaria susceptibility and vector behavior.

Palabras clave: Anopheles Plasmodium chromosome rearrangement epidemiology evolutionary biology genomics global health host-pathogen interactions insect vector malaria.

Declaracion de conflicto de interes

The authors declare that no competing interests exist.

Cifras

Figure 1.. African study sites used in…

Figure 1.. African study sites used in study of the 2La inversion.

Muestras de Anopheles…

Figure 2.. Plasmodium falciparum infection is associated…

Figure 2.. Plasmodium falciparum infection is associated with the 2La inversion genotype in the Anopheles…

Figure 2—figure supplement 1.. p-Values for all…

Figure 2—figure supplement 1.. p-Values for all Chi-Square post-hoc comparisons.

Significance values for all pairwise…

Figure 2—figure supplement 2.. Taxon breakdown and…

Figure 2—figure supplement 2.. Taxon breakdown and infection analysis of samples from Burkina Faso.

Figure 3.. 2La inversion homozygotes display equivalent…

Figure 3.. 2La inversion homozygotes display equivalent longevity under semi-field conditions.

Salvaje A. gambiae larvae…

Figure 4.. 2La inversion homozygotes are equally…

Figure 4.. 2La inversion homozygotes are equally susceptible to pathogenic fungus.

Figure 5.. Individuals carrying the 2L+ a…

Figure 5.. Individuals carrying the 2L+ a inversion allele are less likely to be captured…

Figure 5—figure supplement 1.. Spatial partitioning of…

Figure 5—figure supplement 1.. Spatial partitioning of 2L+ a carriers is reproduced at individual Guinea-Conakry…

Figure 6.. The 2La inversion has a…

Figure 6.. The 2La inversion has a monophyletic origin throughout Africa.

Phylogenetic trees were constructed…

Figure 6—figure supplement 1.. Principal components analysis…

Figure 6—figure supplement 1.. Principal components analysis (PCA) for 2La genotype assignment of whole-genome sequenced…

Figure 7.. The frequency of the 2La…

Figure 7.. The frequency of the 2La inversion is correlated with ecology.

350 km ecological transect from arid savanna in southern Mali to deep forest in southern Guinea-Conakry, and displayed a positive correlation (r 2 = 0.86, sample sizes from lowest to highest 2L+ a frequency, respectively, are n = 190, 191, 365, and 259). Because the samples used in this analysis included individuals from two taxa, A. gambiae y A. coluzzii, an additional analysis of ecological correlation was conducted for each taxon, shown in Figure 7—figure supplement 1. DOI: http://dx.doi.org/10.7554/eLife.25813.012

Figure 7—figure supplement 1.. Correlation of 2L+…

Figure 7—figure supplement 1.. Correlation of 2L+ a frequency with annual rainfall is reproduced in…


Ver el vídeo: Self Practice 5.1 (Mayo 2022).